Da oggi, negli Stati Uniti potranno accedere al trattamento tutti i pazienti di età superiore ai 4 anni, a prescindere dal loro stato di deambulazione
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ampliato l’indicazione d’uso della terapia genica delandistrogene moxeparvovec-rokl (nome commerciale Elevidys), sviluppata dall’azienda Sarepta Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Fino ad oggi, negli USA, il farmaco era approvato, in via accelerata, per pazienti deambulanti, di età compresa tra i 4 e i 5 anni, affetti da DMD con mutazione confermata nel gene della distrofina; oggi, con la decisione della FDA, potranno usufruire della terapia tutte le persone affette da DMD di età superiore ai 4 anni, a prescindere dal loro stato di deambulazione (continueranno ad essere esclusi dal trattamento i pazienti che presentano delezioni nell’esone 8 e/o 9 del gene della distrofina, per i quali l’uso di questo farmaco è da sempre contrindicato).
Elevidys è una terapia genica che viene somministrata in una singola dose per via endovenosa, ed è progettata per diffondere nell’organismo, attraverso un virus adeno-associato, un gene in grado di garantire la produzione di microdistrofina, una versione ridotta, ma comunque funzionale, della proteina distrofina, la cui carenza è alla base della distrofia muscolare di Duchenne.
L'efficacia di Elevidys è stata valutata in due studi clinici in doppio cieco e controllati con placebo, e in due corrispondenti studi in aperto: sebbene l'ampio studio randomizzato sulla terapia non abbia raggiunto il suo endpoint primario di miglioramento, rispetto al placebo, nella scala di punteggio North Star Ambulatory Assessment (NSAA), la FDA ha ritenuto che le osservazioni relative agli endpoint secondari e agli endpoint esplorativi fossero convincenti e indicassero un beneficio clinico del farmaco rispetto al placebo.
Sulla base della totalità delle evidenze, l’Agenzia statunitense ha quindi stabilito di concedere a Elevidys l’approvazione completa per il trattamento di pazienti con DMD deambulanti a partire dai 4 anni di età e l’approvazione accelerata per quelli non deambulanti. Coerentemente con quanto previsto dal percorso di autorizzazione accelerato, Sarepta dovrà condurre uno studio clinico randomizzato e controllato con placebo per confermare il beneficio clinico della terapia nella popolazione di pazienti con DMD non deambulanti.
Nel frattempo l’azienda Roche, che detiene i diritti di commercializzazione di Elevidys al di fuori degli Stati Uniti, ha annunciato che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha ufficialmente iniziato il processo di valutazione del farmaco per il trattamento di pazienti con DMD deambulanti e di età compresa tra i 3 e i 7 anni.
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