L'editoriale di Yann Le Cam, direttore generale di Eurordis, sul Financial Times

“Una delle più grandi sfide affrontate da coloro che lavorano per il trattamento delle malattie rare è che l'esperienza e i gruppi di pazienti, molto esigui, sono sparsi in tutto il mondo. Anche in Europa è molto difficile collegare la giusta conoscenza, il trattamento e la ricerca con le persone che ne hanno più bisogno. Alla fine dello scorso anno, la Commissione Europea ha intrapreso un'azione per cambiare questo panorama: ha approvato 24 reti di esperti e fornitori di assistenza sanitaria, organizzate attraverso i confini degli Stati nel quadro di una direttiva UE sui diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera.

Queste “Reti di riferimento europee” (ERN) saranno in grado di condividere e implementare le conoscenze esistenti sulla diagnosi, il trattamento e la cura, e genereranno nuove conoscenze. Quasi 1.000 centri di competenza in 360 ospedali saranno connessi, collegando migliaia di operatori sanitari altamente specializzati. Si tratta di un esempio tangibile del valore della cooperazione dell'UE in materia di politica sanitaria, che andrà a beneficio diretto dei pazienti”. Ad affrontare il tema è Yann Le Cam, direttore generale di Eurordis, la federazione europea delle associazioni pazienti, che per trattare l'argomento ha scelto un editoriale sul prestigioso Financial Times.

Yann Le Cam ha dedicato 25 anni di impegno professionale e personale per organizzazioni non governative sanitarie e di ricerca medica in Francia, Europa e Stati Uniti nei settori del cancro, dell'HIV/AIDS e delle malattie rare. Ha tre figlie, la maggiore delle quali è affetta da fibrosi cistica. Nel 1997 è tra i fondatori di EURORDIS e direttore generale dell'organizzazione dal 2001.
Ha partecipato alla revisione e all'adozione di normative europee che hanno avuto un forte impatto sulla vita dei pazienti affetti da malattie rare, tra cui il regolamento UE sui farmaci orfani. È stato inoltre uno dei primi rappresentanti dei pazienti nominati nel Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) presso l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), dove ha lavorato per 9 anni, di cui 6 da vicepresidente. Ha fatto parte del Board di gestione e del Comitato esecutivo dell'agenzia di HTA francese per 5 anni, e del Comitato consultivo europeo della DIA (Drug Information Association) per 3 anni.

Dal 2011 al 2013 è stato vicepresidente del Comitato europeo di esperti sulle malattie rare (EUCERD), ed è stato nominato nell'attuale Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare. Yann Le Cam è anche membro e past president del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare, IRDiRC. Nel mese di giugno 2016, infine, è stato eletto nel consiglio di amministrazione dell'EMA. Di seguito riportiamo il suo editoriale, pubblicato il 28 febbraio scorso sul Financial Times.

“Per assicurare che ciascuna delle migliaia di malattie rare che esistono sia coperta da una ERN, le reti sono organizzate secondo gruppi di malattie: ad esempio, vi è una ERN sulle patologie ossee rare e una per le malattie neurologiche rare”, spiega. “Le reti sono integrate nei sistemi sanitari nazionali e condividono missioni comuni: viaggerà l'esperienza, piuttosto che il paziente. Se un medico non ha conoscenze specifiche sulla malattia in questione, il sistema lo metterà in comunicazione con un medico che le ha.

Questo avviene principalmente attraverso l'utilizzo di un comitato clinico virtuale per lo scambio di informazioni sul paziente (che rimarranno confidenziali). È possibile anche memorizzare i dati e le immagini cliniche raccolte da ogni rete. Se i medici hanno a disposizione le conoscenze più recenti e approfondite, possono prendere decisioni migliori su come adattare un trattamento. Avranno accesso a un secondo parere sulle strategie terapeutiche, e tutto ciò a sua volta contribuirà a migliorare la salute e la qualità di vita dei pazienti.

La mia organizzazione, Eurordis, è stata la voce dei pazienti affetti da malattie rare in Europa, sostenendo la creazione delle ERN dal 2006. Ora sentiamo di trovarci in un momento epocale: collegando i pazienti, gli esperti e gli ospedali, le ERN contribuiranno a porre fine all'isolamento dei pazienti, a rompere i compartimenti stagni in cui gli esperti hanno lavorato e a ridurre le disuguaglianze nella cura che vengono segnalate sia tra le malattie rare che tra gli Stati membri. I pazienti saranno al centro di queste nuove reti: i loro rappresentanti, democraticamente eletti, siederanno nei comitati delle rispettive reti, raccogliendo e trasmettendo il punto di vista degli altri pazienti su come queste dovrebbero essere governate”, prosegue Yann Le Cam.

“Le implicazioni saranno enormi, non solo per i pazienti, i medici e i ricercatori, ma anche per le aziende farmaceutiche. Il piano europeo ERN per la lotta contro le malattie rare sarà l'occasione per un nuovo tipo di partnership pubblico-privato, contribuendo a produrre il tipo di dati di qualità dei quali l'industria ha bisogno per sviluppare nuovi farmaci. Con la raccolta di prove dal mondo reale, le aziende saranno in grado di guadagnare in produttività e in economia di scala.

Oggi è la Giornata delle Malattie Rare e il tema per il 2017 è la ricerca. Dobbiamo cercare di integrare le infrastrutture di ricerca esistenti in Europa attraverso queste reti. Questo cambierebbe radicalmente il modo in cui la ricerca viene eseguita e i dati sono raccolti. Piuttosto che concentrarsi su una malattia, i dati saranno raccolti per molte di queste, incontrando gli stessi standard, utilizzando gli stessi strumenti e contribuendo a reclutare i pazienti per la sperimentazione clinica”, conclude Le Cam. “In ultima analisi, le ERN miglioreranno la salute e il benessere di milioni di persone che vivono con una malattia rara, senza lasciare indietro nessuno”.