La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Nel 2019, Sarepta Therapeutics richiederà all'EMA un ulteriore parere scientifico sul possibile percorso da seguire per mettere il farmaco a disposizione dei pazienti in Europa

Cambridge (U.S.A.) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha confermato il parere sfavorevole dello scorso 31 maggio relativo all'autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per eteplirsen. A comunicarlo è Sarepta Therapeutics, azienda biofarmaceutica specializzata nella scoperta e sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare. Eteplirsen è stato sviluppato per il trattamento di circa il 13% della popolazione di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni genetiche trattabili con la tecnica di “skipping” dell'esone 51.

Distrofia muscolare di Duchenne, prof. Pier Lorenzo PuriProf. Pier Lorenzo Puri (IRCCS Fondazione Santa Lucia): “Questo lavoro apre la strada alla manipolazione farmacologica delle cellule FAP, con l’obiettivo di correggere il loro comportamento aberrante nelle patologie muscolari”

La Jolla (USA) – Promuovere il riparo dei muscoli distrofici è un obiettivo primario nel trattamento delle distrofie muscolari, reso tuttavia complicato da una conoscenza incompleta degli eventi cellulari e molecolari che guidano la rigenerazione muscolare. Le risposte potrebbero essere trovate in una migliore comprensione del meccanismo di riparo muscolare, che assomiglia a una delicata danza cellulare coreografata da cellule speciali chiamate progenitori fibro-adipogenici (FAP). I ricercatori sanno già che queste cellule possiedono un lato oscuro: sono, infatti, anche responsabili della degenerazione muscolare e della deposizione di tessuto fibrotico a danno dei muscoli che si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Distrofia muscolare di Duchenne, logo della Giornata Mondiale 2018Il tema della Giornata, a livello internazionale, è quello degli standard di cura

La più grave tra le distrofie muscolari e la più frequente malattia rara in età pediatrica: parliamo della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia progressiva e degenerativa che colpisce prevalentemente i bambini maschi. Proprio oggi, venerdì 7 settembre, ricorre l'edizione 2018 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. L'iniziativa, promossa a livello globale dalla World Duchenne Organization, è coordinata in Italia dall'associazione di pazienti Parent Project Onlus.

Il 7 settembre è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questa patologia, che colpisce circa un bambino maschio ogni 5000

Roma – La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), si svolgerà il 7 settembre 2018. In Italia è coordinata da Parent Project Onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara. La scelta della data non è casuale. Le informazioni necessarie a produrre la distrofina sono contenute nelle 79 unità (esoni in linguaggio tecnico) che costituiscono il gene della distrofina: proprio questo numero, 79, ha indotto a scegliere il 7 di settembre come giornata mondiale per la distrofia muscolare di Duchenne.

Volge a conclusione il progetto “AutoNOImia. Percorsi sperimentali di inclusione sociale e cittadinanza attiva per le persone con disabilità nel contesto delle comunità locali”, promosso da Parent Project Onlus, associazione a sostegno delle persone colpite da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o di Becker (BMD), e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi della L. 383 del 7/12/2000 Anno 2016. Il progetto, che ha coinvolto persone di tutte le regioni italiane, è durato 12 mesi.

L'Associazione ha appena lanciato due nuovi bandi di concorso, aperti a ricercatori e clinici italiani e stranieri

Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) è un obiettivo fondamentale per Parent Project Onlus che, solo negli ultimi 10 anni, ha destinato più di 3 milioni di euro a tale scopo, sostenendo studi che ricadono negli ambiti della ricerca di base e clinica, focalizzate sull’acquisizione di nuove conoscenze inerenti le basi biologiche e cliniche di DMD e BMD, e della ricerca applicata, finalizzata allo sviluppo di strategie terapeutiche per le due patologie.

L'azienda, nonostante lo stop alla sperimentazione della terapia genica con micro-distrofina, non prevede ritardi per la somministrazione ai pazienti, prevista per la fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Il trial di terapia genica di Fase I/IIa con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne è stato posto in sospensione clinica. La causa è la presenza di tracce di frammenti di DNA plasmidico per uso di ricerca proveniente da produttori terzi. Lo annuncia Sarepta Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di patologie neuromuscolari rare.

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