Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un’opzione terapeutica importante per i bambini affetti da #leucemia linfoblastica acuta recidivante o refrattaria. Questo farmaco è un anticorpo bispecifico che fa leva sul sistema immunitario dell’organismo per combattere il cancro. bit.ly/2D8CYUn pic.twitter.com/N7UkJARlkz
1 day ago.

Talassemia

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzate da una ridotta o assente sintesi dell'emoglobina (che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno) ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia, e in 600 di loro la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme).

Per maggiori informazioni clicca qui.

Lo studio sarà condotto in Germania con l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia di CTX001, trattamento sperimentale basato sull’editing genomico

Lo scorso dicembre, Vertex e CRISPR Therapeutics avevano avanzato formale richiesta per poter avviare, nel 2018, una doppia sperimentazione clinica con CTX001: una in Europa, per la beta talassemia, e un’altra negli Stati Uniti, per l’anemia falciforme. Mentre la FDA ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione per il trial statunitense, da parte europea è invece arrivato il semaforo verde, e l’avvio dello studio clinico è stato ufficializzato con la sua pubblicazione, lo scorso 31 agosto, sul sito clinicaltrials.gov.

Entro la fine del 2018 l'azienda bluebird bio intende presentare una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) nell'Unione Europea

Cambridge (U.S.A.) – L'azienda farmaceutica bluebird bio ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso una valutazione accelerata alla sua terapia genica sperimentale LentiGlobin, per il trattamento di pazienti adolescenti e adulti con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e un genotipo non-beta0/beta0. LentiGlobin, per la quale è imminente una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA), è una potenziale terapia genica a somministrazione unica che può affrontare la causa genetica alla base della TDT.

Foto dottor Gian Luca ForniIl dr. Gian Luca Forni, presidente SITE: “L'Italia è il Paese dove questi pazienti sono seguiti meglio a livello mondiale”

Roma – Le emoglobinopatie sono malattie rare in Europa, ma non in Italia, dove i beta talassemici sono circa 7.000, “anche se per ora non abbiamo a disposizione un numero preciso”, spiega il dr. Gian Luca Forni, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE). “La diffusione della malattia, che inizialmente riguardava soprattutto la Sardegna, la Sicilia, il Meridione e il Delta del Po, si è estesa a tutta Italia e i recenti flussi migratori hanno portato al raddoppio dei casi di falcemia o drepanocitosi, un altro tipo di emoglobinopatia congenita: da 900 a circa 1.900 pazienti censiti. Lo stato di portatore di un'anomalia dell'emoglobina riguarda nel nostro Paese circa il 5% della popolazione”, prosegue Forni.

Conoscere le talassemie trasfusione-dipendenti, quali sono le terapie attuali e le prospettive di cura. A spiegare l'argomento sono la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Interna e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, e il prof. Marco Zecca, Direttore di Ematologia - Oncoematologia Pediatrica presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. Gli esperti sono stati intervistati dalla rivista Pharmastar nel corso dell'incontro "Le terapie avanzate nell’ambito delle malattie rare: Lombardia regione-pilota nella gestione value based", svoltosi lo scorso 5 luglio all’Università degli Studi di Milano su iniziativa di Osservatorio Malattie Rare e grazie al contributo incondizionato di bluebird bio.

Guarda il video dell'intervista alla prof.ssa Maria Domenica Cappellini

Dal Congresso EHA, nuovi dati clinici offrono motivo di speranza ai pazienti più gravi, costretti a sottoporsi a trasfusioni multiple di sangue

In un incontro di pugilato, quando uno dei due contendenti ha preso il sopravvento sull’altro, sa di dover picchiare duro sino a portarlo al tappeto, specie se quello alle corde è un osso duro. Nel solco di questa metafora, la terapia genica rappresenta il pugile che picchia e la beta-talassemia quello che subisce. Infatti, non si sono ancora spenti gli echi dei colpi inferti dall’uso della tecnica CRISPR-Cas9 per trattare l’emoglobina E-beta-talassemia (HbE-BT), che un nuovo fendente alla beta-talassemia proviene dal 23° Congresso della Società Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA), da poco conclusosi a Stoccolma, nel corso del quale bluebird bio ha presentato i risultati di due studi innovativi.

Ricercatori tailandesi hanno sfruttato l'editing genomico per mettere a punto un potenziale trattamento che sfrutta le cellule staminali estratte dal paziente

La tecnica CRISPR-Cas9 continua a farsi sentire nel campo delle malattie genetiche. Dopo i primi test sull’anemia falciforme e sulla leucemia mieloide cronica, e mentre sono in corso studi sulla malattia di Duchenne e altre patologie, un gruppo di ricercatori tailandesi ha messo a punto un protocollo di editing del genoma che, sfruttando la celebre tecnologia CRISPR-Cas9, sembra offrire una possibilità di trattamento per una particolare forma di beta-talassemia. I risultati della ricerca sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Stem Cell Research & Therapy.

L'Agenzia statunitense ha richiesto alcuni chiarimenti prima di concedere il via libera alla sperimentazione del farmaco

Boston e Cambridge (USA); Zugo (SVIZZERA) - CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno reso noto che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione alla sperimentazione clinica (IND, Investigational New Drug Application) del farmaco CTX001 quale trattamento per l’anemia falciforme, in seguito alla nascita di alcuni interrogativi a cui la stessa FDA intende avere una risposta all’interno del processo di revisione della suddetta IND.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni