Un fondo per la ricerca di 545.000 dollari contribuirà a migliorare la diagnosi e lo screening della malattia
South Plainfield (USA) – PTC Therapeutics ha annunciato oggi i tre beneficiari del fondo di ricerca del programma PRIORITY, che è parte dell’impegno dell'azienda per supportare l’importante ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.
“Siamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di PRIORITY e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di Duchenne”, ha affermato Claudio Santos, vicepresidente senior, Global Medical Affairs, della PTC Therapeutics. “Siamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile”.
I beneficiari di PRIORITY di quest’anno e le loro proposte vincenti sono:
- Il Karolinska Institutet, con un progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (Svezia)
- Il Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Messina, con uno studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina (Italia)
- La Società Italiana dei Medici Pediatrici (SIMPe), con un progetto di formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori (Italia)
Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale. “La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne”, ha affermato il dott. Craig Campbell, neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital - London Health Science Centre, Canada, che è componente del Comitato di Revisione degli esperti. “Le proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità di ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie”.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce circa 1 individuo ogni 3.600–6.000 nascite di maschi vivi. Nonostante i miglioramenti nell’assistenza clinica compiuti negli ultimi 20 anni, vi è un ritardo nella diagnosi dei bambini con DMD (l’età media della diagnosi varia tra 4 e 4,5 anni) e molti di loro vengono diagnosticati ancora più tardi, quando i benefici del trattamento risultano non ottimali nel ritardare la perdita della capacità deambulatoria. Maggiori informazioni sui segni e sui sintomi della distrofia di Duchenne sono disponibili qui.
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