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L'impiego del farmaco è stato autorizzato sia in pazienti pediatrici che adulti

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE), Londra (REGNO UNITO) – Lo scorso mese di aprile, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato l'impiego del farmaco burosumab (Crysvita®) per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (XLH) in pazienti aventi almeno un anno d'età. La notizia è stata resa nota da Kyowa Hakko Kirin, la società che ha originariamente elaborato la molecola, e Ultragenyx, che ha partecipato allo sviluppo clinico del farmaco e che collabora con Kyowa Hakko Kirin alla commercializzazione globale del prodotto. Negli USA, burosumab è già disponibile presso le farmacie specializzate.

Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH) è una malattia scheletrica rara, ereditaria, progressiva e cronica causata da mutazioni inattivanti nel gene PHEX. E' caratterizzata da una perdita renale di fosfato dovuta all'eccessiva produzione dell'ormone FGF23 (fattore di crescita fibroblastico 23). Nei bambini, la patologia provoca rachitismo, deformità degli arti inferiori, crescita ritardata e altezza ridotta. Negli adulti, la condizione evolve in osteomalacia, portando a una riduzione della densità ossea, con conseguenti deformità e fragilità dello scheletro e aumento del rischio di fratture. Secondo le attuali stime, negli Stati Uniti la XLH colpisce circa 12.000 persone.

Burosumab è un anticorpo monoclonale IgG1 ricombinante completamente umano scoperto da Kyowa Hakko Kirin. La molecola è progettata per legarsi all'ormone FGF23 e inibirne l'attività biologica. Bloccando l'eccesso di FGF23 nei pazienti affetti da XLH, burosumab ha lo scopo di aumentare il riassorbimento renale di fosfato e la produzione di vitamina D attiva, che migliora l'assorbimento intestinale di fosfato e di calcio. Grazie al suo meccanismo d'azione, il farmaco è ideato per normalizzare i livelli di fosforo nell'organismo e migliorare la mineralizzazione ossea, contrastando il rachitismo nei bambini e promuovendo la guarigione delle fratture negli adulti.

Burosumab è il primo farmaco approvato negli USA per il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, ed è indicato per pazienti pediatrici e adulti, aventi almeno un anno d'età. La FDA aveva già concesso a burosumab la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) e ha valutato l'autorizzazione del farmaco con procedura accelerata (Priority Review). In Europa, il farmaco è stato approvato lo scorso mese di febbraio, ma solo per i bambini di almeno un anno d'età e per gli adolescenti con scheletro in crescita. Ultragenyx detiene i diritti di commercializzazione di burosumab negli Stati Uniti, mentre nel resto del mondo i diritti di vendita del farmaco spettano a Kyowa Kirin International, una sussidiaria interamente controllata da Kyowa Hakko Kirin.

L'approvazione statunitense di burosumab si basa sui risultati di diversi studi clinici:
- lo studio CL201, randomizzato e in aperto, condotto su 52 pazienti di età compresa tra 5 e 12 anni. I dati a 64 settimane dimostrano che il trattamento con burosumab è stato in grado di migliorare il rachitismo, aumentare i livelli serici di fosforo, diminuire l'attività della fosfatasi alcalina serica e stimolare la crescita dei pazienti;
- lo studio CL205, in aperto, condotto su 13 pazienti di età compresa tra 1 e 4 anni. I risultati a 40 settimane mostrano che burosumab è stato in grado di migliorare il rachitismo e la deformità degli arti inferiori, aumentando i livelli serici di fosforo e diminuendo l'attività della fosfatasi alcalina serica;
- lo studio CL303, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto su 134 pazienti adulti. I risultati a 24 settimane mostrano che il trattamento con burosumab ha portato, rispetto al placebo, a una maggior percentuale di pazienti che sono stati in grado di raggiungere livelli serici di fosforo al di sopra del valore inferiore del range di normalità. La terapia ha determinato anche un più alto tasso di guarigione completa di fratture attive e pseudofratture;
- uno studio di biopsia ossea, in aperto e a braccio singolo, condotto su 14 pazienti adulti. I dati a 48 settimane evidenziano che il trattamento con burosumab è stato in grado di indurre la guarigione dell'osteomalacia, come dimostrato dai test eseguiti sul tessuto osseo prelevato dai partecipanti.

"L'approvazione di burosumab è davvero un momento fondamentale per i pazienti con XLH, poiché si tratta della prima terapia rivolta alla correzione della perdita renale di fosfato", ha dichiarato Tom Carpenter, M.D., direttore dello Yale Center for X-Linked Hypophosphatemia e professore di Endocrinologia Pediatrica alla Yale University School of Medicine, uno dei principali ricercatori coinvolti nello sviluppo clinico di burosumab. "Avendo questo obiettivo, burosumab è in grado di condurre a sostenuti miglioramenti nel metabolismo del fosfato, con concomitante riparazione dello scheletro, anche dopo precedente trattamento con approcci convenzionali. Soprattutto, il regime di dosaggio di burosumab è molto meno gravoso rispetto alle terapie attualmente disponibili e, perciò, dovrebbe essere ben accolto dalle famiglie dei pazienti. Mi aspetto che questo farmaco rivoluzioni la cura delle persone affette da XLH".

Il dott. Tom Stratford, Presidente e Amministratore Delegato di Kyowa Kirin International, ha dichiarato: "L'approvazione statunitense di burosumab è un'ottima notizia per le persone affette da rachitismo ipofosfatemico legato all'X e le loro famiglie. Essendo giunta poco dopo la concessione europea dell'autorizzazione alla commercializzazione di burosumab per i bambini con XLH, questa nuova approvazione significa che sempre più pazienti che soffrono di questa debilitante condizione possono ora beneficiare del farmaco".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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