Duchenne, le famiglie ancora in attesa di una decisione europea sul farmaco Translarna

La decisione definitiva della Comunità Europea sarà comunicata nella settimana del 22 aprile

L’attesa per una risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso, sta per giungere al termine. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seguito della procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile.

“Dopo il secondo parere negativo del CHMP ci siamo basati sui tempi medi di conclusione delle procedure – spiega l’associazione Parent Project Aps in una nota stampa – che solitamente prevede 60 giorni, ma senza indicazioni precise abbiamo potuto solo fare supposizioni su possibili date. Ora, finalmente, è stata ricevuta una comunicazione ufficiale che indica la settimana del 22 aprile come periodo in cui verrà presa una decisione.”

“È importante sottolineare che questa comunicazione non specifica una data precisa ma fornisce un intervallo temporale entro cui ci si aspetta una risposta definitiva dalla Commissione Europea. In attesa della settimana del 22 aprile – conclude la nota – Parent Project Aps rimane vigile e spera che la decisione tenga conto delle esperienze dei pazienti.” 

LA COMUNITÀ SCIENTIFICA AVEVA ESPRESSO LA RICHIESTA DI NON RITIRARE IL FARMACO

Le famiglie italiane, così come quelle europee, stanno vivendo settimane estremamente pesanti, vivono nel terrore di veder privati i propri figli dell’unica speranza attualmente fornita dalla scienza.

Scienza che, peraltro, ha più volte confermato la necessità di non interrompere la somministrazione del farmaco. È stata infatti la comunità scientifica italiana ad appellarsi, insieme alle associazioni di pazienti, alla Commissione Europea e all’EMA, con una lettera sottoscritta da 28 esperti, tra cui il Prof. Eugenio Mercuri, che confermano chiaramente che un’improvvisa interruzione dell’accessibilità a questo farmaco - spiegano i clinici nella lettera - mentre altre potenziali vie terapeutiche sono ancora in fase di studio clinico, potrebbe influenzare la loro qualità di vita, così come quella dei loro genitori, parenti e operatori sanitari.

“Posticipare in modo coerente la fase critica della perdita della deambulazione è infatti un risultato importante – spiegavano i clinici nella lettera -  che si riflette in una migliore qualità della vita e in risultati sociali ed educativi più elevati, anche se saranno necessari anche altri approcci terapeutici in modo coordinato per curare questo disturbo. Per questi motivi desideriamo esprimere il nostro sostegno al mantenimento di Translarna (ataluren) come opzione medica nell'Unione europea e chiediamo rispettosamente di concedere un parere positivo sul riesame del rinnovo dell'autorizzazione condizionata.”

LE FAMIGLIE NEL LIMBO DI UN’ATTESA ANGOSCIANTE

Difficile dunque per le famiglie restare in attesa senza poter fare nulla: un gruppo di genitori, soprattutto madri, hanno indirizzato un’accorata lettera a tutte le principali istituzioni governative, compreso il Presidente Sergio Mattarella.

Diverse sono state le dimostrazioni di attenzione e supporto, come l’intervento del Consiglio Regionale del Piemonte, che con un ordine del giorno approvato all’unanimità il 4 aprile 2024 ha impegnato la Giunta  “ad intervenire con urgenza nei confronti del Governo nazionale affinché si attivi presso la Commissione Europea al fine di avviare una valutazione ancora più approfondita in merito al rinnovo della commercializzazione del farmaco a base di ataluren, mettendo al centro di ogni considerazione l’interesse primario dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, per i quali il farmaco in questione risulta essere al momento l’unica opportunità terapeutica.”

Nella stessa data l'europarlamentare di Azione, Fabio Massimo Castaldo ha inviato una lettera ufficiale alla Direzione Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Ue, attraverso la quale ha espresso "preoccupazione" e chiesto di "intervenire con urgenza" affinché il farmaco translarna, usato per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne possa continuare ad essere utilizzato.

"Si tratta di un farmaco che rappresenta l'unica opzione terapeutica alla Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – ha spiegato Castaldo - una malattia genetica rara che colpisce circa un maschio ogni cinquemila, che è caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva e che alla fine porta alla perdita di tutta la massa muscolare e alla morte prematura. Translarna è stata un faro di speranza per questi pazienti portando loro un ritardo tangibile nella perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali per la loro qualità di vita.”

Come famiglie europee ci aspettiamo di essere ascoltate e che la decisione negativa di CHMP venga sospesa dalla Commissione – dichiara a Osservatorio Malattie Rare Elena Semenzato, mamma di Leonardo, un bambino di 6 anni affetto dalla Distrofia di Duchenne in trattamento con il farmaco ataluren - Chiediamo a CHMP: perché dal registro STRIDE si osserva che i pazienti che prendono Translarna per lungo tempo camminano per 3,5 anni in più rispetto agli altri? Noi famiglie insieme ai pazienti dobbiamo avere una risposta. I nostri clinici devono poter dare una risposta approfondendo i dati, e sono pronti a farlo."

"Non è accettabile ci siano incertezze: se ben 28 medici di fama anche mondiale insistono nel dire che i benefici importanti ci sono e si vedono, e che vi è rallentamento di patologia a fronte di praticamente nulli effetti collaterali, è moralmente doveroso effettuare degli approfondimenti. Quello che i pazienti rischiano di perdere è troppo, troppo per giustificare scelte prese con leggerezza. L’efficacia non è ancora stata dimostrata? Allora dimostriamola, concedeteci altro tempo. Non ci sono farmaci alternativi ad oggi, non abbiamo un piano B per i nostri figli - conclude - Se i dati sono deboli non possono pagare i pazienti.”

 

 

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