Politiche socio-sanitarie

Gasparini (SIGU): “Siamo carenti su offerta del sequenziamento dell’esoma e del genoma. Bene il fondo, ora attenzione a destinazione risorse"

Con il via libera definitivo della Camera dei deputati alla legge di bilancio 2024 si conclude l’iter di approvazione da parte del Parlamento. Per la sanità previsto uno stanziamento aggiuntivo pari a 3 miliardi nel 2024, 4 miliardi nel 2025 e 4,2 miliardi dal 2026. Dalla Legge, che entrerà in vigore da domani 1 gennaio 2024, arriva anche un segnale forte relativo alle necessità diagnostiche per le malattie rare: sarà istituito infatti il "Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare", con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024.

“Si tratta di una notizia certamente positiva – commenta il Prof. Paolo Gasparini, Presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), docente di Genetica all’Università di Trieste e direttore sia del Dipartimento dei Servizi di Diagnostica Avanzata che della Genetica Medica dell’IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste – perché si tratta di un fondo dedicato esplicitamente alla diagnostica per le malattie rare.”

“Quello che dobbiamo ricordare – prosegue l’esperto – è che sotto il cappello di NGS (Next Generation Sequencing) sono incluse diverse tecniche di diagnostica molecolare, tra cui il “target sequencing” cioè le indagini mirate a un preciso pannello di geni, che già vengono effettuate dai principali centri di genetica medica presenti sul territorio nazionale e sono previsti dai LEA. Ciò su cui invece siamo ancora carenti è l’offerta del sequenziamento dell’esoma e del genoma. L’esclusione dai LEA di queste due prestazioni, necessarie in presenza di patologie rare e complesse, specie pediatriche, compromette significativamente la nostra possibilità di fornire risposte diagnostiche chiare e tempestive e, di conseguenza, una corretta presa in carico clinico-assistenziale dei piccoli pazienti. Peraltro sappiamo perfettamente che ci sono delle regioni in piano di rientro o di accompagnamento, e in queste regioni nessuna struttura di genetica medica avrà la possibilità di disporre di fondi extra-lea per la genetica medica, e quindi per effettuare il sequenziamento dell’esoma.”

Il sequenziamento dell’esoma è infatti rimasto escluso dai nuovi LEA che entreranno in vigore dal 1° aprile 2024, ciò significa che solo alcune regioni saranno in grado di continuare ad erogare le prestazioni relative alla diagnosi genetica delle malattie rare. Questo perché tali indagini per alcune regioni saranno a carico del bilancio regionale (extra LEA), mentre altre dovranno proporre la compartecipazione di spesa (mediante specifico ticket dal costo differenziato). Altre ancora saranno costrette a proporre ai pazienti di sostenere per intero il costo della prestazione.

Parliamo di più di 2.000 euro, costi che non tutte le famiglie possono permettersi. Il rischio, dunque, è che senza la possibilità di usufruire in regime di esenzione ai test di NGS (next- generetion-sequencing) molti pazienti rimangano senza diagnosi anche se affetti da patologie gravi e debilitanti, che potenzialmente possono essere ereditarie e che potrebbero dunque interessare future gravidanze dei genitori, fratelli o sorelle già nati, o altri parenti che possono esserne affetti o portatori.

Per questo motivo, grazie a un emendamento presentato dalla Senatrice Raffaella Paita, e fortemente sostenuto fin dall'inizio da Osservatorio Malattie Rare, è stato istituito, nello stato di previsione del Ministero della salute, un fondo denominato "Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare", con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024. Il Fondo è destinato al potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing di profilazione genomica come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nelle malattie rare per le quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza, o nei casi sospetti di malattia rara non identificata dopo approfonditi accertamenti. Entro 60 giorni dalla data di entrata in vigore della Legge, quindi in teoria per l’inizio di marzo 2024, il Ministro della Salute, con proprio decreto adottato di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze, dovrà individuare i criteri e le modalità di riparto del fondo, nonché il sistema di monitoraggio dell'impiego delle somme.

Questo Fondo potrebbe dunque facilitare un passaggio più rapido alle tecniche che rappresentano il presente (e non il futuro) della genetica medica. “Auspico che a breve il Ministero possa rendere note le modalità di riparto dei fondi - prosegue Gasparini - che a mio avviso dovrebbero essere destinati ai centri che già eseguono questo tipo di indagini, e che possono diventare dei veri e propri HUB, per poter garantire sostenibilità ed expertise, nell’ottica di un modello hub&Spoke nazionale basato sulle competenze delle strutture già esistenti.”

Questo tipo di modello è infatti già parzialmente avviato, grazie alla Rete IDEA (Associazione Rete Italiana salute dell’Età Evolutiva), fondata nel 2017 presso il Ministero della Salute con l’obiettivo di promuovere e tutelare la salute nell’infanzia e nell’adolescenza, intesa non solo come diagnosi e presa in carico delle malattie, ma anche come loro prevenzione e promozione attiva di stili di vita e di approcci educativi tesi a migliorare e a valorizzare la qualità della vita del bambino e della sua piena crescita psicofisica. Al fine di raggiungere gli obiettivi della propria missione, la rete promuove la ricerca scientifica e tecnologica in tutti i settori che pongono al centro la salute in età evolutiva e l’alta formazione.

“Di questa rete attualmente fanno parte 11 IRCCS che lavorano in rete – prosegue Gasparini – operiamo in sinergia per poter offrire anche le competenze di produzione e interpretazione bioinformatica dei dati genetici. Offriamo il sequenziamento dell’esoma, anche con analisi in silico (tramite l'utilizzo di programmi computerizzati), ma anche il sequenziamento dell’intero genoma quando ritenuto appropriato.”

Ecco l'elenco del centri della Rete IDEA:

1. IRCCS Associazione Oasi Maria SS.
2. IRCCS Burlo Garofolo
3. IRCCS Eugenio Medea dell’Associazione “La Nostra Famiglia”
4. IRCCS Istituto Giannina Gaslini
5. IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
6. IRCCS – Fondazione Stella Maris
7. IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
8. IRCCS Ospedale San Raffaele
9. IRCCS – Fondazione Mondino
10. IRCCS – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
11. IRCCS – Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna