Alleanza Malattie Rare

Un bando di ricerca, un progetto sul gioco e un’aula multidisciplinare per favorire l’inclusività in una scuola di Terni: l’intervista a Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1

In soli quattro anni di attività, l’Associazione Famiglie GNAO1 – parte dell’Alleanza Malattie Rare – è riuscita a promuovere il suo primo bando di ricerca da 100mila euro per lo studio della malattia correlata a GNAO1 (chiamata anche semplicemente GNAO1). Con circa 20 casi diagnosticati in Italia e 300 nel mondo, la mutazione del gene GNAO1 è stato identificato per la prima volta nel 2013: anche se si stratta di una scoperta molto recente, sono stati già oltre 10 i progetti di ricerca avviati in tutto il mondo, di cui 4 in Italia. A questi si aggiunge proprio il bando promosso da Famiglie GNAO1, il primo di questa entità che arriva dalle famiglie, che da quando si sono riunite sono riuscite a raccogliere una cifra importante da destinare alla ricerca di una terapia. Oltre a questo, sono molte le attività in cui l’associazione è coinvolta: ne abbiamo parlato con Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1.

GNAO1: 10 ANNI DI SCOPERTE

Poco più di 10 anni fa è stata identificata la malattia che colpisce i bambini che presentano un difetto nel gene GNAO1, che codifica per una proteina inibitoria chiamata G, coinvolta in particolar modo nella trasmissione del segnale tra le cellule nervose. Le mutazioni possono essere molteplici e colpire zone diverse del gene, fattore che sembra spiegare la grande variabilità nella sintomatologia che presentano i piccoli pazienti. La malattia correlata a GNAO1, infatti, è una rara malattia a esordio pediatrico che può causare epilessia, disturbi del movimento, ritardo psicomotorio, ipotonia, movimenti di tipo coreico. “Questi ultimi sono movimenti di tipo involontario e caotico, che possono durare anche alcune ore. Quello che vorremmo si trovasse, al di là dell’ovvia speranza di una cura, è una terapia in grado di evitare ai nostri figli queste crisi di movimento, perché sono debilitanti e molto difficili da gestire”, commenta Massimiliano Tomassi.

CINQUE ANNI DI ASSOCIAZIONE E DI PROGETTI

Nel 2019 un gruppo di famiglie italiane si è riunito per la prima volta per supportarsi a vicenda e condividere il proprio percorso di vita, complicato dalla presenza della GNAO1. In poco tempo sono passati dall’essere pochi nuclei familiari a più di venti e ad avere un Advisory Board formato da clinici e ricercatori esperti su questa patologia. Uno degli obiettivi dell’associazione, oltre a quello di creare una comunità di famiglie e sensibilizzare sulla GNAO1, è quello di dar vita e mantenere attivo un network di specialisti a livello mondiale, con la speranza di trovare una terapia.

“In questi anni sono state fatte diverse cose: è stata costruita una rete di clinici e ricercatori a livello italiano e internazionale, che si sono dati da fare anche da soli per portare avanti la ricerca sulla GNAO1, partecipando di propria iniziativa a bandi di ricerca – racconta il presidente di Famiglie GNAO1 - L’anno scorso alcuni di questi sono stati vinti e sono finalmente partiti un po’ di progetti. Ad esempio, sono stati vinti un bando PNRR, frutto di una collaborazione tra Sapienza Università di Roma, Istituto Superiore di Sanità, Fondazione Santa Lucia e Università di Catania. Poi anche una call dell’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). Quest’ultimo è dedicato allo studio della storia naturale della malattia ed è coordinato dall’Italia, dalla dott.ssa Zorzi dell’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Noi cerchiamo di dare il nostro contributo, ma fortunatamente la rete si muove. Voi di OMaR ci siete stati vicino fin dall’inizio e per questo vi ringraziamo”.

Lo scorso giugno Famiglie GNAO1 ha organizzato la terza Conferenza Europea sulla GNAO1, ospitata da Eni al Gazometro a Roma. “Rispetto alla prima edizione della conferenza, in cui i relatori erano per lo più italiani con un paio di nomi europei, nel 2023 hanno partecipato molti relatori europei e alcuni internazionali. È stato fatto un gran lavoro di networking e l’evento è andato molto bene, grazie al supporto dell’EJP RD – avendo noi vinto un bando assieme ad altri ricercatori e associazioni europee proprio per finanziare la conferenza - e all’ospitalità di Eni. Infatti, Eni è anche coinvolta in una sperimentazione in silico sulla GNAO1 per cui ha messo a disposizione il suo supercomputer, uno dei più potenti al mondo. Il progetto si chiama Angelica, in onore di una bambina scomparsa qualche anno fa”, prosegue Tomassi.

La prossima conferenza sulla GNAO1 sarà organizzata dall’Associazione delle famiglie degli Stati Uniti, la Bow Foundation, a Boston a fine giugno e sarà occasione per illustrare lo stato di avanzamento dei progetti Italiani alla comunità scientifica internazionale.

LE FAMIGLIE PER LA RICERCA

Per essere una malattia ultra-rara, la ricerca in questi anni si è mossa, soprattutto grazie all’attività delle associazioni e all’interesse di alcuni ricercatori. A marzo 2021 Famiglie GNAO1, grazie al supporto dei suoi donatori, ha supportato economicamente due progetti di ricerca scientifica in Italia (ne abbiamo parlato qui). Ora, grazie ai fondi raccolti tramite i sostenitori e le varie campagne avviate in questi anni, è stato promosso un vero e proprio bando di ricerca da 100mila euro. “Nel tempo siamo riusciti a mettere da parte questa somma e, per continuare ad investire nella ricerca, abbiamo deciso di lanciare questa iniziativa con il supporto di un Advisory Board, composto da medici e ricercatori, che ci guida in questo complicato mondo già da un paio d’anni”.

Il bando di Famiglie GNAO1 vuole finanziare due o più proposte incentrate sui disturbi del neurosviluppo causati da mutazioni di GNAO1, che possono includere: studi genetici e molecolari, sviluppo di terapie, sperimentazioni precliniche o cliniche. Non sono inclusi nel bando lavori su case studies, biobanche o studi di storia naturale. Il bando, lanciato il 29 febbraio, è aperto a ricercatori e clinici con sede nell'Unione Europea e nei Paesi associati e la scadenza per inviare il progetto di ricerca è il 30 aprile 2024. Le domande che soddisferanno i requisiti del bando saranno sottoposte alla valutazione dell’Advisory Board di Famiglie GNAO1 e il risultato sarà poi comunicato al Consiglio Direttivo di Famiglie GNAO1. Sarà il Consiglio Direttivo a prendere la decisione finale in merito ai progetti da finanziare con questa sovvenzione e l’annuncio dei vincitori del bando è previsto per il 15 giugno 2024.

“Per la ricerca serve tempo, ma noi famiglie abbiamo sentiamo l’urgenza di accelerare il più possibile questo processo per trovare un trattamento che possa alleviare i sintomi più severi della patologia”.

G COME GNAO1, MA ANCHE COME GIOCO

Il gioco è un diritto di ogni bambino, lo afferma l’articolo 31 della Convenzione Onu sui diritti dell’infanzia. Il gioco non è un’attività di poco conto o da sottovalutare: rispecchia il diritto ad avere una infanzia, a sperimentare e a imparare grazie ad attività adatte all’età, agli interessi e alle capacità di ognuno. Purtroppo, tutti i bambini e le bambine con disabilità affrontano delle barriere nel gioco: le competenze motorie compromesse dalla malattia sono quella sotto gli occhi di tutti e, anche se ora sono più diffuse le versioni adattate di alcuni giochi (basti pensare alle altalene per le sedie a rotelle), l’impegno economico è decisamente diverso rispetto ai giochi standard e sono molto meno diffuse. Inoltre, non sempre vanno incontro ai reali bisogni e interessi del diretto interessato. Esistono però degli ausili che nel gioco fanno la differenza: dai più semplici, come dei laccetti per manipolare il gioco, ai più complessi, come i puntatori oculari.

“I nostri bambini e bambine hanno grandi difficoltà nell’utilizzo dei giochi disponibili sul mercato per i loro coetanei. L’obiettivo del nostro progetto è quello di avvicinarli, compatibilmente alle loro competenze anche motorie, al gioco. Abbiamo quindi fornito a tutte le nostre famiglie – grazie al supporto economico di Cellnex Foundation - uno starter kit che includeva un sensore switch, un adattatore per un gioco a batteria e un gioco – spiega Massimiliano Tomassi – Successivamente a questo passo vorremmo ampliare il progetto, fornendo alle famiglie delle consulenze per imparare a ottimizzare l’utilizzo di questi ausili nella vita di tutti i giorni,  anche grazie a collaborazioni tecniche, come quella che abbiamo già in corso con Fondazione ASPHI, che si occupa proprio di giochi e videogiochi inclusivi. Ad esempio, in occasione della conferenza dell’anno scorso ASPHI ha messo a disposizione dei bambini presenti delle postazioni con puntatori oculari, pulsanti e consolle di gioco per far provare praticamente delle soluzioni accessibili. Da loro abbiamo imparato anche che questi ausili permettono di rafforzare l’inclusività, giocando in squadra ad esempio in modalità co-pilot: i bambini premono un pulsante per far accelerare la macchina e il genitore, o il fratello o l’amichetto guida. Oltre alla ricerca, stiamo cercando di migliorare il futuro dei nostri bambini anche in altri modi e il progetto sul gioco è solo un inizio che speriamo di portare avanti sul tema dell’inclusività e dell’utilizzo della tecnologia per il superamento delle barriere”.

UNA PERLA RARA PER L’INCLUSIVITÀ A SCUOLA

In occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare 2024 è stata inaugurata - presso la scuola primaria Teofoli a Terni - “La stanza di Ale”, dedicata ad Alessandro Cappelli, alunno della scuola e paziente GNAO1. Lo spazio, che prima era dedicato alla quotidianità del bambino, è stato ristrutturato ed è ora un laboratorio inclusivo dedicato alle discipline STEM, con l’approccio del cooperative learning.

“Quando l’estate scorsa è venuto a mancare Alessandro, volevamo fare qualcosa per tenere vivo il suo ricordo e ci siamo interfacciati con la scuola che frequentava, soprattutto con Don Daniele che ha coordinato questo progetto. “La stanza di Ale” era la stanza dedicata alle necessità del bambino mentre era a scuola. L’idea è stata quella di riconvertirla in una stanza per l’apprendimento inclusivo e noi abbiamo donato alcuni dei device e dei libri adattati con simboli CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa). Oltre ai materiali donati da noi, ce ne sono molti altri. È un’aula veramente bellissima, con supporti all’avanguardia che la maggior parte delle scuole non ha mai visto, ed è un peccato sia un caso isolato. Siamo molto contenti di aver partecipato alla realizzazione di questo progetto e speriamo siano progetti sempre più diffusi sul nostro territorio”, conclude il presidente.