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Neuropatie disimmuni, Massimo Marra, CIDP Italia OnlusMassimo Marra (presidente CIDP Italia Onlus): “Tanti i progressi anche sul fronte delle terapie, ma restano diversi problemi di natura burocratica”

Lecce – Dieci anni fa il tempo medio per la diagnosi delle neuropatie disimmuni era di circa un anno, oggi è sceso a qualche mese. “Siamo rari ma non sconosciuti”, sottolinea Massimo Marra, Presidente dell'associazione CIDP Italia Onlus, che riunisce i pazienti affetti da una di queste patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la neuropatia motoria multifocale (MMN), la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la sindrome di Lewis-Sumner. Secondo l'unico studio epidemiologico condotto da parte dell'Università di Torino sul territorio delle Regioni Piemonte e Valle d'Aosta, la CIDP, la più diffusa, avrebbe un'incidenza di 3-4 casi su 100.000, e in Italia si stimano circa 10.000 persone con neuropatie disimmuni.

“La capacità di diagnosi è ormai diffusissima nelle neurologie di tutta Italia, grazie alla nostra opera di informazione e sensibilizzazione, e grazie al grande lavoro svolto dall'Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico. Gli italiani sono i migliori in Europa nella cura di queste malattie: a riprova di ciò, fra i 60 Centri che compongono la Rete di Riferimento Europea per le malattie neuromuscolari ERN EURO-NMD, ben 14 sono italiani”, prosegue Marra.

Una conseguenza del ridotto tempo di diagnosi è che quando i pazienti si rivolgono all'associazione si trovano nel pieno della crisi: vedono il loro corpo peggiorare rapidamente, hanno tanti dubbi sul futuro e sulle possibilità di tornare ad essere quelli di prima, e per loro è estremamente utile ascoltare i racconti di chi ha già avuto la malattia. Perciò, CIDP Italia ha girato otto video (qui il primo): tutte storie positive, con un messaggio di fiducia e speranza. Alcuni di questi video saranno proiettati nel corso del convegno “Neuropatie disimmuni acquisite: un esempio di buona sanità nelle malattie rare, organizzato da CIDP Italia e RARELAB, che si svolgerà a Roma il prossimo 6 febbraio.

CIDP Italia nasce come sito web nel 2009, e tre anni dopo viene creata la Onlus, con sede a Lecce: ha oggi circa 200 associati e quasi lo stesso numero di simpatizzanti. Una delle sue vittorie più importanti e più recenti è stata quella per l'inserimento nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) di tutte le varianti di questo gruppo di malattie: non solo, quindi, la CIDP, già identificata con il codice di esenzione RF0180, ma anche la MMN (RF0181), la Lewis-Sumner (RF0182) e la Guillain-Barré (RF0183).

Un indubbio passo avanti, ma che ha causato problemi di natura burocratica: “Il primo è che l'esenzione per la sindrome di Guillain-Barré è limitata alle forme croniche, gravi e invalidanti, e ciò potrebbe portare dei problemi interpretativi”, spiega il presidente di CIDP Italia. Dal punto di vista delle terapie, negli ultimi dieci anni i cambiamenti sono stati enormi: si è passati da un contesto di solo off label a uno nel quale sono disponibili diversi farmaci endovenosi con indicazione specifica e altri medicinali sottocutanei erogabili secondo la legge 648/96. In questo momento, inoltre, sono in corso alcuni studi sugli anticorpi monoclonali come il rituximab. “I pazienti affetti da neuropatie disimmuni hanno necessità di fare delle infusioni ogni mese, per tutta la vita, e queste possono durare anche 5-7 ore al giorno, per 3 o 5 giorni di seguito”, sottolinea Marra. “La maggioranza di loro fa queste infusioni in regime ambulatoriale, con diversi conseguenti disagi: perciò abbiamo chiesto al Ministro della Salute se questo fosse il regime appropriato. La risposta è arrivata con i nuovi LEA, che considerano appropriati i day hospital terapeutici per le infusioni di durata superiore a un'ora. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle Regioni non si è ancora adeguata”, conclude Marra.

“Un'altra esigenza dei pazienti è quella di un supporto psicologico e nutrizionale, che sta assumendo sempre più importanza nelle malattie neuromuscolari: l'associazione ha chiesto che sia considerato di base in tutta Italia, e come tale sia inserito nei piani terapeutici. In ogni caso, gli ultimi anni ci hanno portato diverse novità positive: non ultima, la norma prevista dal Piano Nazionale Malattie Rare, la quale ha stabilito che la terapia infusionale debba svolgersi nell'ospedale più vicino alla residenza del paziente. Peccato che, in alcune Regioni, si continui a fare la terapia esclusivamente nei Centri di riferimento della malattia”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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