Sarebbe proprio questa ad esporre le pazienti al rischio di morte improvvisa

Ancora una volta il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena si è posto, con uno studio che ha portato anche ad una importante pubblicazione scientifica, tra i centri  più attivi nella ricerca sulla  sindrome di Rett, malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine e porta ad un arresto della crescita intellettiva e alla progressiva regressione. E’ stata proprio una equipe di ricercatori di Siena, infatti, ad individuare una disfunzione cardiaca che si associa a questa sindrome e che tocca tanto le bimbe con la forma classica quanto quelle che, invece, sono affette da forme atipiche.

Lo studio è stato effettuato dalla cardiologa Silvia Maffei, dell’UOC Cardiologia Ospedaliera diretta dal dottor Roberto Favilli, in collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra Joussef Hayek, responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e direttore della Neuropsichiatria Infantile; l’importante scoperta è stata anche pubblicata sulla rivista scientifica European Heart Journal Cardiovascular Imaging.

“Quella individuata è una disfunzione cronica del miocardio compensata – ha spiegato la dottoressa Maffei - che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L’anomalia cardiaca è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con forme atipiche”. La disfunzione è in parte legata ad un aumentato stress ossidativo e si aggiunge ai fattori di rischio già noti per queste pazienti.
“Circa la metà delle pazienti Rett – aggiungono De Felice e Hayek - è in grado di superare la soglia dei 40 anni ma il rischio di morte cardiaca improvvisa è 300 volte superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora attribuiti ad uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalità miocardica. Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti”.
Lo studio è stato condotto esaminando nell’arco di due anni 92 pazienti con diagnosi di sindrome di Rett attraverso ecocardiografia “tissue doppler imaging”.    
“Intuizione, casistica numerosa e ben selezionata, collaborazione fra esperti di differenti discipline e tecnologia diagnostica all’avanguardia - concludono gli autori dello studio – continuano a dimostrarsi armi vincenti nella ricerca attualmente in corso sulla sindrome di Rett”

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