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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Uno degli approcci terapeutici più promettenti per la talassemia è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l'approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

I dati di efficacia e sicurezza a lungo termine sono una conferma per il trattamento appena approvato dalla Commissione Europea

Milano – La terapia genica per la beta talassemia, approvata in Europa pochi giorni fa, si sta rivelando efficace nel lungo tempo: alcuni pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) hanno infatti ottenuto l'indipendenza dalle trasfusioni per quasi quattro anni dopo il trattamento. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati dall'azienda statunitense bluebird bio in occasione del 24° Congresso della European Hematology Association (EHA) che si è svolto ad Amsterdam.

Prof. Franco Locatelli

Il prof. Franco Locatelli, Presidente del Consiglio Superiore di Sanità, spiega l’importanza della ricerca che ha condotto all’approvazione del trattamento

Inevitabilmente, quando pensiamo a una malattia ereditaria - anche senza un’approfondita conoscenza della genetica - diamo per scontato che gli errori nel genoma si localizzino in diversi siti e che la propagazione degli stessi, attraverso complessi meccanismi molecolari, sia la causa di sintomi spesso difficili da tollerare. Nel caso delle sindromi beta-talassemiche ciò è vero solo in parte perché, se è innegabile che esse siano estremamente eterogenee sul piano molecolare, è anche vero che rappresentano il più classico esempio di patologie in cui le mutazioni interessano un singolo gene, il gene beta-globinico.

Il trattamento è indicato per i pazienti più gravi, normalmente costretti a dipendere da trasfusioni ematiche per tutta la vita

Milano – In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per pazienti affetti da beta talassemia-trasfusione dipendente: la Commissione Europea (CE) ha concesso l’approvazione condizionale al trattamento, autorizzandone l'impiego in pazienti di età pari o superiore a 12 anni, con genotipo non beta0/beta0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare di CSE con antigene leucocitario (HLA) compatibile. La biotech bluebird bio ha già annunciato che inizierà rapidamente il processo di negoziazione con AIFA per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti italiani idonei a riceverla.

La qualità di vita dei pazienti talassemici passa non solo dall’evoluzione dei trattamenti ma anche dalla formazione multispecialistica dei medici e dal consolidamento della rete dei centri di cura. In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, celebratasi l’8 maggio, alla Triennale di Milano specialisti in Ematologia e Pediatria hanno fatto il punto sullo stato dell’assistenza e sulle prospettive di cura, condividendo, come obiettivo prioritario, la necessità di fornire una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione delle emoglobinopatie, con un focus sulla talassemia.

Impatto della beta talassemia trasfusione-dipendenteIn occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, i risultati dell’indagine realizzata grazie alla collaborazione tra bluebird bio e United Onlus

Cosa vuol dire vivere con la beta talassemia trasfusione-dipendente? Una malattia cronica, meglio nota come anemia mediterranea, che nella sola Italia colpisce più di 6.500 pazienti. Alcuni lo paragonano ad uno "tsunami", altri ad una "tempesta" o al "mare mosso", alcuni ne parlano come di un "debito che, nonostante gli sforzi, non potrà mai essere ripagato", altri lo vivono come "un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare", per alcuni è come "un gemello siamese a cui si è indissolubilmente legati" mentre per altri è "come un interruttore che spesso costringe a rallentare il proprio percorso di vita". Queste sono solo alcune delle immagini che più di 131 pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente hanno utilizzato per descrivere la loro condizione di vita con la malattia, durante un'indagine sui pazienti su scala nazionale realizzata, per la Giornata Mondiale della Talassemia, grazie all'aiuto di United Onlus (Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare) e al supporto di bluebird bio, azienda biotech specializzata nella ricerca e sviluppo di terapie cellulari e genetica sperimentale per la cura di gravi malattie genetiche e alcune forme di cancro.

Zugo (SVIZZERA), Cambridge e Boston (USA) – CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato la decisione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense di assegnare la designazione Fast Track alla terapia CTX001 per il trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT). CTX001 è un farmaco sperimentale basato sull’uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite editing genomico.

Pesante l’impatto sulle famiglie, ma grande ottimismo per il futuro, anche grazie alla prospettiva imminente della terapia genica

“Bisogna informarsi il più possibile perché solo informandosi la talassemia fa meno paura”. Sono alcune parole che Ramona, Andrea, Guido, Sabrina, Lorenza, Giusi, Michele e Mattia hanno condiviso con noi in occasione dell’International Thalassemia Day 2019. Sono mamme e papà di bambini e ragazzi con beta talassemia, ma anche talassemici adulti, che vivono questa condizione in prima persona. La beta talassemia è una patologia che impone continue trasfusioni di sangue, terapie e controlli costanti. Un impatto non indifferente sui vissuti quotidiani, ma una malattia per cui si stanno aprendo nuovi scenari terapeutici per il futuro. Attesa da decenni, la terapia genica ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'EMA e potrebbe presto essere disponibile anche in Italia: ha la potenzialità, infatti, di curare definitivamente la loro malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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