Giornata Mondiale della XLH

AISMME accende i riflettori su questa malattia metabolica dell’osso fortemente invalidante, che colpisce circa 500 persone in Italia

Verona – Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 60mila e in Italia si contano circa 500 pazienti. Ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare a una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni. Stiamo parlando dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia metabolica dell’osso a trasmissione dominante, legata all’X, che colpisce sia i maschi che le femmine. L’XLH è una forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica: un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un’eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia, dovuta a una mutazione inattivante del gene PHEX. Chi ne è affetto soffre di forti dolori, ha difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici.

A questa patologia OMaR ha dedicato sia una puntata della campagna “#TheRAREside – Storie ai confini della rarità”, sia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico.

Oggi, 23 ottobre, si celebra la Giornata Mondiale dell’XLH, un momento per accendere i riflettori su questa malattia e sottolineare le molte criticità cui vanno incontro i pazienti. Tra le maggiori, quella della diagnosi, che spesso è tardiva perché si tratta di una patologia di difficile identificazione. E quando la diagnosi arriva spesso è troppo tardi per bloccare il terribile decorso della XLH, che significa un progressivo peggioramento della sintomatologia, dolori muscolari e ossei al limite della sopportazione, continue operazioni chirurgiche agli arti e ai denti, un grave decadimento delle condizioni fisiche e psicologiche e un forte impatto sulla qualità della vita del bambino e dell’adolescente, che diventano poi adulti.

Molto spesso l’XLH è scambiata per un rachitismo da carenza di vitamina D, ed è quindi importante sensibilizzare e formare su questa patologia i pediatri di base, in quanto l’esordio della malattia avviene tra il primo e il secondo anno di vita”, spiega Cristina Vallotto, presidente di AISMME Aps, associazione italiana di riferimento per i pazienti. “Le persone con la malattia, ma senza una storia familiare di XLH, rischiano troppo spesso di non essere diagnosticate durante l'infanzia ma solo in età adulta, quando presentano sintomi come artrosi, pseudofratture, fragilità ossee con fratture ricorrenti, dolori e rigidità articolari, dolori ossei, complicanze dentarie, problemi di udito e affaticamento”.

È possibile trovare famiglie che al loro interno contano non una, ma due o anche tre persone affette dalla malattia, adulte e con un progressivo peggioramento della sintomatologia, tale da costringerle a volte in sedia a rotelle. Accusano dolori muscolari e ossei al limite della sopportazione, e sono costrette a subire continue operazioni chirurgiche agli arti e ai denti, con un grave decadimento delle condizioni fisiche e mentali che le portano a perdere il lavoro e la vita sociale, con una conseguente scarsa qualità di vita.

“L’XLH è una patologia talmente complessa, severa e invalidante che è necessario prevedere, oltre ai percorsi sanitari, anche percorsi socio-assistenziali e il supporto psicologico per i pazienti e le loro famiglie”, continua Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME. “È fondamentale garantire un adeguato livello di presa in carico ai bambini ma anche agli adulti, che hanno un forte e continuo bisogno di supporto psicologico, di fisioterapia, di cure dentali e di terapie a domicilio e dovrebbero essere seguiti da medici specialisti anche oltre l’età pediatrica. È utile, inoltre, dare la possibilità a questi pazienti di usufruire di servizi di telemedicina e teleconsulenza, prevedere accertamenti anche ai familiari (essendo una patologia genetica) e offrire esenzioni complete per le spese delle analisi, degli interventi ai denti e della fisioterapia. Ma anche permettere l’assunzione dei farmaci, che può avvenire fino a sei volte al giorno, a scuola”.

L'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 400 associazioni di pazienti. A partire dallo stesso anno, AISMME rientra fra le 23 organizzazioni che compongono l’Alleanza Internazionale XLH: per i pazienti affetti da questa patologia, l'associazione italiana ha messo a disposizione il suo Centro Aiuto-Ascolto (numero verde 800 910 206). Ha inoltre attivato un servizio di sostegno psicologico a distanza (Progetto Aurora + XLH) che costituisce l’anello mancante tra il centro di cura e il domicilio, dedicato oltre che ai pazienti metabolici, anche alle famiglie dei pazienti pediatrici, adolescenti e adulti affetti da XLH di tutti i Centri cura italiani.

Fortunatamente ci sono importanti novità per quanto riguarda i trattamenti. Oltre alla terapia convenzionale, che non in tutti i pazienti funziona e nei più piccoli può creare effetti avversi significativi, una buona notizia è la recente approvazione da parte di AIFA dell’anticorpo monoclonale burosumab anche per il trattamento dei pazienti adulti, in precedenza prescrivibile solo a bambini da un anno di età e adolescenti con scheletro in crescita. “La determina AIFA ha concesso il burosumab in regime di rimborsabilità anche agli adolescenti e adulti: un grande traguardo per i pazienti XLH”, conclude Vaccarotto. “In Europa questo farmaco è stato autorizzato per gli adulti da gennaio 2021 e in Italia da marzo 2023. Burosumab riporta alla normalità i livelli di fosfato nel sangue, con conseguente miglioramento della mineralizzazione scheletrica, riduzione del rischio di fratture e attenuazione dei dolori, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti. La somministrazione viene effettuata una volta al mese per via sottocutanea in ospedale o, attualmente soprattutto per gli adulti, a domicilio”.

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