Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze

Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.

La creazione di questo importante strumento sta coinvolgendo molte neurologie italiane per uno screening utile all’identificazione e alla conoscenza degli aspetti specifici della malattia di Fabry in pazienti che presentano un coinvolgimento cerebro-vascolare. I dati vengono raccolti dai pazienti che si rivolgono ad ospedali sparsi su tutto il territorio nazionale e che possono presentare ischemie cerebrali lievi o più importanti, oppure emorragie intraparenchimali.

Questo registro serve a creare un network che favorisca la collaborazione tra più centri e la raccolta di informazioni sulla malattia di Fabry. In particolare, gli obiettivi primari sono quelli di evidenziare gli episodi di ictus (stroke) che si manifestano nell’arco di 12 mesi e di valutare la progressione degli aspetti neurologici e multi-sistemici nei pazienti Fabry con coinvolgimento cerebro-vascolare. Gli obiettivi secondari, inoltre, consistono nell’identificare tutti i marcatori che possono facilitare la diagnosi nei pazienti Fabry con ictus, nell’analizzare i potenziali cofattori di stroke e nel confrontare i risultati ottenuti in seguito al trattamento rispetto ai pazienti che non hanno mai fatto ricorso alla terapia.

I soggetti interessati entrano in un percorso standardizzato e vengono registrate online le seguenti informazioni: dati sul quadro neurologico, come fattori di rischio, gravità, quadro patogenetico, risultati derivanti da studi di neuroimaging e dati derivanti dal test genetico ed enzimatico specifici per la malattia di Fabry. I pazienti positivi vengono successivamente studiati in maniera più approfondita in merito alle altre dimensioni della patologia (cardiologica, renale e oculare) e seguiti in un follow-up di almeno 1 anno per valutare l’eventuale progressione di malattia e l’impatto delle terapie.

Al momento partecipano a questo registro 28 centri italiani”, ha evidenziato la dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze. “Stiamo inserendo dati relativi a soggetti giovani (18-60 anni) e stiamo identificando i primi pazienti con ictus e malattia di Fabry fino a questo momento non conosciuta. Identificati questi soggetti, viene studiata anche la famiglia, e ciò può portare ad identificare altri congiunti che sono affetti dalla malattia anche in età più giovanile, ad eseguire una stadiazione ed eventualmente partire con la terapia”.

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