La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Approvazione

Dopo l’iniziale parere sfavorevole della FDA, il farmaco sarà ora disponibile per i pazienti trattabili con lo skipping dell'esone 53, l'8% del totale

Cambridge (U.S.A.) – Via libera negli Stati Uniti al farmaco golodirsen (nome commerciale Vyondis 53): l'oligonucleotide antisenso sviluppato da Sarepta Therapeutics è stato infatti approvato dalla Food and Drug Administration (FDA). La molecola è indicata per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti con mutazione genetica trattabile con lo “skipping” dell'esone 53: il “salto” dell'esone che consente la produzione di una forma di distrofina, la proteina carente nella malattia, internamente troncata ma comunque funzionale.

Logo Federazione Italiana Medici Pediatri

FIMP: “Cresce la sopravvivenza, ma sono ancora troppe le diagnosi tardive”

La Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) ha presentato oggi a Roma le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. Dopo anni in cui il numero di nuovi casi cresceva del 10% l’anno, nel nostro Paese le malattie neuromuscolari manifestano attualmente un’incidenza stabile. Nonostante ciò, il numero complessivo delle persone interessate da queste gravi patologie, che tipicamente esordiscono in età infantile, è in aumento: questo accade perché le terapie di supporto oggi disponibili stanno aumentando l’aspettativa di vita di chi ne è affetto. Nella distrofia muscolare di Duchenne, ad esempio, che nel nostro Paese colpisce circa 2.000 persone, la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni.

Il Natale Goloso di Parent Project

Tante sorprese e golosità al centro della campagna “Il Natale Goloso di Parent Project”

Parent Project APS, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, propone una nuova edizione della propria campagna nazionale di raccolta fondi “Il Natale Goloso di Parent Project”. Panettoni, pandori, torroni di cioccolato e altri dolci di qualità artigianale, forniti in collaborazione con La Casa del Dolce, saranno protagonisti della deliziosa maratona che impegnerà l’intera comunità Duchenne e Becker fino al Natale. Scegliendo i prodotti del “Natale Goloso” si contribuirà a finanziare la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), grave malattia genetica rara per la quale non esiste ancora una cura.

I tre protagonisti dell'impresa sportiva

L’impresa sportiva coinvolge tre amici romani ed è collegata a una raccolta fondi di Parent Project APS

Venerdì 15 novembre tre amici romani, Paolo Castaldi, Luca Giordani e Sergio Sinesi, sono partiti per una grande avventura su due ruote: l’obiettivo è quello di percorrere in mountain bike, in una settimana, i circa 1600 chilometri che li dividono da Berlino, raggiungendo la capitale tedesca sabato 23 novembre. La scelta del periodo non è casuale: sono stati celebrati, nei giorni scorsi, i 30 anni dalla caduta del Muro di Berlino, e i tre sportivi vorrebbero contribuire simbolicamente, con il loro viaggio, ad abbattere un altro ‘muro’, quello rappresentato dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

Farmaci

La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare

A inizio novembre, l’azienda farmaceutica Roche ha diffuso una lettera per comunicare ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) l’interruzione degli studi sul farmaco sperimentale RG6206, una molecola ad azione anti-miostatinica valutata come potenziale trattamento per la malattia. “SPITFIRE” è il nome dello studio clinico di Fase II/III che era stato pensato per valutare la reale efficacia del farmaco: il trial, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo, avrebbe dovuto iniziare a breve e avere una durata di 48 settimane.

Locandina del film New lives

Il documentario racconta le esperienze di famiglie e pazienti che convivono con la malattia

Il documentario “New lives: stories linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy”, prodotto da Parent Project aps, l'associazione italiana di pazienti e genitori che convivono con questa patologia, è stato selezionato per partecipare a “Disorder: The Rare Disease Film Festival”, evento cinematografico dedicato al tema delle malattie rare, che si svolgerà a San Francisco (USA), al Mission Bay Conference Center, il 9 e 10 novembre 2019.

Logo FIMP

Il video rientra nel progetto PETER PaN. Paolo Biasci (presidente FIMP): “I bilanci di salute sono una grande opportunità per i bambini”

Paestum – Accompagnare i genitori italiani a riconoscere i principali segnali delle malattie neuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. È questo il duplice obiettivo che si pone la seconda fase del progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP). Per sensibilizzare tutti i cittadini su questo delicato aspetto della salute infantile, è stato realizzato uno spot con un dialogo immaginario tra un bambino, con disturbi neuro-muscolari, e i suoi genitori. Sarà proiettato sulle principali emittenti televisive nazionali e diffuso sui social media.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni