La presidente Cinzia Pilo: “Abbiamo creato il primo registro nazionale di malattia, un questionario sulla qualità di vita costruito dagli stessi pazienti e un'app dedicata”
Dietro il nome romantico di “bambini farfalla” si cela una condizione devastante e incurabile: l'epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che condiziona pesantemente la qualità e l'aspettativa di vita: chi ne è affetto ha una pelle estremamente fragile (come le ali di una farfalla), sulla quale – a causa del deficit o dell'alterazione di alcune proteine – compaiono bolle e ferite. “La forma più grave è quella distrofica: i pazienti presentano una fibrosi generalizzata che colpisce anche le mucose della bocca, l'esofago e il tratto finale dell'intestino, e che spesso comporta la perdita delle unghie, la fusione delle dita e la chiusura delle mani a pugno”, spiega Cinzia Pilo, presidente dell'associazione Debra Italia Onlus e della Fondazione REB ETS.
“A causa della patologia – prosegue Cinzia Pilo – diventa ben presto impossibile compiere le normali azioni della vita quotidiana, come lavarsi, vestirsi o mangiare; i bambini devono essere sottoposti a interventi chirurgici molto delicati e dolorosi, e spesso per nutrirsi hanno bisogno della gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). Oltre alle conseguenze fisiche, ci sono quelle psicologiche, causate dalla marginalizzazione sociale: l'impatto della malattia, insomma, è enorme, e ricade anche sui familiari o sui caregiver, ai quali sono affidate le medicazioni quotidiane, lunghe e dolorose”.
L'ASSOCIAZIONE E LA FONDAZIONE
L'epidermolisi bollosa (EB) colpisce circa un migliaio di pazienti in Italia: per loro è attiva, da ben trentadue anni, Debra Italia Onlus, della quale Cinzia Pilo è presidente dal 2015. Compito dell'associazione, che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, è sempre stato quello di assistere i malati e loro familiari, dialogare con le istituzioni locali, regionali e nazionali e creare consapevolezza nel vasto pubblico. Ed è grazie all'impegno di Debra che sono stati raggiunti traguardi importanti, come l'inclusione dell’epidermolisi bollosa nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), o come l’ottenimento della vaccinazione prioritaria per i pazienti, in quanto soggetti fragili, durante la pandemia di COVID-19.
OMaR ha seguito con interesse il percorso dell’Associazione: qui è possibile leggere un'intervista del 2016 e qui un aggiornamento del 2019, nel quale si raccontano le attività di una seconda organizzazione, nata due anni prima: la Fondazione REB ETS. Nel corso del tempo, infatti, Cinzia Pilo ha capito che era necessaria la creazione di un altro ente, oltre a Debra Italia, che si occupasse in modo specifico di ricerca scientifica e farmaceutica.
La Fondazione REB ha un comitato direttivo e un comitato scientifico composto da medici e ricercatori, che si riuniscono regolarmente: il suo compito principale è il mantenimento del registro nazionale che custodisce i dati forniti dai principali centri ospedalieri italiani che si occupano della patologia (Policlinico di Milano, Bambino Gesù di Roma e Policlinico Giovanni XXIII di Bari). Queste ultime sono le strutture più specializzate, in grado di offrire le necessarie competenze multidisciplinari (dermatologo, chirurgo, pediatra, gastroenterologo, oculista, nutrizionista, fisioterapista, psicologo) e di prescrivere i piani terapeutici. L'esistenza di un registro è estremamente utile per aumentare la conoscenza della patologia e per rendere più semplice l'arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche in corso, che valutano le nuove terapie.
I PROGETTI REALIZZATI
La qualità di vita di una persona affetta da epidermolisi bollosa non può essere definita solo dal numero di ferite o dalla frequenza con cui devono essere cambiate le medicazioni. Per questo, la Fondazione REB ha deciso di sviluppare il primo questionario sulla qualità della vita delle persone affette dalla patologia, chiamato QoL-REB e concepito dagli stessi pazienti e dai loro caregiver, e non – come è avvenuto fino ad oggi – dai medici.
“Tenendo conto anche del fatto che i pazienti sono bambini, vogliamo fare domande che rispecchino davvero il loro punto di vista: riesci ad aprire un vasetto di marmellata? Riesci a scrivere con la tastiera del computer?”, spiega Cinzia Pilo. Uno strumento che mette in risalto, quindi, l'aspetto psicologico e temi quali la socialità e le emozioni che si provano di fronte agli altri. Al progetto ha contribuito anche il prof. Paolo Mariani, statistico dell'Università Bicocca di Milano, che ora provvederà a validarlo con la presentazione ai convegni medici e la pubblicazione su una rivista scientifica.
Un'altra iniziativa portata avanti e finanziata da Debra Italia Onlus fin dal 2015 è quella che si occupa dell'organizzazione e del supporto per gli interventi chirurgici alla mano. Il progetto ha previsto lo scambio di conoscenze tra il dr. Antonio Cuzzocrea, specialista di chirurgia della mano operante presso il Centro Grandi Ustionati dell’Ospedale Cannizzaro di Catania, e altri chirurghi presso il Policlinico di Milano e l'Ospedale San Giuseppe. Da questa collaborazione è nata una nuova eccellenza, rappresentata dalla chirurgia della mano praticata dalla dr.ssa Chiara Parolo, erede dello stesso dr. Cuzzocrea.
Infine, con lo scoppio della guerra in Ucraina, la Fondazione si è attivata per assistere alcune famiglie di profughi affetti da epidermolisi bollosa. Ai “bambini farfalla” ucraini è stato garantito un alloggio e l'accesso alle terapie, ed è stato fornito aiuto per le questioni burocratiche, come l'ottenimento dell'assegno con il sussidio previsto dal Governo. La più grave, una ragazza di 18 anni, si è sottoposta a Milano a un intervento di dilatazione dell'esofago.
GLI OBIETTIVI PER IL FUTURO
Mancano pochi mesi alla conclusione di un altro progetto sul quale la Fondazione REB ha lavorato intensamente: entro la fine dell'anno, infatti, sarà pronta la prima applicazione dedicata ai pazienti affetti da EB. L'app, che sarà disponibile per smartphone e tablet, renderà più semplice il monitoraggio della qualità di vita del paziente, il quale potrà accedere alla sua scheda personale e compilare il questionario QoL-REB; lo specialista potrà così monitorare in tempo reale le variazioni nello stato di salute dei suoi pazienti. Un modello che si muove nella direzione della telemedicina e che, fra l'altro, potrà essere adattato ad altre malattie rare e implementato in futuro con altre funzioni. L'anno scorso, questo progetto si è classificato al terzo posto nella quinta edizione del Rare Disease Hackathon.
Un altro tema sul quale Debra Italia e Fondazione REB puntano molto è l'assistenza domiciliare. Ma c'è da fare una premessa: “Per l'EB è attualmente disponibile una sola terapia, un gel per uso topico che ha come principio attivo un derivato dall'estratto di corteccia di betulla e che è stato approvato in Europa solo quattro mesi fa”, spiega Cinzia Pilo. “Tuttavia, nel 2023 potrebbe arrivare l'autorizzazione per un nuovo trattamento, una terapia genica in gel che facilita la guarigione delle ferite e rende la pelle più resistente. Il problema è che l'applicazione della crema, una volta alla settimana, dovrebbe avvenire in ospedale, con grandi difficoltà per i pazienti. Per questo sono così importanti le cure domiciliari”.
Continuerà anche la stretta collaborazione con le istituzioni nazionali e le altre organizzazioni europee. Cinzia Pilo è membro degli ePAGs (European Patient Advocacy Groups) in qualità di rappresentante dei pazienti nella rete di riferimento europea dedicata alle malattie rare della pelle, ERN-Skin. Debra Italia partecipa a diversi tavoli di lavoro: è membro di EURORDIS, l’alleanza europea delle associazioni di pazienti affetti da malattia rara, e Cinzia Pilo sarà a Parigi dal 7 al 9 novembre per rappresentare gli interessi dei malati di EB in Italia all'incontro dei presidenti europei degli enti che si occupano di malattie rare. L'associazione fa parte anche di Debra International, la federazione che riunisce 50 organizzazioni a livello mondiale, della quale Cinzia Pilo è stata presidente dal 2015 al 2016. L'ultimo impegno in ordine cronologico, infine, è stata la partecipazione al gruppo di studio recentemente istituito presso il Ministero della Salute con l'obiettivo di favorire la partecipazione ai processi decisionali da parte delle associazioni di cittadini che operano in ambito sanitario.
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