Il primo incontro nazionale dei pazienti con acidosi tubulare renale distale

L’evento si svolgerà dall'8 al 10 aprile: un'occasione di confronto e condivisione tra pazienti e medici esperti di questa rara patologia nefrologica 

Montecatini Terme (Pistoia) – Dopo tre anni di pausa forzata per la pandemia di COVID-19, la comunità dei pazienti affetti da acidosi tubulare renale distale si ritrova in occasione del secondo incontro nazionale, che si svolgerà a Montecatini Terme, in provincia di Pistoia, dall'8 al 10 aprile.

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA), o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). La condizione è dovuta a una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (un accumulo di acidi nell'organismo, associato a un aumento dei livelli ematici di cloro) unita a un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, a un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).

I pazienti possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi). Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo. Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali può progredire fino alla malattia renale cronica. In alcuni pazienti può accompagnarsi anche a sordità. Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali.

In Italia non esiste ancora un'associazione di pazienti, ma una ventina di famiglie molto attive che si sono conosciute in un gruppo Facebook e si incontrano online tutti i mesi, a volte invitando degli ospiti. Nel 2019, su iniziativa di due giovani genitori, Tommaso Balasso e la moglie Giorgia, è stato organizzato a Padova il primo incontro nazionale dedicato alla malattia, e nel 2020 queste famiglie hanno trovato una 'casa' presso l'associazione “Il sogno di Stefano”, nata quindici anni fa e da allora sempre presente al fianco dei centri di Nefrologia di Padova, Verona e Bologna.

Quello di quest'anno sarà un evento che durerà per tutto il fine settimana e permetterà ai partecipanti di conoscere lo stato attuale della ricerca, confrontarsi con i medici esperti della patologia e vivere momenti di aggregazione e condivisione. “Il primo giorno ci sarà una tavola rotonda tra le famiglie e i medici: avremo il piacere di ospitare il prof. Giovanni Montini e il dr. Alfredo Berrettini (Policlinico di Milano), il prof. Francesco Emma (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma), la dr.ssa Germana Longo (Azienda Ospedaliera di Padova) e la dr.ssa Jessica Conforti (nutrizionista)”, spiegano gli organizzatori, Tommaso Balasso e Valentina Cioni. Tommaso ha un figlio di 4 anni affetto dalla malattia e diagnosticato all'età di due mesi, mentre al figlio di Valentina, 12 anni, la patologia è stata identificata a tre anni. Sintomi diversi, storie diverse, ma la stessa terapia (bicarbonato di sodio e citrato di potassio, da prendere a vita) e la stessa voglia di far conoscere sempre di più questa condizione.

“Ci saranno anche gli interventi delle psicologhe Cosima Marsella e Olivia Bollini, del naturopata Simone Falorni e del mental coach Giorgio Fabris, seguiti da un'intervista con Iacopo Melio, giornalista, scrittore, attivista per i diritti umani e civili e consigliere regionale in Toscana”, proseguono Tommaso e Valentina. “Non mancheranno le occasioni di svago, come la cena di gala, il 'Bicarbonato party' (che abbiamo deciso di chiamare così per ironizzare sulla nostra principale terapia) e uno spettacolo musicale. I bambini avranno un programma alternativo e, affidati ai nostri volontari e professionisti, potranno fare una gita al Parco di Pinocchio a Collodi. Infine, la domenica, prima di salutarci visiteremo il Parco di Montecatini Terme, alla scoperta delle sue terme, Patrimonio dell’UNESCO. Per tutte le altre informazioni è possibile visitare il nostro sito”.

Tommaso Balasso, fra l'altro, è da sempre molto sensibile nei confronti della disabilità, un tema che ha saputo unire alla sua grande passione per lo sci: ex atleta guida della Nazionale italiana disabili di sci alpino con il campione paralimpico di sci per non vedenti Gianmaria Dal Maistro, ha all’attivo cinque medaglie paralimpiche, tre Coppe del Mondo e cinque medaglie ai Mondiali. Poi, nel 2011, è stato co-fondatore di Scie di Passione”, una scuola che, a Folgaria (Trento), insegna lo sci alle persone con disabilità.


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