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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
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Talassemia

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzate da una ridotta o assente sintesi dell'emoglobina (che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno) ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia, e in 600 di loro la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme).

Per maggiori informazioni clicca qui.

Il prof. Locatelli parla di beta-talassemiaIl prof. Franco Locatelli: “Al Bambino Gesù abbiamo già trattato quattro pazienti, due adulti e due adolescenti, con la terapia genica a base di LentiGlobin, e i risultati sono ottimi”

Roma – L'addio alle trasfusioni per i beta talassemici appare sempre più alla portata dei ricercatori, e due nuovi studi in corso anche in Italia potrebbero addirittura migliorare i già incoraggianti risultati ottenuti. Ma per capire la portata di questi progressi, ottenuti grazie alla terapia genica, occorre fare un passo indietro e inquadrare i problemi nella vita di un talassemico che presto potranno diventare solo un ricordo. Ci aiuta a farlo il prof. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Onco–Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Novelli: “Fino ad ora si era parlato dell’affidabilità del metodo e della tossicità, qui invece si tastano i risultati”. Su 22 pazienti beta talassemici dipendenti dalle trasfusioni ora 15 sono liberi di vivere una vita normale. Gli altri hanno ridotto la frequenza delle trasfusioni del 73%


Un grande passo avanti, sia per il singolo malato di talassemia che per tutti i soggetti affetti da malattie genetiche. Parafrasando la celebre frase di Neil Armstrong al momento del primo sbarco sulla Luna, si può intuire quale enorme significato sia racchiuso nelle pagine dello studio clinico pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston.
I dati contenuti nell’articolo rivelano che la terapia genica a base di LentiGlobin™ messa a punto da Bluebird Bio è in grado di ridurre drasticamente le trasfusioni croniche di sangue nei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). La notizia non può che infondere speranza ed ottimismo ai malati che, in conseguenza della drammatica riduzione – se non addirittura assenza – dei livelli di emoglobina causati dalla malattia, vivono in una condizione di perenne anemia e devono sottoporsi a cicli di trasfusione per tutta la vita, con un notevole abbassamento della qualità di vita determinato anche dall’aggiunta delle terapia ferro-chelante per contenere l’eccesso di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Fino ad oggi l’unica opportunità terapeutica per curare la malattia alla radice è stata quella del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, una procedura non esente da rischi e complicanze quali l’insorgenza della malattia da trapianto contro l’ospite e lo sviluppo di infezioni potenzialmente fatali.

L'azienda bluebird bio ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine dei dati ad interim di due studi clinici di fase I/II con terapia genica basata su LentiGlobin

La maggioranza dei pazienti (12 su 13) con genotipo non β0/β0 è risultata libera da trasfusione, al follow-up mediano di 27 mesi dal trattamento

Cambridge (U.S.A.) – L'azienda farmaceutica bluebird bio ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine (NEJM) dei dati ad interim ottenuti da due diversi studi clinici della durata di due anni, finalizzati a indagare il potenziale della terapia genica a base di LentiGlobin nell’eradicazione o nella riduzione delle trasfusioni croniche di sangue nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT).  Entrambi gli studi, Northstar (HGB-204), recentemente completato, e HGB-205, attualmente in corso, hanno lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento in un’unica somministrazione della terapia genica a base di LentiGlobin e i cui risultati ad interim hanno dimostrato che la maggior parte dei 22 pazienti nei due studi di fase I/II seguiti per due o più anni sono rimasti liberi da trasfusioni.

Il dr. Monni parla di talassemiaIl centro sardo ha lavorato molto sulla diagnosi prenatale, identificando 2.138 feti affetti dalla malattia. Nel 98% dei casi le donne hanno scelto l'interruzione della gravidanza

Cagliari – Con circa 100 milioni di portatori sani nel mondo la beta talassemia, o anemia mediterranea, è la più diffusa malattia genetica autosomica recessiva. Una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina può provocare un'anemia che, nei casi più gravi, può anche essere fatale se non vengono eseguite delle trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni. L'unica terapia definitiva è il trapianto di midollo osseo, ma non sempre è un'opzione praticabile e comporta comunque un rischio di mancato attecchimento.

Vertex e CRISPR Therapeutics hanno annunciato la collaborazione per sviluppare e commercializzare il trattamento CTX001. La sperimentazione sarà avviata nel 2018

Boston (USA) e Zurigo (SVIZZERA) - Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics AG hanno annunciato che le due compagnie farmaceutiche lavoreranno insieme per sviluppare e commercializzare CTX001, un trattamento di editing genomico che utilizza la tecnologia CRISPR-Cas9.

La Fondazione Italiana 'Leonardo Giambrone' per la guarigione dalla Thalassemia ha annunciato la costituzione dell'Italian Associations Advocacy Council (IAAC), promosso in seno alla Fondazione, deliberato e ratificato dal CDA composto da un gruppo di associazioni regionali di pazienti impegnate nella tutela delle persone con Talassemia e Drepanocitosi.

Secondo uno studio di fase II presentato al congresso annuale della Società Americana di Ematologia (ASH), terminato di recente a San Diego, il trattamento con luspatercept aumenterebbe i valori di emoglobina, ridurrebbe la concentrazione del ferro epatico e migliorerebbe la qualità della vita nei pazienti con beta-talassemia non dipendente dalle trasfusioni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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