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L'appello ai ricercatori: “Essenziale condividere ogni tipo di dati sull'ipercolesterolemia familiare”

L'appuntamento al prossimo Congresso, che si terrà a Innsbruck: la lezione d'apertura sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina Michael Stuart Brown

GÖTEBORG (SVEZIA) – L'ipercolesterolemia familiare è un problema sanitario a livello globale, ma si può prevenire e trattare. È questo il messaggio principale emerso dai cinque giorni di eventi dedicati alla patologia: la seconda città svedese ha ospitato il 30 novembre scorso, presso il Centro Congressi Svenska Mässan, il meeting dell'EAS FHSC, che è stato preceduto da un incontro di due giorni riservato alla Rete delle associazioni europee dei pazienti e seguito da due giorni di corso avanzato sull'FH.

L'FHSC (Familial Hypercolesterolaemia Studies Collaboration) è un'iniziativa della European Atherosclerosis Society (EAS), guidata dal suo Presidente, prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e dal prof. Kausik Ray, dell’Imperial College di Londra.

Come hanno spiegato Catapano e Ray, fanno parte dell'FHSC 39 ricercatori-capo nazionali, ai quali si aggiungono gli esperti del “The 10 Country Study”, che riunisce i paesi dell'area Asia-Pacifico, e quelli dello “Screen Pro FH Project”, programma europeo guidato dalla Repubblica Ceca: il numero di paesi formalmente coinvolti nell'iniziativa sale così a 54.

Tutti con un unico obiettivo: produrre un enorme database internazionale che comprenda dati affidabili su come l'FH viene rilevata e gestita e le conseguenze cliniche della prassi attuale sui risultati. L'FHSC collabora inoltre con tutti i soggetti interessati, comprese le organizzazioni dei pazienti, per garantire che queste informazioni aggiornate vengano utilizzate per colmare le lacune nelle conoscenze e per migliorare la pratica clinica per i pazienti.

Infatti, secondo il prof. Olov Wiklund dell'Università di Göteborg, vice presidente del comitato esecutivo dell'EAS, la conoscenza della malattia in Europa è molto scarsa, sebbene lievemente più elevata in Francia, Spagna e Italia. Nel nostro paese il 42% delle persone non ha mai sentito parlare di ipercolesterolemia familiare, il 38% ne ha solo sentito parlare, mentre è abbastanza conosciuta dal 14% e molto conosciuta dal 6% degli intervistati.

L'82,6% delle persone, secondo il sondaggio, pensa che avere un registro sulla patologia sia molto utile, al fine di promuovere la diagnosi precoce e un trattamento più efficace di questa condizione. Da qui l'appello del prof. Ray e dei giovani ricercatori dell'EAS FHSC Antonio Valleyo-Vaz e Asif Akram alla comunità medica internazionale: è essenziale condividere ogni tipo di dati, anche se incompleti; sarà cura dell'FHSC armonizzarli e metterli a disposizione di tutti gli Stati.

Infine l'appuntamento al prossimo Congresso dell'EAS, che si svolgerà a Innsbruck (Austria) dal 29 maggio al 1 giugno 2016, con la presenza prevista di oltre 1.500 delegati. Presidente del Congresso sarà il prof. Hans Dieplinger, docente presso l'Università della città tirolese.

La lezione d'apertura – ha anticipato il prof. Dieplinger – sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina del 1985, il genetista americano Michael Stuart Brown, che insieme al suo collega Joseph L. Goldstein è riconosciuto come lo scopritore del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che controlla il livello del colesterolo nel sangue e nelle cellule. Nei due giorni che precedono il congresso è previsto inoltre un meeting satellite dedicato alla lipoproteina (a).

 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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