Interrogazione su obesità monogenica

Dalla Sen. Zampa un’interrogazione che sottolinea come, se non si provvederà al più presto, con il nuovo nomenclatore i pazienti non potranno accedere al test genetico diagnostico

Presentata nei giorni scorsi in X Commissione, Sanita e lavoro del Senato un’interrogazione, a prima firma della Sen. Sandra Zampa (PD), che chiede al Ministro della Salute l’inserimento dell’obesità monogenica tra le patologie rare.

Non tutte le obesità sono uguali – sottolinea correttamente il testo dell’interrogazione, che precisa che – le obesità monogeniche, che riconoscono una causa genetica unica a penetranza completa, sono rare, generalmente gravi e molto invalidanti. Sono causate da mutazioni in geni coinvolti nella via ipotalamica leptina-melanocortina, alla base della regolazione dell'appetito, o nella funzione ciliare (sindrome di Bardet-Biedl). Vi sono poi obesità sindromiche non monogeniche – si legge ancora nel testo – ma con eziologia genetica unica a penetranza completa, come la sindrome di Prader-Willi e le obesità da micro-aberrazioni cromosomiche. Le obesità genetiche sono comunque nel complesso rare, perché non superano il 5% del numero totale dei casi di obesità in età pediatrica.

L’obesità monogenica da un lato è riconosciuta come patologia rara dal network ENDO-ERN (EU Reference Network Rare Endocrine Conditions) ma dall’altro non è inserita nella lista delle malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli Essenziali di Assistenza del 12 gennaio 2017 (c.d. DPCM LEA 2017).

L’urgenza di inserire l’obesità monogenica, per la quale tra l’altro esiste un trattamento efficace basato sulla somministrazione della molecola setmelanotide, nell’elenco delle patologie rare è legata anche alla prossima entrata in vigore del nuovo nomenclatore tariffario della specialistica ambulatoriale, il quale, pur avendo il pregio di prevedere i pannelli NGS, presenta un grave profilo di criticità: tra le tabelle che elencano le malattie rare genetiche e le malattie citogenetiche per le quali è erogabile una diagnostica molecolare non figura l'obesità genetica.

Ciò significa – riportano gli interroganti – che non risulta erogabile una diagnostica molecolare (pannello, in questo caso) per l'obesità monogenica. Per questo la richiesta al Ministro della Salute è quella di adottare, con urgenza, le iniziative necessarie affinché l'obesità monogenica sia inclusa fra le malattie rare diagnosticabili con test genetico.

 

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