Renato Cannizzaro e Maurizio Scarpa

Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale si rivolge anche alla poliposi adenomatosa familiare attenuata, alla poliposi MUTYH-associata e alla sindrome di Gardner

La possibilità di prevenire l’insorgenza di una data patologia o perlomeno di identificarla fin dai primissimi stadi di sviluppo rappresenta la più alta espressione della moderna pratica medica ma spesso è molto difficile da realizzare, in modo particolare nell’ambito oncologico. Tuttavia, significativi passi avanti sono stati compiuti, grazie non solo all’avvento dei programmi di screening oncologico, ma anche allo sviluppo di PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) come quello prodotto dalla Rete Regionale delle Malattie Rare “Tumori” della Regione Friuli-Venezia Giulia e dedicato alla poliposi adenomatosa familiare.

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante contraddistinta dalla presenza, sulla parete mucosa del tratto gastrointestinale, di centinaia di polipi inizialmente benigni che, col tempo, tendono a crescere di dimensione rendendosi causa di sanguinamenti e diarrea. I pazienti che non ricevono un adeguato trattamento possono andare incontro allo sviluppo di tumori dell’intestino ed è perciò necessario identificare precocemente coloro che ne sono affetti e sottoporre i familiari a rischio al test per la ricerca di mutazioni nei geni APC e MUTYH.

Tutto ciò può essere fatto in un contesto di profonda conoscenza della patologia e delle sue manifestazioni, come dimostrato dal lavoro svolto presso il Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, dove è anche attivo un Registro dei Tumori Ereditari del Colon-Retto all’interno del quale vengono inclusi i pazienti affetti da FAP. “Al CRO esiste una lunga tradizione di attenzione nei confronti dei pazienti affetti da sindromi genetiche del cancro colo-rettale”, spiega il dott. Renato Cannizzaro, Direttore della S.O.C. di Gastroenterologia Oncologica del CRO. “Pertanto, abbiamo ritenuto fondamentale preparare un PDTA sulla poliposi adenomatosa familiare, una patologia rara e poco conosciuta che, in chi è affetto dalla forma completa, porta allo sviluppo di un tumore già intorno ai 40 anni, mettendo quindi a rischio la vita dei pazienti”. Disegnando questo specifico percorso, gli specialisti si sono proposti di individuare e seguire con attenzione un gruppo di pazienti ad altissima probabilità di sviluppare una neoplasia. “In Friuli-Venezia Giulia il programma di screening per il cancro colo-rettale è stato avviato con successo nel 2008 e sta funzionando molto bene”, aggiunge Cannizzaro. “Da qualche anno, all’interno della cartella dello screening è stata introdotta una valutazione della familiarità per individuare le persone affette da una sindrome genetica in grado di condurre al cancro colo-rettale. A rientrare nel percorso dello screening sono individui di età compresa tra i 50 e i 74 anni; purtroppo però, la FAP può manifestarsi già in tenera età, anche intorno ai 12 anni, pertanto era necessario compiere un passaggio aggiuntivo per monitorare i pazienti in una fascia di età non contemplata da fattori di rischio”.

I PDTA per malattie rare come questo devono indicare le giuste modalità di presa in carico dei pazienti, fornendo indicazioni corrette sulle figure mediche di riferimento all’interno della Regione”, commenta il prof. Maurizio Scarpa, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia-Giulia. “È anche uno strumento importante per i medici sul territorio, che in esso trovano le informazioni diagnostiche e assistenziali relative a una data patologia, oltre a quelle terapeutiche necessarie per farsi carico dei pazienti. Inoltre, un PDTA per malattie rare si rivolge a condizioni cliniche molto diverse non solo da paziente a paziente, ma anche nel contesto della stessa malattia. Occorre tener conto di una tale specificità nel momento in cui si redigono documenti di questo genere, non mutabili da altri più comuni ma creati necessariamente ad hoc”. Inoltre dato che le realtà regionali variano in maniera notevole lungo la Penisola e, pertanto, i PDTA non possono essere traslati da una regione all’altra senza essere modificati e adattati alle realtà assistenziali locali: per questa ragione, risulta difficoltoso e impegnativo preparare un PDTA che risulti omogeneo per tutto il territorio nazionale.

Il percorso in questione si articola tra i due Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) del Friuli-Venezia Giulia, rispettivamente il CRO di Aviano e l’Ospedale Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste. Presso quest’ultimo possono essere seguiti i pazienti pediatrici affetti da FAP, mentre al CRO di Aviano e nei centri hub regionali per i tumori e le malattie rare vengono affrontati i problemi dei pazienti in età adulta. “Il PDTA che abbiamo definito prevede varie possibilità, ed è rivolto ai pazienti che hanno già avuto il tumore, ai familiari di coloro che sono affetti da FAP e, infine, a tutti coloro che sono a rischio di FAP per caratteristiche cliniche, ad esempio a coloro a cui durante la colonscopia siano riscontrati più di 10 polipi”, precisa ancora Cannizzaro. “In tutti si esegue una valutazione ambulatoriale e, qualora ricorra l’indicazione, si fa il test genetico. Se quest’ultimo è positivo, il paziente viene seguito dal gruppo specializzato in FAP, che comprende gli esperti della chirurgia e, se necessario, dell’oncologia e della radioterapia, anche con un supporto psicologico”.

Il programma di sorveglianza nei soggetti portatori della mutazione per la FAP inizia tra i 10 e i 15 anni, con la colonscopia che viene ripetuta ogni anno. Tuttavia, quando il fenotipo di malattia dovesse essere particolarmente severo e non fosse possibile intervenire solo endoscopicamente, è necessario considerare la possibilità di un trattamento chirurgico della poliposi che può comprendere l’asportazione del colon (colectomia totale) o quella del colon e del retto. L’obiettivo principale rimane, infatti, evitare l’insorgenza di tumori a danno del tratto colo-rettale, preservando quanto più possibile la qualità di vita del paziente: ciò trova realizzazione solamente con una presa in carico tempestiva e ben organizzata, delineata nel PDTA già trasmesso a tutte le Aziende Sanitarie della Regione. In aggiunta al coinvolgimento dei componenti dei reparti delle Gastroenterologie presenti sul territorio, non bisogna dimenticare il ruolo dei medici di medicina generale, i quali, sulla base della presenza dei sintomi, possono sospettare la patologia e indirizzare i pazienti agli specialisti della Rete Regionale Malattie Rare “Tumori”, che possono farli rientrare nel PDTA, inserendo poi i dati nel Registro Regionale per le malattie rare.

Infatti, nel Registro Malattie Rare della Regione Friuli Venezia-Giulia sono stati immessi 70 casi di FAP in un periodo compreso tra il 2013 e il 2019. “Al CRO di Aviano è stato impostato un percorso di sorveglianza non solo per i pazienti con FAP ma anche per coloro che sono affetti da sindrome di Lynch e da tumori ereditari dello stomaco”, commenta Cannizzaro. “C’è un interesse particolare nei riguardi dei tumori dell’apparato digerente che hanno caratteristiche genetiche. Abbiamo cominciato con un PDTA dedicato alla poliposi adenomatosa familiare ma altri ne seguiranno, fra cui proprio quello sulla sindrome di Lynch”.

La Regione Friuli Venezia-Giulia, negli ultimi anni, ha sperimentato una profonda serie di cambiamenti, dando vita a una Rete per le Malattie Rare impostata non sul concetto di singola malattia ma su quello di apparato. Tale struttura è formata da centri che si fanno carico di malattie rare a danno di vari organi, dal polmone al cuore, fino alle patologie dello scheletro e del metabolismo. È una struttura molto simile a quella delle Reti di Riferimento Europee (ERN). “Si è trattato del primo grande cambiamento rispetto alle altre Regioni”, sottolinea Scarpa. “Il secondo cambiamento è coinciso con l’approvazione del nuovo piano regionale sanitario, che ha richiesto di adattare le nostre modalità assistenziali a una rete territoriale diversa rispetto a quella vista negli anni scorsi. Nel settembre 2020, l’Azienda Regionale Centrale per la salute ha emanato un documento per una migliore governance della Rete e ha recepito il Decreto Legislativo n.70, incentrato sulla definizione degli standard relativi all’assistenza ospedaliera, e alcune raccomandazioni di Agenas, concedendo ai coordinamenti regionali una responsabilità maggiore sulla gestione della Rete e sulla produzione e gestione dei documenti ad essa inerenti. Questo ci ha indotto a far lavorare meglio tutte le nostre Reti, che oggi hanno il compito di produrre uno o due PDTA ogni anno. Pertanto, oltre a quello sulla poliposi ne abbiamo elaborato anche uno sull’acalasia e ne abbiamo altri 16 attualmente in valutazione”. Un importante svolta per la presa in carico dei pazienti, perché documenti come questi contribuiscono ad aumentare la consapevolezza delle malattie rare e migliorare la gestione dei pazienti, con conseguenze concrete sulla loro stessa qualità di vita.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni