Uno studio dell'Università di Sassari ha calcolato l'incidenza e la prevalenza di questa rara malattia neuromuscolare che si presenta prima dei 19 anni
Sassari – I sardi, come indicano gli studi di epidemiologia e immunogenetica, hanno un primato mondiale (non invidiabile) per le malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo 1, forse come conseguenza della risposta evolutiva contro la malaria, che in passato aveva flagellato l'Isola. Ora un'altra patologia si aggiunge alla lista: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica giovanile (jCIDP). Secondo uno studio dell'Università di Sassari, pubblicato sulla rivista Neuropediatrics, la frequenza di questa condizione in Sardegna è la più alta finora descritta.
La CIDP è una malattia neuromuscolare rara e invalidante, osservata a tutte le età, che causa debolezza agli arti e deficit sensoriali; l'eziologia rimane sconosciuta e le infezioni o le vaccinazioni precedenti sono solo deboli fattori di rischio. La sua epidemiologia mondiale è eterogenea e, negli adulti, la prevalenza varia da 0,6 a 9 casi ogni 100.000 abitanti. La CIDP giovanile (jCIDP), che si presenta prima dei 19 anni di età, è ancora più rara, ma il calcolo della sua frequenza è complicato dal fatto che esistono tre diversi criteri diagnostici: quelli proposti dall'American Academy of Neurology (AAN), dalla European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society (EFNS/PNS) e dall'European Neuromuscular Center (ENMC) nel suo workshop internazionale nel 2000.
La CIDP giovanile sembra presentare caratteristiche cliniche diverse dalla forma adulta: nessuna predilezione di genere, rapida progressione, predominanza motoria, maggiore probabilità di recidiva e prognosi migliore. L'obiettivo dei ricercatori sardi era calcolare il numero annuale di nuovi casi (incidenza) e il totale dei casi di jCIDP (prevalenza) diagnosticati nell'arco di 15 anni (dal 1° gennaio 2005 al 31 dicembre 2019) fra i residenti nella provincia di Sassari. In quest'area, di circa 7.600 km quadrati, erano residenti 491.571 persone, delle quali il 16% (79.086) facevano parte della popolazione pediatrica (meno di 19 anni). I pazienti jCIDP sono stati ricercati tramite una rete di operatori sanitari situati nell'area di studio o nelle zone limitrofe (i reparti di Pediatria e Neurologia degli ospedali di Sassari, Ozieri e Olbia); sono stati contattati anche i servizi ambulatoriali provinciali di neuropsichiatria infantile e i centri di riabilitazione. I dati sono poi stati confermati controllando l'archivio centralizzato regionale, con l'utilizzo del codice di esenzione nazionale RF0180, specifico per la patologia.
La ricerca ha permesso di individuare otto pazienti, di origine sarda, che vivevano nell'area dello studio anche al momento dell'insorgenza della malattia e che sono stati indirizzati all'U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell'Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari. Cinque su otto erano maschi, l'età media all'insorgenza era di 12 anni e la durata della malattia variava da 1 a 15 anni (media 7,6 anni); quattro su otto sono stati valutati in centri dell'Italia continentale per un secondo parere confermativo. Il tasso di prevalenza è risultato di 6,32/100.000 con i criteri AAN, 7,58/100.000 con i criteri ENMC e 8,85/100.000 con i criteri EFNS/PNS del 2006 e del 2010. Sei pazienti avevano la CIDP tipica, uno aveva una neuropatia multifocale acquisita sensoriale e motoria demielinizzante (MADSAM, la variante CIDP più frequente) e un altro una poliradicolopatia sensoriale immunitaria cronica (CISP, la variante meno comune). Due casi hanno avuto l'esordio all'età di 4 e 5 anni.
Dopo un follow-up medio di 7,6 anni, la disabilità dei pazienti era lieve nel 75% dei casi e moderata nel 25%, sebbene due di loro non fossero stati in grado di camminare in modo indipendente a un certo punto della loro malattia. Il decorso della CIDP era recidivante in tre pazienti (almeno due peggioramenti clinici più lunghi di 7 giorni dopo una remissione durata più di quattro settimane), monofasico in due casi (stabile per almeno 6 mesi, senza ricadute) e progressivo nei restanti tre casi. Il tasso annuo di incidenza, infine, era pari a 0,42/100.000 con i criteri AAN, 0,50/100.000 con i criteri ENMC e 0,59/100.000 con i criteri EFNS/PNS del 2006 e del 2010.
Si tratta di numeri che sono notevolmente più alti rispetto all'intervallo riportato in tutti gli studi precedenti. Con questo lavoro i ricercatori dell'Università di Sassari hanno confermato non solo l'aumentata prevalenza della jCIDP con l'età e la lieve disabilità della forma giovanile, ma anche l’elevata suscettibilità della popolazione sarda alle malattie neurologiche autoimmuni.
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