La video-intervista di OMaR al prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli

“La neuropatia da amiloidosi geneticamente determinata, da mutazione del gene della transtiretina, va in diagnosi differenziale con molte neuropatie del sistema nervoso periferico. Una delle malattie con le quali viene spesso confusa è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP): il problema di questa misdiagnosi è che le due neuropatie a volte si assomigliano da un punto di vista elettrofisiologico e anche per alcune caratteristiche cliniche”. A chiarire questo importante aspetto è il prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli, responsabile dell'U.O.S. di Neurofisiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Federico II.

Quali sono, quindi, i campanelli d'allarme che devono farci pensare a una neuropatia piuttosto che a un'altra? “L'elemento più importante è quello della progressività”, prosegue Manganelli. “Tipicamente, la CIDP ha un andamento fluttuante. Esistono anche delle forme che possono avere una progressione di malattia, ma in genere la sintomatologia fluttua: ci sono dei periodi di maggiore benessere e periodi in cui c'è un peggioramento. La neuropatia da amiloidosi hATTR è invece progressiva, spesso rapidamente progressiva, e si associa anche a un'importante alterazione elettrofisiologica di degenerazione assonale, che non è invece tipica della CIDP. Un grosso problema nell'amiloidosi hATTR è il ritardo diagnostico, che a volte può arrivare anche a 4 anni dall'esordio della malattia, proprio perché non esistono dei biomarcatori univoci. Quindi fare una diagnosi precoce ci permetterebbe di intercettare quei pazienti che non hanno avuto un avanzamento della neuropatia e che sono in una condizione di minore gravità”, conclude il prof. Manganelli.

L'intervista è stata realizzata nel corso dell'hATTR Southern Europe Summit, organizzato da Akcea Therapeutics e svoltosi a Roma il 24 e 25 ottobre scorsi. Tanti gli esperti internazionali presenti che hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce, della diagnostica differenziale e del coinvolgimento di più specialisti nella gestione del paziente, considerando che la malattia colpisce diversi organi.

Per conoscere le ultime novità sull’amiloidosi hATTR visita spesso la sezione di OMaR dedicata alla patologia.

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