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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La molecola di AMO Pharma è risultata promettente in un modello animale di questa grave malattia neurologica infantile. La sperimentazione sui pazienti però è ancora lontana

Londra (REGNO UNITO) e Philadelphia (U.S.A.) – La statunitense Food and Drug Administration ha concesso la designazione di farmaco orfano alla terapia sperimentale AMO-04 per il trattamento della sindrome di Rett, una rara malattia infantile dello sviluppo neurologico. L'ha annunciato AMO Pharma, un'azienda biofarmaceutica che si occupa di malattie rare e debilitanti con opzioni di trattamento limitate o assenti.

“Questa designazione è un importante traguardo nel nostro programma di sviluppo per AMO-04 e rafforza l'urgente necessità di una nuova opzione di trattamento per la sindrome di Rett, che provoca nei pazienti una regressione neurologica devastante”, ha affermato Michael Snape, amministratore delegato di AMO Pharma. “Non vediamo l'ora di far avanzare questo programma alla fase clinica e di proseguire il nostro impegno nei confronti di questa trascurata popolazione di pazienti, per i quali attualmente non esistono terapie approvate”.

La sindrome di Rett è un disturbo neurologico che in genere viene riconosciuto per la prima volta nell'infanzia e che colpisce quasi sempre le bambine. È causato nella maggior parte dei casi da mutazioni nel gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2) legato all'X. Viene spesso diagnosticata erroneamente come autismo, paralisi cerebrale o ritardo dello sviluppo non altrimenti specificato, poiché i pazienti presentano in genere problemi con le funzioni cognitive, sensoriali, emotive, motorie e autonome. Altri sintomi includono convulsioni, pattern respiratorio disorganizzato durante la veglia, scoliosi e disturbi del sonno.

AMO-04 è un modulatore del glutammato che è risultato promettente in test preclinici per il trattamento della sindrome di Rett, sulla base dello screening del Programma Scout, un progetto sponsorizzato da Rettsyndrome.org per la scoperta di nuovi farmaci in un modello murino della malattia. Ulteriori ricerche condotte da Numedicus, una società biofarmaceutica incentrata sul riposizionamento di farmaci, hanno indicato che AMO-04 potrebbe giovare ai pazienti che convivono con determinati disturbi respiratori. AMO Pharma ha un accordo di licenza esclusiva con Numedicus che copre AMO-04 e i composti correlati.

AMO Pharma è una società biofarmaceutica costituita nel febbraio 2015. Il co-fondatore, il Dr. Michael Snape, ha una vasta esperienza in ruoli scientifici e operativi di alto livello in grandi aziende farmaceutiche e compagnie biotech che si è articolata nel corso di più di venticinque anni e ha riunito un team di dirigenti specializzati ed esperti, con una comprovata esperienza di successo in tutte le fasi di sviluppo e acquisizione del prodotto. La società sta lavorando per identificare e promuovere terapie promettenti per il trattamento di malattie gravi e debilitanti in popolazioni di pazienti con aree significative di bisogni insoddisfatti, tra cui disturbi neurogenetici infantili rari e debilitanti, con opzioni di trattamento limitate o assenti. Per ulteriori informazioni, visitare il sito web di AMO Pharma.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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