L’intervista-video alla presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi, Angela Tritto
I pazienti con glicogenosi di tipo II, meglio nota come malattia di Pompe, devono sottoporsi ogni due settimane a terapia enzimatica sostitutiva, considerata a tutti gli effetti una terapia salvavita. Durante la prima fase di emergenza COVID, alcuni pazienti si sono trovati a dover scegliere se recarsi in ospedale rischiando il contagio o rischiare la vita non sottoponendosi al trattamento. Questo perché, nonostante AIFA abbia autorizzato la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva con una determinazione del 30 marzo 2020, non tutte le Regioni si sono attivate per garantire tale diritto ai pazienti.
“Essere costretti a fare le infusioni in ospedale equivale a esporsi a un rischio sproporzionato, specie per i pazienti con compromissione respiratoria”, spiega la presidente di AIG Onlus (Associazione Italiana Glicogenosi), Angela Tritto. “Il negare la terapia a domicilio, in particolare da parte delle regioni Piemonte ed Emilia Romagna, ha avuto delle conseguenze estremamente negative: alcuni pazienti hanno saltato le terapie per paura. Ma si tratta di terapie salvavita, questo è sconcertante”.
La malattia di Pompe, infatti, è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo, e circa 300 persone stimate in Italia. Appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. Molti pazienti sono costretti a utilizzare un supporto meccanico per respirare. Per loro, contrarre il COVID-19 risulterebbe certamente letale.
“Ricordiamo che l’ADI, Assistenza Domiciliare Integrata, è un diritto dei pazienti. Quando però non è possibile attivare l’ADI, è possibile attivare il programma di terapia domiciliare offerto gratuitamente dalla casa farmaceutica produttrice della terapia enzimatica sostitutiva”, conclude Tritto. “Purtroppo, però, permangono delle resistenze a livello regionale, e a farne le spese sono solo i pazienti”.
Seguici sui Social