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Dott.ssa Roberta Pajno (Milano): “In questo gruppo di patologie un difetto genetico influisce sul metabolismo basale e parallelamente determina un alterato senso di fame”

Un recente studio svolto in collaborazione con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e pubblicato sulla rivista The Lancet riferisce che, nel mondo, il totale delle persone - di tutte le fasce d’età, dai bambini agli adulti - conviventi con l’obesità ha già superato il miliardo: un dato impressionante, se si considera che il numero di abitanti sulla Terra sfiora gli otto miliardi. Quello dell’obesità è dunque un problema sanitario non trascurabile, specie perché nei bambini si è osservata il maggior rialzo rispetto al bassato. Ma non tutte le forme di obesità sono di natura comportamentale o di origine multifattoriale; una piccola fetta è data dalle obesità genetiche, condizioni che necessitano di un ben preciso inquadramento diagnostico.

“All’interno dell’eterogeneo gruppo delle obesità genetiche sono comprese varie patologie rare nelle quali un sottostante difetto genetico in un singolo gene o in una data regione cromosomica determina un alterato metabolismo basale e, parallelamente, un alterato senso di sazietà e di fame”, spiega la dott.ssa Roberta Pajno, dell’Unità di Pediatria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, intervenuta alla riunione del Gruppo di Studio sulle Obesità Genetiche della SIEDP, svoltasi il 7 giugno al Centro Congressi del San Raffaele, con il contributo non condizionante di Rhythm Pharmaceuticals (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista alla dott.ssa Pajno). “Queste patologie vengono classificate in forme sindromiche e monogeniche in base all’associazione con altri sintomi, quali il ritardo neuromotorio o certe malformazioni congenite”. Sono stati infatti identificati molti geni associati all’obesità e ciò rende necessario individuare coloro in cui tali alterazioni genetiche possono avere evidenti ricadute sul fenotipo.

Alcuni anni fa, sulla rivista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism sono stati riportati i criteri per la diagnosi dell’obesità genetica, nei quali si invita all’utilizzo di strumenti come il Body Mass Index (BMI) per il monitoraggio dei pazienti: l’attenzione deve essere particolarmente rivolta alle forme di obesità che insorgono molto presto - generalmente entro i 5 anni - con un rapido aumento del peso prima dei 2 anni e una marcata iperfagia, “soprattutto nel momento in cui a questi sintomi si associano altri segnali, fra cui un disturbo comportamentale oppure deficit ormonali”, prosegue Pajno. I più recenti processi tecnologici nel campo della biologia molecolare hanno portato anche a disporre di alcuni pannelli genetici per analizzare i geni coinvolti nell’insorgenza di queste patologie ma il loro utilizzo va inserito in un percorso ben strutturato che integri il cariotipo molecolare o i test di metilazione.

“Purtroppo, ad oggi non siamo ancora abbastanza bravi nell’identificare le obesità genetiche”, conclude Pajno. “La sfida attuale è di approfondire la conoscenza di queste patologie per diagnosticarle sempre più precocemente. A tal proposito un ruolo centrale è affidato al pediatra di base, che deve rilevare i segnali di allarme dell’obesità genetica ed inviare il paziente quanto prima presso un centro di terzo livello”.

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