Al centro di Siena intanto si fanno sperimentazioni uniche al mondo, una partirà a giorni
Alle Scotte si testa sulle bimbe Rett una farmaco già usato nella malattia di Leighs

SIENA – Ci sono genitori, come quelli della piccola Noemi, che di fronte a una diagnosi di malattia rare e senza cura scelgono di tentare ogni cosa. La bimba, affetta da sindrome di Rett, sarà a breve sottoposta a una costosissima terapia riabilitativa in Texas, che promette risultati eccellenti.
Eppure i dubbi su questa terapia ci sono. Youssef Hayek, direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, a capo del centro di riferimento nazionale per la Sindrome di Rett e l’autismo infantile, ha commentato questa storia per Osservatorio Malattie Rare.

Non c’è nessuna terapia al mondo che possa curare le bambine con sindrome di Rett, nemmeno negli USA. – spiega Hayek. Gli Usa sono un territorio molto vasto, deve essere paragonato all’intera Europa e quindi è normale che ci siano molti più casi di Rett rispetto all’Italia. Vorrei però precisare che in Italia per certe cose siamo più all’avanguardia degli Usa. Ho visitato anche io questa bambina, e rispetto la decisione dei genitori di tentare una terapia all’estero, non ho mai negato ai genitori la possibilità di tentare qualcosa di diverso per le proprie figlie. I genitori sono genitori, vivono la malattia con tutta l’emotività della genitorialità, com’è giusto che sia. E’ difficile accettare una patologia come questa, in cui una bambina nasce apparentemente sana e poi regredisce così tanto. Ma deve essere chiaro che una cura per la patologia per il momento non esiste”.

PER LE BIMBE MUSICA E FISIOTERAPIA MA CON CAUTELA
La fisioterapia e la riabilitazione motoria in genere sono fondamentali per il benessere delle pazienti affette dalla sindrome di Rett.  “La fisioterapia è certamente utile, ma non deve essere abusata, perché ho visto - se male applicata - provocare più danni che benefici. Per queste bambine è necessario un approccio multidisciplinare, perché la patologia è multisistemica, come gli studi del nostro gruppo di ricerca stanno sempre più rivelando. Causa grave ritardo cognitivo, crisi convulsive, apnee, scoliosi, stipsi, reflusso gastro esofageo, disfagia, problemi respiratori gravi e anche osteopenia. Di conseguenza, queste pazienti hanno una fragilità ossea molto evidente”.
Anche la musica, molto utilizzata come trattamento riabilitativo nella sindrome, non dovrebbe essere sopravvalutata. Per prima cosa è importante comprendere in termini biologici il legame fra musicofilia e sindrome di Rett: proprio su questo aspetto sta lavorando insieme ad un cantante (Matteo Setti) e ad altri musicisti e artisti il neonatologo Claudio De Felice e sua figlia Laura. “Come mi ha insegnato il professor Rett, al quale si deve l’identificazione della patologia e con il quale io ho avuto l’onore di lavorare, la musica ha certamente dei benefici sulle pazienti. Le bambine in particolare sono molto sensibili a certi tipi di musica, che suscita in loro grande emozione. La musica giusta serve a rilassarle, in maniera che possano affrontare la riabilitazione motoria più serenamente”.   

LA SCIENZA NON SI ARRENDE, A SIENA CI SONO DUE SPERIMENTAZIONI
Il Dott. Hayek delinea molto chiaramente quelle che sono le possibilità reali della terapia per questa rara patologia, escludendo a priori che esistano delle metodiche “miracolose” e cercando di non illudere mai le famiglie di queste pazienti.
La ricerca scientifica però avanza ogni giorno di un piccolo passo, e proprio a Siena, sotto la direzione del Dott. Hayek, si stanno svolgendo diverse sperimentazioni farmacologiche che sembrano promettere risultati di gran lunga superiori ai “metodi miracolosi”.
“A Siena stiamo conducendo due diverse sperimentazioni, una sugli antiossidanti e una su un composto sperimentale. Per quanto riguarda gli antiossidanti, sostanze che agiscono contro i radicali liberi, stiamo sperimentando su 80 pazienti l’assunzione di Omega 3 e Omega 6, con grandi risultati. Si tratta di integratori alimentari, in sostanza olio di pesce, che però sembrano indurre un netto miglioramento sia dal punto di vista motorio che cognitivo. Non si tratta di un farmaco, quindi per le bambine non c’è nessun rischio. La cosa ha reso più facile la partecipazione alla sperimentazione, che si concluderà nel dicembre 2013 e visti i numeri darà dei risultati interessanti.”

Da febbraio 2013 invece sarà avviata invece la preannunciata sperimentazione con EPI743, un composto antiossidante già approvato negli stati uniti per un’altra patologia mitocondriale, la malattia di Leigh.
“Partiamo dal presupposto che anche la Sindrome di Rett sia una patologia mitocondriale, che con la malattia di Leighs ha molto in comune. Nel caso della Leigh il danno è causato al 100 per cento dal deficit mitocondriale, nel caso della Rett supponiamo che il deficit sia del 50 per cento. La molecola che stiamo testando è in grado di riattivare e regolare la presenza del calcio nei mitocondri, presenza che, se in eccesso, può condurre alla morte del mitocondrio stesso e la conseguente morte cellulare. Si tratta quindi di un farmaco altamente specifico, volto a migliorare l’aspetto generale della patologia. Anche in questo caso non ci aspettiamo guarigioni miracolose, ma il farmaco potrebbe migliorare nettamente – ad esempio – le crisi convulsive che colpiscono così gravemente queste pazienti”.
Lo studio, rigorosamente in doppio cieco, avrà la durata di un anno. Per la sperimentazione, unica al mondo, è stato scelto il centro senese per l’altissimo standard di qualità scientifica e sicurezza garantiti e per l’elevato numero di pazienti seguite dal centro sono. Il Dott. Hayek e il suo team seguono, infatti, almeno 200 pazienti all’anno.

A Siena però ci si occupa anche di diagnosi, ed in particolare di diagnosi precoce. “Visto che la Sindrome di Rett sembra essere una patologia da stress ossidativo, stiamo cercando di individuare un marker diagnostico che possa individuare la presenza della malattia molto prima che essa si manifesti. Ci sono già molte nostre pubblicazioni su questa tematica, e adesso noi stiamo lavorando sul modello animale della malattia, proprio per fare si che una diagnosti tempestiva possa migliorare la qualità di vita delle nostre pazienti.”

 

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