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Talassemia

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzate da una ridotta o assente sintesi dell'emoglobina (che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno) ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia, e in 600 di loro la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme).

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Vertex e CRISPR Therapeutics hanno annunciato la collaborazione per sviluppare e commercializzare il trattamento CTX001. La sperimentazione sarà avviata nel 2018

Boston (USA) e Zurigo (SVIZZERA) - Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics AG hanno annunciato che le due compagnie farmaceutiche lavoreranno insieme per sviluppare e commercializzare CTX001, un trattamento di editing genomico che utilizza la tecnologia CRISPR-Cas9.

La Fondazione Italiana 'Leonardo Giambrone' per la guarigione dalla Thalassemia ha annunciato la costituzione dell'Italian Associations Advocacy Council (IAAC), promosso in seno alla Fondazione, deliberato e ratificato dal CDA composto da un gruppo di associazioni regionali di pazienti impegnate nella tutela delle persone con Talassemia e Drepanocitosi.

Secondo uno studio di fase II presentato al congresso annuale della Società Americana di Ematologia (ASH), terminato di recente a San Diego, il trattamento con luspatercept aumenterebbe i valori di emoglobina, ridurrebbe la concentrazione del ferro epatico e migliorerebbe la qualità della vita nei pazienti con beta-talassemia non dipendente dalle trasfusioni.

dott. Andrea GiustiPresto saranno disponibili anche le linee guida della la SITE, Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie

Esiste un proverbio che afferma che “la vita è come una coperta corta, che in qualunque verso sia tirata lascerà comunque scoperta una parte del corpo” e la saggezza racchiusa da alcuni antichi detti popolari può trovare corrispondenza anche in situazioni mediche dei nostri giorni che riguardano malattie rare come la beta-talassemia.

Con i bifosfonati aumenta la densità minerale ossea a livello del collo del femore, della colonna vertebrale lombare e dell'avambraccio, mentre il solfato di zinco agisce sulla colonna lombare e sull'anca

JOHOR (MALESIA) – L'osteoporosi è una malattia scheletrica sistemica caratterizzata da ridotta massa ossea e deterioramento microarchitettonico del tessuto osseo, con conseguente aumento della fragilità e suscettibilità alle fratture. Rappresenta una causa importante di morbilità nelle persone con beta talassemia e la sua patogenesi è multifattoriale. Numerose strategie terapeutiche sono state applicate per il trattamento dell'osteoporosi nelle persone con beta talassemia, inclusi i bifosfonati, con o senza la terapia ormonale sostitutiva. Ci sono varie forme di bifosfonati, come il clodronato, il pamidronato, l'alendronato e l'acido zoledronico. Altri trattamenti comprendono la calcitonina, il calcio, l'integrazione di zinco, l'idrossiurea e la terapia ormonale sostitutiva per prevenire l'ipogonadismo.

Roma – Un modello efficiente e vincente di assistenza alla talassemia, che insieme alle terapie garantisce sopravvivenza e qualità di vita a circa 7.000 pazienti italiani, è messo a rischio dalla contrazione delle risorse e dalla disgregazione delle professionalità impegnate nei Centri esperti, gli unici in grado di assicurare la continuità delle cure per la malattia e le sue complicanze.

Medici e pazienti chiedono maggiore coordinamento tra i centri: “Disservizi nemici della cronicità”

I malati di talassemia residenti in Campania non possono fare affidamento su servizi in linea con quelli erogati nelle altre regioni d'Italia. Questa la denuncia arrivata dai medici che tutti i giorni sono in prima linea per assistere le persone colpite da questa malattia rara. Una patologia – nota anche anemia mediterranea – dovuta alla mancanza di catene beta nell'emoglobina. Situazione che in tanti casi comporta il ricorso a trasfusioni di sangue e alla chelazione del ferro: trattamento che limita i danni agli organi interni prodotti da una massiccia presenza del metallo all'interno dell'organismo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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