L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

New York e Cleveland (USA) - Abeona Therapeutics ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EB-101, programma di terapia genica per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (DEB), inclusa l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), un grave disturbo genetico della pelle che può avere conseguenze potenzialmente fatali.

Obiettivo superato per il trial, con più di 160 pazienti arruolati. I dati sono previsti per il terzo trimestre di quest'anno

CRANBURY (U.S.A.) – Obiettivo raggiunto per lo studio clinico di fase III ESSENCE, sul nuovo farmaco topico SD-101: con più di 160 pazienti arruolati, questo trial in doppio cieco e controllato con placebo può finalmente partire. Tutti i partecipanti hanno una diagnosi documentata di una delle tre principali forme di epidermolisi bollosa (simplex, distrofica recessiva o giunzionale non-Herlitz): ad oggi, oltre il 95 per cento di coloro che hanno completato il periodo di trattamento primario di 3 mesi ha deciso di continuare nello studio di estensione in aperto.

La molecola prodotta da Amryt coinvolgerà 30 siti di sperimentazione clinica in 15 paesi

LONDRA (REGNO UNITO) – Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell'epidermolisi bollosa, chiamato AP101, è pronto ad essere messo alla prova in uno studio clinico cardine di fase III. Ad annunciarlo è l'azienda farmaceutica Amryt, che ha appena completato le trattative con la Food and Drug Administration (FDA) e con l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per quanto riguarda la progettazione dello studio.

La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA - Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

USA - Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una malattia rara della pelle di origine genetica. La società ha inoltre reso noto che DEBRA Austria finanzierà un prossimo studio preclinico su TXA127 che avrà l'obiettivo di dimostrare definitivamente l'efficacia del farmaco in un modello murino di RDEB.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

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