SLA, al via studio nazionale sulla relazione tra genetica

L’associazione ConSLAncio esorta a partecipare alla ricerca tutti i gemelli italiani di cui almeno uno affetto da sclerosi laterale amiotrofica o demenza frontotemporale

La ricerca scientifica ha da tempo riconosciuto l'importanza di comprendere l'interazione tra genetica e fattori ambientali nello sviluppo di patologie neurodegenerative quali la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la demenza frontotemporale (FTD). Gli studi condotti su gemelli rappresentano un'opportunità unica per esplorare queste dinamiche, offrendo prospettive preziose sulle cause e sui potenziali fattori protettivi legati a queste malattie. Per questo motivo l’associazione ConSLAncio (che fa parte di Alleanza Malattie Rare) invita tutti i gemelli a partecipare allo studio GENIALITY

Perché i gemelli? Gli studi sui gemelli sono una finestra aperta sul mistero di come genetica e ambiente si intreccino per influenzare la nostra salute. Attraverso lo studio di gemelli, si possono indagare più da vicino le cause di malattie come la SLA e la FTD, e scoprire perché alcune persone si ammalano e altre no, pur condividendo gran parte del patrimonio genetico. Nella SLA, fino ad ora, i casi di studi su coppie di gemelli, concordanti o discordanti circa lo sviluppo della malattia, sono pochi e focalizzati sui singoli meccanismi (prevalentemente epigenetici).

Lo studio GENIALITY si propone di costruire una coorte italiana di gemelli, monozigoti e dizigoti, di cui almeno un soggetto sia affetto da SLA o demenza frontotemporale, per studiare le possibili variazioni genetiche, epigenetiche, immunologiche, microbiologiche ed esposomiche che contribuiscono da un lato allo sviluppo della patologia e dall’altro che potrebbero invece proteggere il gemello non affetto. I gemelli verranno seguiti nel tempo da parte di centri clinici specializzati e laboratori di fama internazionale con l’expertise per indagare le cause della malattia e della sua eterogeneità, attraverso un approccio multimodale basato sulle scienze “omiche”.

Lo studio, coordinato dalla prof. Jessica Mandrioli del Centro SLA di Modena, prevede la collaborazione di diversi centri clinici per il reclutamento dei pazienti. I gemelli partecipanti, indipendentemente dallo stato di salute, saranno sottoposti a un attento monitoraggio clinico, con visite neurologiche periodiche e una serie di test approfonditi. L'obiettivo è analizzare in profondità le cause e la variabilità della SLA e FTD.

Attraverso una stretta collaborazione con il Prof. Amedei dell’Università di Firenze. si cercherà anche di esplorare il ruolo del microbiota intestinale e del sistema immunitario, mentre in collaborazione con il Prof. Vinceti e il Prof. Filippini dell’Università di Modena e Reggio Emilia si valuterà l’assetto metabolico, l’esposizione a metalli o altre sostanze potenzialmente tossiche. Tutti i dati clinici, strumentali e biologici, verranno raccolti ed elaborati per capire come dall’interazione fra genetica e ambiente, nel tempo, si venga a manifestare la malattia, ed in particolare si vuole scoprire se esistono dei processi biologici chiave che possano aiutare a combattere la SLA.

“Se sei gemello di un paziente affetto da SLA o FTD o, viceversa, sei un paziente che vive con queste patologie e hai un gemello monozigote o dizigote che vuole contribuire alla ricerca e aiutare gli scienziati a capire perché la malattia si sviluppi – spiega l’associazione ConSLAncio – scrivi lasciando il tuo numero di telefono al seguente indirizzo e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Dal lunedì al venerdì, in orario diurno, è anche possibile contattare direttamente il Centro SLA coordinatore (Modena) al numero di telefono 059-3961640. Altrimenti, rivolgiti al tuo neurologo di riferimento per contattare il centro clinico reclutante più vicino tra quelli di Modena (Prof. J. Mandrioli), Torino (Dr.ssa C. Moglia) e Palermo (Prof. T. Piccoli)”.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni