Incontro promosso da AIAF Onlus in Toscana

Malati e familiari chiedono alla Regione un cambio di rotta sulla terapia domiciliare

Firenze - Un’intera giornata dedicata a pazienti, familiari, medici e operatori della salute della Toscana, riuniti tutti insieme per approfondire gli aspetti clinici e gestionali della malattia di Anderson-Fabry: un’importante occasione, l’incontro promosso il 19 ottobre da AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, per fare il punto, e confrontarsi con i diversi portatori di interesse, in una regione, la Toscana, che rappresenta un’eccellenza nella diagnosi e nella cura di questa rara patologia lisosomiale, ma anche per ribadire la necessità che questa Regione riconosca ai pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) il diritto di potersi curare a casa, con il consenso del medico di riferimento.

La ERT è una terapia che viene somministrata ai pazienti per via endovenosa, da personale infermieristico specializzato, ogni 14 giorni per tutta la durata della vita, con sessioni di trattamento che possono durare dalle 2 alle 6 ore: queste somministrazioni possono essere effettuate anche al domicilio del paziente, come avviene già da dieci anni in molte regioni italiane, ma non in Toscana.

Dove questa opportunità non viene permessa, il disagio per i pazienti, che già vedono la loro qualità della vita condizionata dalla patologia, è molto alto, indipendentemente dall’età o dalla compromissione derivante dalla malattia”, ha spiegato Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF. “Effettuare la terapia in ospedale ogni 14 giorni, per un paziente Fabry significa perdere ogni anno 26 giorni di scuola o di lavoro, a cui si sommano i tempi e le spese delle trasferte per recarsi in ospedali spesso molto lontani per effettuare le infusioni e questo rischia di aumentare la percezione del proprio stato di persona malata. Un problema aggravato dal fatto che non sempre alle persone con malattia di Fabry viene riconosciuto lo stato di invalidità ed handicap che permetta di accedere ai benefici della Legge 104/1992, e questo costringe chi lavora ad utilizzare giorni di ferie per doversi curare”.

Firenze ha rappresentato una delle tappe del circuito di incontri regionali che AIAF sta promuovendo, a partire dal 2017, con il supporto del proprio Comitato Scientifico, per creare tanti punti di incontro tra i pazienti, i medici specialisti dei vari Centri Regionali, gli infermieri, i ricercatori, i rappresentanti delle istituzioni e tutti i portatori di interesse che si occupano, in diversi ambiti, della malattia di Anderson-Fabry.

Assenti all’evento proprio le Istituzioni regionali, che erano state invitate a partecipare alla Tavola Rotonda, moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), per un confronto sul tema della terapia domiciliare. L’occasione è stata comunque proficua per un confronto sull’argomento con i pazienti, i clinici di riferimento e gli infermieri, tutti concordi sulla necessità di porre fine alle attuali disparità tra i pazienti delle diverse regioni italiane, riconoscendo i notevoli benefici che la terapia domiciliare apporterebbe anche ai pazienti toscani in termini di miglioramento della qualità di vita.

Nelle prossime settimane chiederemo un appuntamento con le Autorità Sanitarie Regionali per comunicare loro quanto emerso dall’incontro e ribadire la necessità di un cambio di rotta da parte della Toscana”, ha concluso la Presidente di AIAF. “E’ un atto dovuto, da parte di una regione che rappresenta un’eccellenza europea nella diagnosi e nella cura delle malattie lisosomiali”.

La giornata, introdotta da una panoramica sulle politiche regionali relativamente alle malattie rare e sulle finalità e “mission” di AIAF Onlus, ha visto l’alternarsi di sessioni plenarie e sessioni parallele, ove medici da un lato, e pazienti dall’altro, hanno avuto la possibilità di confrontarsi su temi preordinati. Mentre la sessione riservata a medici e operatori sanitari dei diversi Presidi Ospedalieri Regionali ha permesso di approfondire gli aspetti gestionali e le criticità riguardanti la presa in carico dei pazienti Fabry, la diagnosi, la scelta terapeutica, il follow-up e lo screening neonatale esteso alla malattia di Anderson-Fabry (che in Toscana è già una realtà per effetto di una legge regionale),  parallelamente, la sessione riservata a pazienti e caregiver si è focalizzata sulla condivisione e sul confronto in merito alle difficoltà legate alla gestione della malattia e della terapia, facendo emergere in modo predominante, ancora una volta, le problematiche nel conciliare la quotidianità e la vita lavorativa con gli accessi ospedalieri dovuti principalmente all’impossibilità di effettuare la terapia enzimatica sostitutiva a casa.

La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.

Per conoscere le ultime novità sulla malattia di Fabry visita la sezione di OMaR dedicata alla patologia.

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