Diagnosi genetica per patologie oncologiche e malattie rare

Sen. Mazzella: “Ho preso un impegno preciso con una donna affetta da tumore polmonare: parlare a tutti i senatori della Repubblica italiana del fondo NGS”

Orsola è una donna colpita da tumore polmonare non a piccole cellule, che per poter accedere alla terapia con farmaco target ha bisogno di sottoporsi a un test genetico che consenta di identificare la specifica mutazione del suo tumore. La storia di Orsola è stata raccontata nei giorni scorsi dal Senatore Orfeo Mazzella (M5S) davanti all’intera Aula del Senato. L’obiettivo? Quello di riportare l’attenzione sul fondo NGS.

Il tumore polmonare non a piccole cellule – ha spiegato il Sen. Mazzella nel suo intervento – “è un particolare tipo di tumore, che ha un tipo di farmaco target che però ha bisogno, per essere efficace, di un'indagine particolare che si chiama sequenziamento genomico. È un sequenziamento che consente di comprendere effettivamente la mutazione genetica che ha questo tipo di tumore. Senza il sequenziamento, Orsola non può fare quel tipo di terapia”.

Istituito dalla Legge di Bilancio 2022 (commi 684-685-686, Legge 30 dicembre 2021, n. 234), inizialmente con uno stanziamento pari a 5 milioni di euro per ciascuno degli anni 2022 e 2023, il Fondo per i test di Next-Generation Sequencing era stato ulteriormente dotato di 1 milione di euro per l’anno 2024, tramite la Legge di Bilancio 2024. Quello che denuncia il Senatore Mazzella è, ad oggi, una mancanza di fondi che consenta l’effettivo svolgimento degli accertamenti diagnostici genetici.

“Cari colleghi, care colleghe, – prosegue l’accorato appello del Senatore – questo fondo non è enorme: di tratta di 5 milioni di euro. Abbiamo parlato di 80 milioni di euro a Cortina, un miliardo per l'intelligenza artificiale. È un fondo di 5 milioni che viene ripartito tra le Regioni e consente a donne come Orsola di fare il sequenziamento genomico. L'indagine costa più di 1.000 euro, ma Orsola non la può fare. Pensateci, pensiamoci. Abbiamo bisogno della vostra sensibilità, della nostra sensibilità. Orsola ha bisogno del sequenziamento genomico. Come Orsola, ci sono 26.000 persone, donne che hanno questo tipo di tumore polmonare non a piccole cellule, a cui non possiamo fornire un'appropriata indagine per poterlo combattere. Manca il fondo”.

Il Fondo […] – recita il testo del comma 685 della Legge 685/2021 – è destinato al potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing di profilazione genomica dei tumori dei quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza. Tuttavia, come recentemente sollevato a un’interrogazione alla Camera dei Deputati dell’On. Ilenia Malavasi, si tratta di una tipologia di accertamento diagnostico che potrebbe rappresentare una risorsa preziosa anche nell’individuazione di malattie rare e molto rare, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questo ne porta alla luce, una volta di più, l’urgenza di piena operatività.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni