Il dr. Piergiorgio Bolasco: “Lo screening epidemiologico ha evidenziato un caso positivo su meno di 2.000 abitanti”
Cagliari – I sardi, da sempre, hanno attirato l'attenzione dei genetisti per la particolarità del loro corredo cromosomico e la Sardegna, per la sua peculiarità geografica, rappresenta quasi un 'osservatorio epidemiologico'. Diverse malattie, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo 1, la talassemia, il favismo e la malattia di Behçet, hanno nell'Isola un'incidenza insolitamente elevata. Ora, un'indagine epidemiologica condotta da un team di nefrologi cagliaritani rivela che anche la malattia di Fabry, nel sud della Sardegna, ha un'altissima prevalenza.
“Un caso positivo su 1.818 abitanti: una frequenza simile non ha paragoni in Italia o nel mondo, dove la prevalenza ipotizzata è di un caso su 40.000-60.000 abitanti”, ha commentato il dr. Piergiorgio Bolasco, già direttore della UOC di Nefrologia e Dialisi della ASSL di Cagliari, che insieme ai colleghi Stefano Murtas e Irene Sitzia ha effettuato lo studio, pubblicato sul Giornale Italiano di Nefrologia.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, la seconda più comune dopo la malattia di Gaucher: in questi pazienti la carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A, porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, provocando danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.
In Italia e nel resto del mondo sono state effettuate numerose indagini epidemiologiche relative alla prevalenza e all'incidenza della sindrome di Fabry e delle altre malattie da accumulo lisosomiale. Questi studi sono resi complicati dal fatto che la malattia ha numerose varianti genetiche e che la sua distribuzione varia a seconda delle aree geografiche e delle etnie. Inoltre, prima si pensava che colpisse severamente solo il sesso maschile, oggi invece è accertato che anche le donne eterozigoti possono essere colpite da forme severe e pluri-sintomatiche della sindrome. Tutti questi fattori fanno ritenere che la prevalenza della Fabry sia in realtà sottostimata.
L'indagine dell'équipe cagliaritana ha riguardato tutta la popolazione di nefropatici seguiti in 22 ambulatori territoriali e i pazienti in dialisi senza diagnosi certa all’interno del territorio dell'ASSL di Cagliari, un'area sanitaria composta da 319.340 abitanti. I dati si riferiscono ai primi 18 mesi di screening, iniziato nel marzo 2014.
“Dopo aver esaminato circa 10mila cartelle cliniche, abbiamo selezionato dai nostri ambulatori 2.710 pazienti, e di questi 150 sono risultati sospetti (73 in dialisi e 77 in trattamento conservativo)”, ha spiegato il dr. Bolasco. “Una paziente in dialisi è risultata positiva; pertanto abbiamo ritenuto di indagare su tutti i suoi collaterali rintracciabili, individuando così altri 11 pazienti: in totale 4 maschi e 7 femmine, fra cui tre bambini”.
Tutti questi pazienti risiedono in una microarea di 21.822 abitanti nella parte sudorientale della Sardegna, una zona costiera e montuosa, isolata e scarsamente popolata, chiamata Sarrabus-Gerrei, nella quale è dunque risultata una prevalenza di un caso positivo su 1.818 abitanti. “La variante trovata non è mai stata descritta, e per fortuna non sembra particolarmente maligna. Tutti i 12 pazienti si sono sottoposti al test del DNA e proprio in questi giorni i colleghi dell'Unità Operativa Territoriale di Nefrologia hanno iniziato il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva”, prosegue Bolasco.
Il dato non ha sorpreso più di tanto gli studiosi: quest’area era già stata segnalata nel censimento 2010 della Società Italiana di Nefrologia regionale, a causa dell'alta prevalenza di insufficienza renale cronica terminale rispetto al resto dell’Isola e rispetto al resto d’Italia: oltre 900 casi per milione di abitanti, contro gli 810 della Sardegna e i 580 dell'Italia.
I risultati di questa indagine hanno evidenziato la necessità di effettuare sempre lo screening per la malattia di Fabry in tutti i pazienti con una proteinuria o una microalbuminuria anormale (circa 200 mg/die), specialmente nelle aree con una non chiara e spiegabile alta incidenza o prevalenza di nefropatie. Una volta individuati i pazienti positivi di ambo i sessi – suggeriscono gli specialisti – dovrebbero essere poi rapidamente valutati gli organi e apparati più colpiti dalla sindrome e quindi condurre un’accurata valutazione cardiologica e neurologica. “Un'attività di screening sarebbe opportuna non solo per la Fabry – conclude il dr. Bolasco – ma soprattutto nei diabetici e nei pazienti con ipertensione arteriosa che possono già avere o possono sviluppare una malattia renale cronica”.
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