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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata con il contributo incondizionato di Novartis.

talassemia, logo Novartis

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Professor Americo Cicchetti

Il prof. Americo Cicchetti (ALTEMS) prende ad esempio questo specifico caso per delineare modelli di pagamento che siano più adatti alle nuove terapie avanzate

Roma – La sanità mondiale, nel prossimo decennio, vedrà un cambiamento storico: entro il 2031, infatti, potrebbero essere lanciate tra 60 e 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno, per un totale di 350.000 persone. Un'opportunità di guarigione per migliaia di pazienti con malattie gravi e al momento prive di opzioni di trattamento, ma anche una sfida epocale per i sistemi sanitari, che dovranno arrivare preparati a questo appuntamento. Un modello per accogliere queste innovazioni e per renderle sostenibili è stato proposto dall'Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari (ALTEMS) dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, diretta dal prof. Americo Cicchetti, Ordinario di Organizzazione Aziendale presso lo stesso ateneo.

Dottor Gian Luca Forni

Il dr. Gian Luca Forni (SITE): “Rispetto al trapianto di midollo, il nuovo approccio terapeutico è meno invasivo e supera la necessità di un donatore”

Roma – È un periodo di grande fermento per i pazienti talassemici, ma anche per i medici specializzati in questa patologia ereditaria del sangue. La recente approvazione, da parte della Commissione Europea, della terapia genica Zynteglo, ha aperto infatti nuovi scenari nella cura della beta talassemia e potrebbe rappresentare un’alternativa alle trasfusioni croniche, alle quali i pazienti sono costretti a ricorrere per tutta la vita. Per capire meglio quale sarà il loro futuro abbiamo parlato con il dr. Gian Luca Forni, direttore del Centro della Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro dell'Ospedale Galliera di Genova. Forni, inoltre, è presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE).

Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino"

Il progetto è scaturito nel 2017, in occasione dell'International Working Group organizzato dall’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello e dalla Fondazione Franco e Piera Cutino

Una banca dati online dove condividere informazioni sulle sindromi talassemiche. Dieci centri internazionali specializzati in talassemia e appartenenti a Stati Uniti, Egitto, Iran, Italia, Oman, Pakistan, Cina, Kuwait e Arabia Saudita, hanno dato vita al progetto IHR (International Health Repository), una piattaforma informatica grazie a cui medici e ricercatori di tutto il mondo potranno lavorare in sinergia per lo studio della talassemia. Capofila di questo progetto sono l’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo, l’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia con il DASOE (Dipartimento Attività sanitarie e Osservatorio Epidemiologico) e la Fondazione Franco e Piera Cutino. La piattaforma IHR è inserita all’interno del portale del DASOE.

I dati di efficacia e sicurezza a lungo termine sono una conferma per il trattamento appena approvato dalla Commissione Europea

Milano – La terapia genica per la beta talassemia, approvata in Europa pochi giorni fa, si sta rivelando efficace nel lungo tempo: alcuni pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) hanno infatti ottenuto l'indipendenza dalle trasfusioni per quasi quattro anni dopo il trattamento. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati dall'azienda statunitense bluebird bio in occasione del 24° Congresso della European Hematology Association (EHA) che si è svolto ad Amsterdam.

Prof. Franco Locatelli

Il prof. Franco Locatelli, Presidente del Consiglio Superiore di Sanità, spiega l’importanza della ricerca che ha condotto all’approvazione del trattamento

Inevitabilmente, quando pensiamo a una malattia ereditaria - anche senza un’approfondita conoscenza della genetica - diamo per scontato che gli errori nel genoma si localizzino in diversi siti e che la propagazione degli stessi, attraverso complessi meccanismi molecolari, sia la causa di sintomi spesso difficili da tollerare. Nel caso delle sindromi beta-talassemiche ciò è vero solo in parte perché, se è innegabile che esse siano estremamente eterogenee sul piano molecolare, è anche vero che rappresentano il più classico esempio di patologie in cui le mutazioni interessano un singolo gene, il gene beta-globinico.

Il trattamento è indicato per i pazienti più gravi, normalmente costretti a dipendere da trasfusioni ematiche per tutta la vita

Milano – In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per pazienti affetti da beta talassemia-trasfusione dipendente: la Commissione Europea (CE) ha concesso l’approvazione condizionale al trattamento, autorizzandone l'impiego in pazienti di età pari o superiore a 12 anni, con genotipo non beta0/beta0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare di CSE con antigene leucocitario (HLA) compatibile. La biotech bluebird bio ha già annunciato che inizierà rapidamente il processo di negoziazione con AIFA per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti italiani idonei a riceverla.

La qualità di vita dei pazienti talassemici passa non solo dall’evoluzione dei trattamenti ma anche dalla formazione multispecialistica dei medici e dal consolidamento della rete dei centri di cura. In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, celebratasi l’8 maggio, alla Triennale di Milano specialisti in Ematologia e Pediatria hanno fatto il punto sullo stato dell’assistenza e sulle prospettive di cura, condividendo, come obiettivo prioritario, la necessità di fornire una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione delle emoglobinopatie, con un focus sulla talassemia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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