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Uno studio pediatrico mostra i benefici del farmaco nei bambini colpiti da questa malattia scheletrica cronica

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE) e Londra (REGNO UNITO) - Attenuazione del rachitismo, progressi nella crescita e nella funzionalità fisica dei pazienti, diminuzione del dolore, aumento dei livelli di fosforo serico e di riassorbimento renale di fosfato: questi i principali benefici ottenuti dal farmaco burosumab (Crysvita®) in uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). I risultati della sperimentazione sono stati recentemente pubblicati online dal New England Journal of Medicine (NEJM), una delle più rinomate riviste di medicina al mondo.

La XLH è una malattia scheletrica rara, ereditaria, cronica e progressiva, ed è caratterizzata da una perdita renale di fosfato causata dall'eccessiva produzione della proteina FGF23 (fattore di crescita dei fibroblasti 23). Nei bambini, la condizione provoca rachitismo, deformità agli arti inferiori, crescita ritardata e diminuzione dell'altezza. La forma adulta della patologia, invece, prende il nome di osteomalacia, e si manifesta con problemi renali, muscolari e soprattutto ossei, con un aumento del rischio di fratture.

I dati clinici di burosumab pubblicati sul New England Journal of Medicine si riferiscono a uno studio di Fase II, randomizzato, multicentrico e in aperto, condotto per valutare il dosaggio del farmaco nei bambini affetti da XLH. Nella sperimentazione sono stati coinvolti 52 pazienti, di età compresa tra 5 e 12 anni, arruolati presso 9 centri clinici negli Stati Uniti e in Europa. I soggetti sono stati randomizzati in due diversi gruppi di dosaggio, nei quali il farmaco burosumab è stato rispettivamente somministrato ogni 2 o 4 settimane, per un periodo di trattamento complessivo di 64 settimane. L'endpoint primario dello studio era rappresentato dal cambiamento nella gravità del rachitismo, mentre gli endpoint secondari includevano l'analisi di parametri metabolici chiave, tra cui il livello serico di fosforo, l'accertamento della crescita, della capacità fisica, del dolore e del grado di disabilità funzionale manifestati dai pazienti, e, infine, la valutazione della sicurezza della terapia.

Nell'articolo del NEJM, gli autori spiegano come l'inibizione dell'attività di FGF23, ottenuta con l'impiego di burosumab, sia stata associata ad un aumento del riassorbimento renale di fosfato e alla correzione dell'ipofosfatemia nei bambini affetti da XLH. Migliorando il metabolismo del fosfato, il farmaco è stato in grado di alleviare il rachitismo, un effetto che si è probabilmente tradotto in concomitanti progressi nella crescita e nella capacità fisica dei pazienti, oltre che in una riduzione dei sintomi dolorosi. Gli eventi avversi riscontrati, riferiscono gli autori, sono apparsi coerenti con quelli emersi da precedenti sperimentazioni pediatriche di burosumab.

"Questo studio rappresenta la diretta conseguenza delle scoperte effettuate di recente in merito ai meccanismi patologici della XLH e, in particolar modo, al ruolo di FGF23 quale regolatore del metabolismo renale del fosfato", spiega il professor Tom Carpenter, principale autore dell'articolo e direttore dello Yale Center for X-Linked Hypophosphatemia. "L'approccio terapeutico adottato, volto ad inibire l'azione renale di FGF23, dimostra i vantaggi ottenibili da una terapia che ha come obiettivo il meccanismo patologico alla base di un disturbo metabolico. In tal modo, infatti, è stato possibile ottenere un incremento sostenuto del fosforo serico, con conseguente miglioramento delle anomalie scheletriche. Un simile approccio ha le potenzialità per rivelarsi un importante progresso nella terapia della XLH".

Burosumab è un anticorpo monoclonale IgG1 ricombinante completamente umano diretto contro l'ormone FGF23. La molecola è stata scoperta da Kyowa Hakko Kirin. Ultragenyx ha partecipato allo sviluppo clinico del farmaco e detiene i diritti di commercializzazione di burosumab negli Stati Uniti. Nel resto del mondo, i diritti di vendita del farmaco spettano a Kyowa Kirin International, una sussidiaria interamente controllata da Kyowa Hakko Kirin. Burosumab è stato approvato per il trattamento della XLH sia in Europa (nei bambini di almeno 1 anno di età e negli adolescenti con scheletro in crescita) che negli Stati Uniti (in pazienti adulti e in bambini di età non inferiore a 1 anno).

"La XLH ha un impatto significativo sui piccoli pazienti e le loro famiglie, e le conseguenze della malattia possono persistere per tutta la vita", ha dichiarato Camille L. Bedrosian, Chief Medical Officer di Ultragenyx. "In questo studio di Fase II, burosumab ha mostrato un chiaro effetto nel migliorare la salute delle ossa e la crescita nei bambini con XLH, la forma ereditaria più comune di rachitismo".

"Sono lieto che questi risultati siano stati accettati dal New England Journal of Medicine, una delle più importanti riviste mediche al mondo, focalizzata sulla pubblicazione di ricerche scientifiche rivoluzionarie", ha dichiarato Mitsuo Satoh, Vice Presidente Capo della Divisione R&S di Kyowa Hakko Kirin. "Continueremo le nostre attività di ricerca e sviluppo per rafforzare le prove cliniche a sostegno di burosumab, fornendole ai pazienti di tutto il mondo".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Per approfondimenti sul rachitismo ipofosfatemico legato all'X leggi l'intervista di OMaR alla prof.ssa Maria Luisa Brandi, Direttore della S.O.D. Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo presso l'AOU Careggi di Firenze.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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