L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

La voce di spesa più importante è rappresentata dai costi diretti non sanitari: 23.483 euro, il 74,8%

ROMA – L'epidermolisi bollosa è una famiglia di rare condizioni genetiche dermatologiche. Questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo è caratterizzato dall'assenza di una particolare proteina di coesione nella pelle, che provoca un collegamento difettoso dei suoi strati esterni e interni (epidermide e derma), rendendola fragile. Il risultato è che lo strato superiore della pelle non aderisce saldamente allo strato sottostante, e dove i due strati si separano, si sviluppano delle bolle.

MILANO – L'azienda farmaceutica Chiesi sta sviluppando una nuova terapia avanzata per il trattamento dell'epidermolisi bollosa, una rara condizione genetica della pelle. Conosciuta anche come “malattia dei bambini farfalla”, causa gravi vesciche sulla pelle.

Usa - La compagnia farmaceutica Fibrocell Science ha recentemente reso noti i positivi dati preclinici ottenuti dalla sperimentazione in vitro del farmaco FCX-007, candidato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia della pelle. I risultati sono stati presentati in occasione del congresso della European Society of Human Genetics (ESHG), tenutosi a Glasgow (Scozia) dal 6 al 9 giugno di quest'anno.

TWI Pharmaceuticals ha annunciato che il farmaco AC-203 pro-dotto dalla sua consociata TWI Biotechnology ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte dell'FDA per il trattamento dell'Epidermolisi Bollosa Simplex (EBS), a Taiwan.

Rhys Williams, bambino di 8 anni e figlio della Signora Moores, è affetto da epidermolisi bollosa, una rara malattia caratterizzata dall'insorgenza di vesciche cutanee e conseguenti infezioni.

Queste le parole di sua madre, parole che fanno comprendere come anche i più semplici gesti quotidiani siano strazianti per lei e per suo figlio: “Non posso accarezzare mio figlio perché gli provocherei dolori lancinanti. Fargli il bagno mi fa sentire la peggior madre al mondo”. Il piccolo, infatti, deve essere toccato il meno possibile perché la sua pelle, estremamente compromessa dalla presenza di vesciche, rischia di cadere ma al contempo deve essere sottoposto a bagni frequenti per limitare l'insorgere di infezioni.

Un recente articolo apparso su Orphanet Journal of Rare Disease ha cercato di delineare quali possano essere le priorità di ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica (DEB). Si tratta di una rara genodermatosi che interessa circa 7 casi su un milione e provoca la comparsa di bolle ed erosioni della pelle, sia in seguito a traumi che in maniera autonoma, con altre complicazioni sistemiche.
La ricerca sulla DEB è piuttosto limitata, a causa della scarsità dei fondi erogati per una patologia così rara.

La Clinica De Marchi e Debra Onlus hanno dato vita al  centro per i "bambini farfalla" di Milano

Il primo centro di riferimento del Nord Italia per lEpidermolisi Bollosa (EB) è stato inaugurato il 13 febbraio 2012.  Il centro avrà sede presso l’Unità Operativa Complessa Pediatria 1ª Clinica della Fondazione Policlinico di Milano, diretta dalla Professoressa Susanna Esposito e sarà in grado di farsi carico dei bambini affetti da EB su tutti i fronti, grazie a un'equipe multidisciplinare dedicata.

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