Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia, si stima siano circa 250.000 le persone con #artritereumatoide , una malattia autoimmune, cronica e progressiva. Da oggi è disponibile anche in Italia la terapia anti-IL6 di nuova generazione bit.ly/2LqAqE5 pic.twitter.com/2FnfOZEAQK
1 day ago.

Talassemia

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzate da una ridotta o assente sintesi dell'emoglobina (che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno) ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia, e in 600 di loro la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme).

Per maggiori informazioni clicca qui.

Conoscere le talassemie trasfusione-dipendenti, quali sono le terapie attuali e le prospettive di cura. A spiegare l'argomento sono la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Interna e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, e il prof. Marco Zecca, Direttore di Ematologia - Oncoematologia Pediatrica presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. Gli esperti sono stati intervistati dalla rivista Pharmastar nel corso dell'incontro "Le terapie avanzate nell’ambito delle malattie rare: Lombardia regione-pilota nella gestione value based", svoltosi lo scorso 5 luglio all’Università degli Studi di Milano su iniziativa di Osservatorio Malattie Rare e grazie al contributo incondizionato di Bluebird bio.

Guarda il video dell'intervista alla prof.ssa Maria Domenica Cappellini

Dal Congresso EHA, nuovi dati clinici offrono motivo di speranza ai pazienti più gravi, costretti a sottoporsi a trasfusioni multiple di sangue

In un incontro di pugilato, quando uno dei due contendenti ha preso il sopravvento sull’altro, sa di dover picchiare duro sino a portarlo al tappeto, specie se quello alle corde è un osso duro. Nel solco di questa metafora, la terapia genica rappresenta il pugile che picchia e la beta-talassemia quello che subisce. Infatti, non si sono ancora spenti gli echi dei colpi inferti dall’uso della tecnica CRISPR-Cas9 per trattare l’emoglobina E-beta-talassemia (HbE-BT), che un nuovo fendente alla beta-talassemia proviene dal 23° Congresso della Società Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA), da poco conclusosi a Stoccolma, nel corso del quale Bluebird bio ha presentato i risultati di due studi innovativi.

Ricercatori tailandesi hanno sfruttato l'editing genomico per mettere a punto un potenziale trattamento che sfrutta le cellule staminali estratte dal paziente

La tecnica CRISPR-Cas9 continua a farsi sentire nel campo delle malattie genetiche. Dopo i primi test sull’anemia falciforme e sulla leucemia mieloide cronica, e mentre sono in corso studi sulla malattia di Duchenne e altre patologie, un gruppo di ricercatori tailandesi ha messo a punto un protocollo di editing del genoma che, sfruttando la celebre tecnologia CRISPR-Cas9, sembra offrire una possibilità di trattamento per una particolare forma di beta-talassemia. I risultati della ricerca sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Stem Cell Research & Therapy.

L'Agenzia statunitense ha richiesto alcuni chiarimenti prima di concedere il via libera alla sperimentazione del farmaco

Boston e Cambridge (USA); Zugo (SVIZZERA) - CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno reso noto che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione alla sperimentazione clinica (IND, Investigational New Drug Application) del farmaco CTX001 quale trattamento per l’anemia falciforme, in seguito alla nascita di alcuni interrogativi a cui la stessa FDA intende avere una risposta all’interno del processo di revisione della suddetta IND.

Medicina fetaleLa tecnica è ancora sperimentale, ma potrebbe essere applicata ad altre patologie

Elianna è nata lo scorso febbraio, sta bene, nonostante sia affetta dalla talassemia alfa major, conosciuta anche come idrope fetale di Hb Bart, grazie a una tecnica sperimentale di trapianto di midollo eseguito in utero, tre mesi prima della nascita.

La major è in assoluto la forma più grave e rara di alfa talassemia, malattia genetica che causa una grave alterazione della catena dell’emoglobina, senza la quale il corpo (tessuti, cuore, cervello) non riceve ossigeno e non può sopravvivere. La talassemia alfa, sebbene più grave della nota beta talassemia (che in Italia colpisce circa 7mila persone) ha in genere una prognosi buona con un trattamento corretto, tranne nelle varianti più gravi come la HB Bart, che esitano quasi sempre con la morte nel periodo perinatale.

Il prof. Locatelli parla di beta-talassemiaIl prof. Franco Locatelli: “Al Bambino Gesù abbiamo già trattato quattro pazienti, due adulti e due adolescenti, con la terapia genica a base di LentiGlobin, e i risultati sono ottimi”

Roma – L'addio alle trasfusioni per i beta talassemici appare sempre più alla portata dei ricercatori, e due nuovi studi in corso anche in Italia potrebbero addirittura migliorare i già incoraggianti risultati ottenuti. Ma per capire la portata di questi progressi, ottenuti grazie alla terapia genica, occorre fare un passo indietro e inquadrare i problemi nella vita di un talassemico che presto potranno diventare solo un ricordo. Ci aiuta a farlo il prof. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Onco–Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Novelli: “Fino ad ora si era parlato dell’affidabilità del metodo e della tossicità, qui invece si tastano i risultati”. Su 22 pazienti beta talassemici dipendenti dalle trasfusioni ora 15 sono liberi di vivere una vita normale. Gli altri hanno ridotto la frequenza delle trasfusioni del 73%


Un grande passo avanti, sia per il singolo malato di talassemia che per tutti i soggetti affetti da malattie genetiche. Parafrasando la celebre frase di Neil Armstrong al momento del primo sbarco sulla Luna, si può intuire quale enorme significato sia racchiuso nelle pagine dello studio clinico pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston.
I dati contenuti nell’articolo rivelano che la terapia genica a base di LentiGlobin™ messa a punto da Bluebird Bio è in grado di ridurre drasticamente le trasfusioni croniche di sangue nei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). La notizia non può che infondere speranza ed ottimismo ai malati che, in conseguenza della drammatica riduzione – se non addirittura assenza – dei livelli di emoglobina causati dalla malattia, vivono in una condizione di perenne anemia e devono sottoporsi a cicli di trasfusione per tutta la vita, con un notevole abbassamento della qualità di vita determinato anche dall’aggiunta delle terapia ferro-chelante per contenere l’eccesso di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Fino ad oggi l’unica opportunità terapeutica per curare la malattia alla radice è stata quella del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, una procedura non esente da rischi e complicanze quali l’insorgenza della malattia da trapianto contro l’ospite e lo sviluppo di infezioni potenzialmente fatali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni