Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. La patologia si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Le Cause
La sindrome sembra essere causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico molto simile a quello di RTT, sono state identificate recentemente mutazioni in altri due geni, CDKL5 (cyclin-dependent kinase like 5) e Netrin G1.

I Sintomi
La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di sviluppo normale del soggetto, che subisce successivamente un arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto “hand washing”) e alla progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell’EEG (elettroencefalografia) ed epliessia. Intorno ai 25 anni molte pazienti presentano scoliosi.L’evoluzione e la gravità della malattia sono estremamente variabili, sono inoltre presenti delle varianti atipiche di Rett.
Oltre alla forma tipica sono state osservate almeno 5 varianti della patologia
: la variante a linguaggio conservato, la variante con convulsioni ad esordio precoce, le “forme fruste” (in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati), la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente fin dai primi mesi di vita, la variante a regressione tardiva.
In letteratura sono stati inoltre descritti alcuni pazienti maschi, che presentavano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica e, raramente, pazienti maschi affetti da encefalopatia grave ad esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione.
La diagnosi
La diagnosi di RTT è una diagnosi clinica differenziale che si confronta principalmente con  autismo, sindrome di Angelman, sindrome cataratta-ritinopatia-atrofia ottica, danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti del metabolismo e malattia neurodegenerative o neurologiche, malattie da accumulo.  La prognosi è infausta.
La Terapia
Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. E’ necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa.
L’approccio farmacologico è in grado di migliorare i disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. Il trattamento con i farmaci deve però tener conto delle frequenti aritmie e all’allungamento dell’intrevallo QT (tempo necessario al miocardioventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi.) Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.

Alcuni spunti di letteratura scientifica

I criteri diagnostici (Annuali di neurologia - 2010 - lingua inglese)
La diagnosi della sindrome di Rett - associazione Airett - lingua italiana
La descrizione della malattia su Orphanet (lingua italiana)
La descrizione della malattia sul National Institute of Neurological Disorders and Stroke (lingua inglese)
Il sito della International Rett Syndrome Foundation (lingua inglese)



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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