Roma  – Nuovi dati presentati al 22° Congresso Nazionale delle Malattie Digestive FISMAD (Federazione Italiana Società Malattie Apparato Digerente), appena conclusosi a Napoli, suggeriscono un’ulteriore potenziale applicazione per il  test non invasivo sul DNA e l’emoglobina fecali per lo screening del tumore colon-retto (Cologuard®, Exact Sciences), recentemente introdotto anche in Italia. Se utilizzato per selezionare pazienti da sottoporre alla colonscopia (in gergo tecnico, per effettuare un “triage”) in seguito a un test per la ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) risultato positivo, il test sul DNA fecale potrebbe diminuire circa del 30% colonscopie che risulterebbero altrimenti negative.

“Secondo le linee-guida esistenti il test di screening per il cancro colorettale è il SOF”, spiega Marcello Anti, Direttore UO Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva, Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma. “Se il SOF è positivo, il paziente viene seguito con una colonscopia diagnostica, che consente di visualizzare completamente il colon ed il retto e di rimuovere, se necessario e possibile, eventuali polipi, i precursori benigni del tumore. Tuttavia, la colonscopia è una procedura invasiva e costosa, richiede una preparazione complessa, e, seppure raramente, può dar luogo a complicanze quali l’emorragia e la perforazione. In Italia vengono eseguite circa 500mila colonscopie diagnostiche ogni anno. Circa 3 colonscopie su 4 di quelle eseguite su pazienti con un SOF positivo risultano negative. Se il test sul DNA e l’emoglobina fecali venisse impiegato in seguito ad un SOF positivo, potremmo risparmiare circa il 30% di quelle che risultano appunto negative”, aggiunge.

Questo dato deriva da un modello analitico elaborato da dati ancora non pubblicati relativi allo studio “Multi-target Stool DNA Testing for Colorectal-Cancer Screening”, un’indagine condotta in 90 centri di Stati Uniti e Canada su 10.000 soggetti arruolati, pubblicata ad aprile 2014 sull’autorevole New England Journal of Medicine, che ha dimostrato l’efficacia del test combinato sul DNA e l’emoglobina fecali e contribuito alla sua approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) americana per lo screening del tumore colon-retto in soggetti a rischio intermedio tra i 50 e gli 84 anni.

Secondo la nuova analisi presentata a Napoli, su 700 pazienti risultati positivi al test SOF, 472 risultarono successivamente negativi alla colonscopia e 149 di questi 472, negativi anche al test per il DNA e l’emoglobina fecali. “Questo suggerisce un possibile impiego del test per l’analisi combinata del DNA e l’emoglobina fecali per selezionare pazienti positivi al SOF, da indirizzare alla colonscopia soltanto in caso di doppia positività (al SOF ed al DNA fecale); ciò potrebbe ridurre del 30% le colonscopie non necessarie”, conclude Anti.

Dopo il lancio negli Stati Uniti, il test per l’analisi combinata del DNA e dell’emoglobina fecali è stato introdotto a novembre anche in Italia. Inserito tra i test raccomandati dalle linee guida per lo screening del tumore colon-retto dell’American Cancer Society, è stato recentemente recepito anche dalle linee guida SIPMeL (Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio), che ne raccomandano l’uso proprio nel triage dei pazienti positivi alla ricerca del sangue occulto nelle feci.
 

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni