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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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Non solo test diagnostici ma anche un network di specialisti  perché l’approccio deve essere globale

Fin dai primi anni di vita manifestano grande appetito e crescita eccessiva e in poco tempo diventano dei ‘piccoli grandi obesi’: una condizione che li accompagnerà per tutta la vita. La loro obesità resiste alle diete più estenuanti e alla chirurgia bariatrica. La chiave del problema è nei geni: si tratta, infatti, di malattie rare che possono riassumersi nelle cosiddette ‘obesità genetiche ereditarie non sindromiche’. Di queste patologie e della possibilità che l’antica famiglia Farnese ne fosse affetta, tanto da estinguersi, si è parlato questa mattina alla Camera dei Deputati. L’incontro è stato organizzato dall’Istituto di Genetica non profit MAGI, guidato dal dott. Matteo Bertelli, che ha uno dei pochi laboratori in Italia capaci di diagnosticare queste malattie (deficit di Melacortina 4, deficit congenito di leptina e deficit dei recettori della leptina). MAGI ha recentemente avviato una serie di collaborazioni con il mondo scientifico per creare in Italia un network di specialisti che sia in grado di affrontarle.
“Fare i test diagnostici è stato il primo passo” – ha spiegato il dottor  Bertelli – “perché i laboratori esistenti non potevano rispondere a tutte le esigenze. La diagnosi certa è sempre più indispensabile ora che l’approccio alle cure passa per la farmacogenomica. Ci siamo poi resi conto, facendo il test, dei pochi servizi che questi pazienti hanno e così abbiamo deciso di mettere in rete gli  specialisti che se ne occupano cioè pochissimi”.      
“Le cause dell’obesità possono essere tante” – ha sottolineato il prof. Giuseppe Pompucci del Dipartimento di biologia molecolare dell’Università di Siena –  uno stile di vita errato, un disturbo della tiroide o una malattia genetica. In base alla causa dobbiamo costruire la risposta adeguata ed evitare cure sbagliate o dannose. Le armi che abbiamo a disposizione sono dieta, movimento, terapia comportamentale, farmaci e anche la chirurgia: quando parliamo di grandi obesi spesso queste vanno usate tutte o quasi tutte, ma nel giusto mix. Nel caso delle obesità genetiche, per esempio, sappiamo che dieta e movimento non bastano. Se siamo di fronte ad un deficit di leptina dovremo introdurla – peraltro, oggi la molecola è ancora sperimentale ma facilmente accessibile. Possiamo anche valutare la chirurgia bariatrica ma se la causa è genetica e non si segue dopo una specifica terapia c’è il rischio di riprendere tutto il peso”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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