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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La dottoressa Wanda Lattanzi (Roma): “sono oltre 70 i geni coinvolti nello sviluppo di queste patologie. Il test genetico è solitamente indicato in presenza di forme sindromiche”

Alla base della craniostenosi, ossia della riduzione del volume del cranio del neonato, ci possono essere diversi fattori, tra cui l'eventualità che il feto mantenga a lungo una determinata posizione nell’utero materno o il verificarsi di un parto traumatico, con l'utilizzo di forcipe o ventosa. Tra questi fattori ci sono anche le craniosinostosi, malformazioni rare caratterizzate dalla fusione precoce delle suture craniche.

Innanzitutto, le craniosinostosi vengono classificate in semplici o complesse, a seconda della tipologia e del numero di suture ossificate. In base a questo principio, si distinguono quattro forme di craniosinostosi semplici:
- Plagiocefalia: fusione di una sola sutura coronale, cioè tra l’osso frontale e una sola delle ossa parietali, con conseguente cranio deformato.
- Brachicefalia: fusione delle due suture coronali, cioè tra le ossa parietali e il frontale, che comporta la fronte piatta e larga. Si possono presentare altre caratteristiche, come l’infossamento orbitale e la prominenza dei globi oculari. Rischio di brachicefalia e di aumento della pressione intracranica.
- Scafocefalia: fusione prematura della sutura sagittale, cioè tra le ossa parietali (forma allungata del cranio). È la forma più comune e colpisce maggiormente i maschi, specialmente nei casi di gemelli monozigoti. Raramente causa un aumento di pressione endocranica.
- Trigonocefalia: fusione prematura della sutura frontale, cioè tra le due componenti dell’osso frontale, che determina la formazione di una cresta mediana, con conseguente fronte a punta. Le forme più gravi possono causare ipotelorismo, che è una condizione in cui i contorni orbitali sono più ristretti e gli occhi sono più vicini. Questa tipologia si può confondere con la Sindrome di Opitz, ma con una TAC tridimensionale si può fare una diagnosi differenziale. Anche in questo caso, la patologia colpisce maggiormente i maschi, specialmente nei casi di gemelli monozigoti.

Per quanto riguarda le forme complesse, tra le cause ci possono essere alterazioni della struttura cromosomica e mutazioni genetiche. La dottoressa Wanda Lattanzi, medico genetista e ricercatore in Biologia Applicata presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma, spiega che attualmente sono oltre 70 i geni coinvolti in varie forme di craniosinostosi. “Sebbene i geni siano tanti e molto diversi tra loro, hanno tutti in comune alcuni aspetti funzionali che li vedono implicati nei meccanismi di osteogenesi (cioè formazione di osso) e dello sviluppo del cranio”. I geni più frequentemente coinvolti nello sviluppo delle craniosinostosi sono quelli codificanti per i recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR1, FGFR2, FGFR3), il gene TWIST, il gene TCF12, il gene MSX2 e il gene EFNB1.

Oltre che in semplici e complesse, le craniosinostosi si suddividono anche in sindromiche o non sindromiche (isolate), sulla base della presenza o meno di altri segni e sintomi associati. “I test genetici attualmente disponibili - prosegue la dottoressa Lattanzi - sono indicati solitamente nelle forme sindromiche, nelle quali di solito il quadro clinico consente di ipotizzare il gene o i geni coinvolti. Nelle forme semplici non sindromiche non è solitamente indicato un test genetico, ma i bambini vengono seguiti nel tempo. In alcuni centri, come nel nostro, presso l’Università Cattolica – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, vengono portati avanti protocolli sperimentali per valutare a fondo anche i pazienti con forme semplici”.

Le craniosinostosi sindromiche sono numerose e presentano quadri clinici piuttosto complessi.
La sindrome di Apert (1/100 000-160 000), ad esempio, è un disordine congenito raro che causa una patologia malformativa caratterizzata da craniosinostosi e sindattilia ossea e cutanea a mani e piedi, che può essere totale. La mascella superiore è ipoplasica e la mandibola è protrudente. Un’altra condizione caratteristica è la fusione delle vertebre cervicali ed erniazione delle tonsille cerebellari. Inoltre, sono presenti anomalie oculari. L’intervento chirurgico al cranio entro i primi 6 mesi di vita può migliorare la prognosi mentale.
La malattia di Crouzon (1/50 000 in Europa) è una malattia genetica caratterizzata da craniosinostosi, ipoplasia facciale, esoftalmo, ipoplasia mascellare e prognatismo mandibolare. Ci può essere idrocefalia e la maggioranza dei pazienti affetti presentano ipertensione intracranica che può causare cecità. La craniosinostosi è variabile e di solito consiste nella fusione della sutura coronale, ma può coinvolgere più suture.
La sindrome di Pfeiffer (1/100 000) è un disturbo congenito caratterizzato da craniosinostosi bicoronale e malformazioni a mani e piedi a gravità variabile. Ci sono tre varianti di questa sindrome. La tipologia 1 è una forma lieve o moderatamente grave della sindrome ed è caratterizzata da ipoplasia della parte media del viso, anomalie a mani e piedi, ma con sviluppo cognitivo normale. La tipologia 2 è una forma comune e piuttosto grave, caratterizzata da cranio a trifoglio, con conseguente disfunzione neurologica e una compromissione delle vie aeree superiori. Presenta anche anomalie a mani e piedi, anchilosi o sinostosi dei gomiti, idrocefalo, convulsioni, ritardo nello sviluppo. La tipologia 3 è una forma grave che presenta craniosinostosi bicoronale con deficit nello sviluppo della parte centrale del viso, anomalie a mani e piedi, disturbi funzionali correlati gravi come idrocefalo e convulsioni.
La sindrome di Saethre-Chotzen (1/25 000-50 000) è una patologia rara caratterizzata da craniosinostosi con fusione della sutura coronale (monolaterale o bilaterale), asimmetria facciale, ptosi, strabismo, orecchie piccole, esoftalmo. Il quadro clinico è variabile: spesso sono presenti brachidattilia, sindattilia parziale, sordità neurosensoriale e/o di conduzione.
La sindrome di Muenke (incidenza sconosciuta) è caratterizzata da craniosinostosi coronale (monolaterale o bilaterale) e interessa la morfologia di testa e faccia. Se è bilaterale, è caratterizzata da una riduzione del diametro del cranio, spesso con ridota profondità delle orbite e ipoplasia mascellare. Il paziente può presentare ipoacusia, brachidattilia, difetti delle ossa carpali e lieve ritardo mentale.

Per approfondire l'argomento leggi anche: "Craniosinostosi, un gruppo di rare malformazioni craniche del neonato".

Una classificazione dettagliata delle varie forme di craniosinostosi è disponibile su Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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