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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

L'appello ai ricercatori: “Essenziale condividere ogni tipo di dati sull'ipercolesterolemia familiare”

L'appuntamento al prossimo Congresso, che si terrà a Innsbruck: la lezione d'apertura sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina Michael Stuart Brown

GÖTEBORG (SVEZIA) – L'ipercolesterolemia familiare è un problema sanitario a livello globale, ma si può prevenire e trattare. È questo il messaggio principale emerso dai cinque giorni di eventi dedicati alla patologia: la seconda città svedese ha ospitato il 30 novembre scorso, presso il Centro Congressi Svenska Mässan, il meeting dell'EAS FHSC, che è stato preceduto da un incontro di due giorni riservato alla Rete delle associazioni europee dei pazienti e seguito da due giorni di corso avanzato sull'FH.

L'FHSC (Familial Hypercolesterolaemia Studies Collaboration) è un'iniziativa della European Atherosclerosis Society (EAS), guidata dal suo Presidente, prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e dal prof. Kausik Ray, dell’Imperial College di Londra.

Come hanno spiegato Catapano e Ray, fanno parte dell'FHSC 39 ricercatori-capo nazionali, ai quali si aggiungono gli esperti del “The 10 Country Study”, che riunisce i paesi dell'area Asia-Pacifico, e quelli dello “Screen Pro FH Project”, programma europeo guidato dalla Repubblica Ceca: il numero di paesi formalmente coinvolti nell'iniziativa sale così a 54.

Tutti con un unico obiettivo: produrre un enorme database internazionale che comprenda dati affidabili su come l'FH viene rilevata e gestita e le conseguenze cliniche della prassi attuale sui risultati. L'FHSC collabora inoltre con tutti i soggetti interessati, comprese le organizzazioni dei pazienti, per garantire che queste informazioni aggiornate vengano utilizzate per colmare le lacune nelle conoscenze e per migliorare la pratica clinica per i pazienti.

Infatti, secondo il prof. Olov Wiklund dell'Università di Göteborg, vice presidente del comitato esecutivo dell'EAS, la conoscenza della malattia in Europa è molto scarsa, sebbene lievemente più elevata in Francia, Spagna e Italia. Nel nostro paese il 42% delle persone non ha mai sentito parlare di ipercolesterolemia familiare, il 38% ne ha solo sentito parlare, mentre è abbastanza conosciuta dal 14% e molto conosciuta dal 6% degli intervistati.

L'82,6% delle persone, secondo il sondaggio, pensa che avere un registro sulla patologia sia molto utile, al fine di promuovere la diagnosi precoce e un trattamento più efficace di questa condizione. Da qui l'appello del prof. Ray e dei giovani ricercatori dell'EAS FHSC Antonio Valleyo-Vaz e Asif Akram alla comunità medica internazionale: è essenziale condividere ogni tipo di dati, anche se incompleti; sarà cura dell'FHSC armonizzarli e metterli a disposizione di tutti gli Stati.

Infine l'appuntamento al prossimo Congresso dell'EAS, che si svolgerà a Innsbruck (Austria) dal 29 maggio al 1 giugno 2016, con la presenza prevista di oltre 1.500 delegati. Presidente del Congresso sarà il prof. Hans Dieplinger, docente presso l'Università della città tirolese.

La lezione d'apertura – ha anticipato il prof. Dieplinger – sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina del 1985, il genetista americano Michael Stuart Brown, che insieme al suo collega Joseph L. Goldstein è riconosciuto come lo scopritore del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che controlla il livello del colesterolo nel sangue e nelle cellule. Nei due giorni che precedono il congresso è previsto inoltre un meeting satellite dedicato alla lipoproteina (a).

 

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