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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Neuropatia Motoria Multifocale (MMN)

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una rara patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori. La malattia è inoltre caratterizzata dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.
Chi è affetto dalla malattia soffre di un progressivo indebolimento muscolare, una sintomatologia clinica piuttosto simile alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), con la quale può purtroppo essere confusa. Rispetto alla SLA però la funzione motoria nella MMN diminuisce molto più lentamente e soprattutto, a differenza della SLA, la MMN può essere trattata con successo.
Il codice di esenzione della neuropatia motoria multifocale è RF0181.

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia clicca qui.

“Le neuropatie disimmuni acquisite sono un gruppo di patologie che fino a qualche anno fa si diagnosticavano poco e male: la neuropatia motoria multifocale, ad esempio, è stata descritta solo nel 1988. Perciò, si tratta di malattie che un tempo non erano curate, ma oggi sì”, spiega Eduardo Nobile-Orazio, Professore Associato in Neurologia presso l'Università di Milano e Responsabile del Servizio di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell'IRCCS Humanitas.

“Le neuropatie disimmuni acquisite, rispetto ad altre malattie neuromuscolari, sono privilegiate perché esiste una terapia”, spiega il prof. Antonio Toscano, direttore dell'U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze dell'A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina. “Ovviamente ci sono forme che rispondono meglio e altre meno, ma è un gruppo di patologie che oggi ha una precisa collocazione, un'identità nosografica e anche delle terapie molto efficaci. Sono delle forme che derivano da un'alterazione del sistema immunitario che si crea per motivi che ancora non conosciamo: qualcuno dice che siano scatenate da fatti virali, altri da fattori ambientali, ma in realtà non abbiamo una cognizione precisa del perché il processo patogenetico, cioè il meccanismo che provoca la malattia, si scateni”.

Il quadro delle neuropatie disimmuni acquisite è cambiato radicalmente: solo dieci anni fa non disponevamo di alcun farmaco che in modo efficace e specifico potesse venire incontro a tutta la complessa sintomatologia che questi pazienti presentano”, spiega la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.

Massimo Marra, presidente dell'associazione CIDP Italia Onlus, illustra il suo progetto per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e per la neuropatia motoria multifocale (MMN)

LECCE – Si tratta di un sistema informatico semplice e intuitivo, e il suo obiettivo è facilitare la condivisione, tra paziente e medico, dei dati utili alla gestione di due malattie rare: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e la neuropatia motoria multifocale (MMN).
Si chiama RareBox, e si divide poi, a seconda della patologia, nei sottoprogetti myCIDP e myMMN: a realizzarlo, con il supporto di Baxalta, è stata l'associazione CIDP Italia Onlus, attiva dal 2012 con i suoi 250 tra iscritti e simpatizzanti.

La neuropatia motoria multifocale è una rara patologia colpisce la guaina mielinica degli assoni motori nei nervi degli arti in siti multifocali. E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, blocco della conduzione motoria e anticorpi contro la ganglioside GM1 che si esprime sull' axolemma dei nodi di Ranvier e sulle cellule di Schwann perinodali.

L’unica terapia efficace per questa patologia è il trattamento con dosaggi regolari di immunoglobuline specifiche (IVIg), che sono in grado di migliorare sensibilmente la sintomatologia, prevendendo la progressione verso la disabilità grave.

Osservatorio Malattie Rare intervista il Dott. David Pittrow, Fouder and Managing Director of 3P Consulting, Seefeld, Germania



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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