L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

E' all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che esiste l'unico caso al mondo di stanza di degenza studiata appositamente per i piccoli malati di epidermolisi bollosa, un altro motivo di eccellenza dell’Italia nella lotta alle malattie rare.
In Italia i bambini colpiti da epidermolosi bollosa ereditaria sono oltre mille, 50 casi ogni milione di neonati. Questa malattia, anzi questo gruppo di malattie genetiche rare, è caratterizzato da una eccessiva fragilità dell’epidermide e delle mucose, su cui, in seguito a traumi anche minimi, compaiono bolle e lesioni.

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