Diagnosi preimpianto esclusa dai LEA

Questa mancanza contribuirà inoltre ad alimentare le disparità regionali

Lo scorso aprile è stato approvato il “Decreto Tariffe” contenente il nuovo nomenclatore tariffario dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), che entrerà in vigore il 1° aprile 2024. Nel nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale sono state inserite tutte le prestazioni necessarie nelle diverse fasi del percorso di procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa. (CODICI 69.92). Nei LEA che entreranno in vigore a gennaio, però, non è stata inserita la diagnosi genetica preimpianto (PGD), oggi più correttamente denominata test genetico preimpianto (PGT).

Abbiamo chiesto alla Dr.ssa Giulia Scaravelli, Responsabile del Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita, Centro Nazionale di Prevenzione delle Malattie e Promozione della Salute (CNaPPS), Istituto Superiore di Sanità, di fare il punto sull’attuale stato dell’arte dell’applicazione delle tecniche di PGT.

“L’iscrizione al Registro Nazionale PMA è obbligatoria per tutte le strutture pubbliche, private e private convenzionate che applicano le tecniche di PMA - spiega la Dr.ssa Scaravelli - e il Registro raccoglie annualmente tutti i cicli di PMA effettuati dai centri. Attraverso la redazione della relazione al Ministro della Salute sull’attività delle strutture autorizzate, con particolare riferimento alla valutazione epidemiologica delle tecniche e degli interventi effettuati, tra cui la diagnosi genetica preimpianto. Il Registro fornisce un quadro epidemiologico aggiornato sull’applicazione della PMA in Italia. Per quanto riguarda la diagnosi genetica preimpianto (PGT) - spiega ancora Scaravelli - nel 2021, 66 Centri PMA hanno eseguito almeno una tecnica PGT. Attualmente l’applicazione delle tecniche di PGT presenta considerevoli disomogeneità nelle diverse regioni italiane e una limitata offerta a carico del Sistema Sanitario Nazionale. L’applicazione delle tecniche PGT si concentra infatti in poche Regioni, solo in 5 di queste sono stati effettuati il 75% dei test PGT del 2021: Lazio, Piemonte, Toscana, Campania e Veneto. Dei 66 Centri che hanno effettuato PGT nel 2021, 17 erano Centri pubblici o privati convenzionati e collocati prevalentemente nel Nord e Centro Italia. Tra questi in particolare, solo 8 Centri PMA pubblici hanno eseguito tecniche PGT nel 2021, nessuno di questi collocato nel Sud Italia. 49 erano Centri privati, che hanno realizzato il 74,7% di tutti i cicli di PGT. La mancanza dell’inserimento di questa tecnica nei LEA non fa che aumentare le differenze tra le varie Regioni, costituendo un danno per l’accessibilità da parte di tutte le coppie che vogliano potervi accedere sull’intero territorio nazionale, senza dover ricorrere ai centri privati. Inoltre – conclude Scaravelli - anche nei centri pubblici, occorre pagare un ticket.”

“L’introduzione dei nuovi LEA, finalmente, darà la possibilità a tutte le coppie italiane di accedere alla PMA tramite SSN – commenta la Dott.ssa Daniela Zuccarello, genetista clinico del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Azienda Ospedaliera di Padova, e rappresentante SIGU (Società Italiana Genetica Umana) – cosa che era preclusa invece fino a questo momento alle coppie che risiedono nelle Regioni in piano di rientro, soprattutto al sud Italia. Purtroppo, però, nei nuovi LEA manca del tutto la diagnosi genetica preimpianto (PGT) che ormai da anni viene utilizzata anche in Italia per prevenire la trasmissione delle malattie genetiche. Al momento solo alcune Regioni italiane hanno normato costi e percorso di questa procedura (come per esempio Emilia Romagna, Toscana, Trento e Veneto), mediante LEA regionali, che però purtroppo lasciano esclusi i residenti in altre Regioni, che per eseguire la procedura devono pagare di tasca propria cifre molto rilevanti. Ritengo che nel nostro Paese non possa esistere una così iniqua disparità di trattamento sanitario, a fronte di coppie che rischiano di avere un figlio con gravi malattie genetiche e che responsabilmente desiderano evitare la trasmissione della malattia tramite la PGT.”

“Da anni chiediamo al Ministero della Salute di inserire questa metodica di diagnosi prenatale invasiva nel nomenclatore LEA. L’anno scorso - prosegue Zuccarello - si è tenuto un tavolo di discussione presso il Ministero in cui 2 società scientifiche (Società Italiana di Genetica Umana – SIGU e Società Italiana Embriologia Riproduzione e Ricerca - SIERR) hanno formalmente concordato i costi e le diciture per inserire la PGT nel nuovo nomenclatore, ma purtroppo al momento non è ancora accaduto. Questa possibilità diagnostica viene dunque ancora negata alla maggior parte delle coppie italiane che non possono permettersi di pagare in proprio la procedura”.

“A fine anno – conclude Zuccarello – presso l’Azienda Ospedale Università di Padova è stata avviata la prima PGT UNIT italiana, che integrerà nel medesimo centro pubblico sia la PMA che il laboratorio genetico per eseguire la PGT. Inoltre, nel 2024, grazie ad un progetto finanziato dal PNRR, verrà eseguita la formazione di almeno un centro PMA pubblico per Regione, al fine di garantire un facile accesso alla PGT su tutto il territorio nazionale.”

Le interviste originali sono state realizzate per il VII Rapporto OSSFOR “Malattie Rare e farmaci orfani, verso una nuova governance”, pubblicato a dicembre 2023.
Il Rapporto è scaricabile gratuitamente qui.

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