La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Farmaci

La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare

A inizio novembre, l’azienda farmaceutica Roche ha diffuso una lettera per comunicare ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) l’interruzione degli studi sul farmaco sperimentale RG6206, una molecola ad azione anti-miostatinica valutata come potenziale trattamento per la malattia. “SPITFIRE” è il nome dello studio clinico di Fase II/III che era stato pensato per valutare la reale efficacia del farmaco: il trial, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo, avrebbe dovuto iniziare a breve e avere una durata di 48 settimane.

Locandina del film New lives

Il documentario racconta le esperienze di famiglie e pazienti che convivono con la malattia

Il documentario “New lives: stories linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy”, prodotto da Parent Project aps, l'associazione italiana di pazienti e genitori che convivono con questa patologia, è stato selezionato per partecipare a “Disorder: The Rare Disease Film Festival”, evento cinematografico dedicato al tema delle malattie rare, che si svolgerà a San Francisco (USA), al Mission Bay Conference Center, il 9 e 10 novembre 2019.

Logo FIMP

Il video rientra nel progetto PETER PaN. Paolo Biasci (presidente FIMP): “I bilanci di salute sono una grande opportunità per i bambini”

Paestum – Accompagnare i genitori italiani a riconoscere i principali segnali delle malattie neuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. È questo il duplice obiettivo che si pone la seconda fase del progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP). Per sensibilizzare tutti i cittadini su questo delicato aspetto della salute infantile, è stato realizzato uno spot con un dialogo immaginario tra un bambino, con disturbi neuro-muscolari, e i suoi genitori. Sarà proiettato sulle principali emittenti televisive nazionali e diffuso sui social media.

Professor Vincenzo Nigro

Il prof. Vincenzo Nigro: “Una linea germinale maschile invecchiata può rendere una figlia portatrice: è qui, infatti, che avviene circa l'80% delle mutazioni”

Napoli – Nella distrofia muscolare di Duchenne, come in tutte le patologie neuromuscolari, una diagnosi tardiva significa minori chance di azione: interventi mirati in età precoce, invece, possono concedere ai piccoli pazienti una vita più lunga e di migliore qualità. Purtroppo la diagnosi di questa grave malattia ereditaria avviene spesso troppo tardi.

Farmaci

Una nuova analisi dei dati del registro STRIDE mostra che il farmaco è in grado di preservare la funzione polmonare

South Plainfield (U.S.A.) – STRIDE è il primo registro internazionale che riunisce i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, dovuta a mutazioni nonsenso, che sono in trattamento con il farmaco ataluren (nome commerciale Translarna). Secondo una recente analisi real-world di questi dati, la molecola sviluppata da PTC Therapeutics ha dimostrato di poter preservare la funzione polmonare nei bambini e negli adolescenti, rispetto a una coorte di pazienti abbinata in uno studio di storia naturale della malattia. La notizia è stata data al 24° Congresso internazionale della World Muscle Society, che si è appena concluso a Copenhagen, mentre le caratteristiche demografiche della popolazione studiata dal registro STRIDE sono state pubblicate nell'agosto scorso sul Journal for Comparative Effectiveness Research.

Il programma sperimentale si svolgerà in Sicilia: a parlarne è il dottor Giuseppe Vita (Policlinico G. Martino di Messina)

Già alcuni anni fa, sono stati avviati studi di diagnosi neonatale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che esaminavano la possibilità di misurare il CPK, un enzima che aumenta nelle persone affette da tale patologia, per poi eventualmente procedere con un’indagine genetica di conferma. Tuttavia, all’epoca, come spiega il dottor Giuseppe Vita, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, non essendoci ancora una terapia per la DMD, non c’è stato nemmeno un forte impulso al proseguimento di questi studi.

Medici

Il farmaco di PTC Therapeutics sarà disponibile anche per i pazienti tra i 2 e i 5 anni con mutazione nonsenso deambulanti

Roma – Buone notizie per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione nonsenso (nmDMD): da oggi anche ai più piccoli potrà essere somministrato il farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), sviluppato da PTC Therapeutics. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), infatti, ha accolto la richiesta dell’azienda di attivare un programma di uso compassionevole che permetterà anche ai pazienti nmDMD deambulanti tra i 2 e i 5 anni di accedere al trattamento, già disponibile nel nostro Paese per i pazienti deambulanti a partire dai 5 anni di età.

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