AIFA

La nuova indicazione del farmaco è stata approvata da AIFA in regime di rimborsabilità

Milano – La notizia che molti medici e pazienti aspettavano da tempo è finalmente arrivata: il farmaco burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara forma di rachitismo ipofosfatemico. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con una determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n.71 del 24-03-2023, ha approvato in questi giorni la nuova indicazione del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

Gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Fino ad ora, il farmaco burosumab era disponibile soltanto per i bambini di età pari o superiore ad un anno e per gli adolescenti con apparato scheletrico in crescita; per tutte le altre categorie di pazienti l’unica opzione possibile era la terapia convenzionale, che porta con sé diversi effetti indesiderati. Da oggi, invece, potranno accedere al trattamento con burosumab sia gli adulti che non sono mai stati trattati, sia i ‘futuri adulti’ che hanno già avuto accesso alla terapia durante l’infanzia. I risultati degli studi registrativi UX023-CL303 e UX023-CL304, condotti su adulti affetti da XLH, hanno dimostrato che il farmaco induce un miglioramento generale della salute dell’osso, con un impatto positivo sui parametri clinici di rigidità, dolore e capacità funzionale.

“La rimborsabilità di Burosumab in Italia rappresenta un passo in avanti positivo per le persone affette da XLH. Fino ad oggi le opzioni terapeutiche a disposizione di questi pazienti erano limitate. L’ipofosfatemia è una patologia rara, cronica, che può manifestarsi nell’infanzia ma i suoi effetti perdurano fino all’età adulta. L’adulto tende a mostrare tutte le sintomatologie del bambino, ma amplificate. Poter finalmente avere accesso ad una terapia che riduce il dolore e le fratture ossee è una grande opportunità”, dichiara la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Osservatorio Fratture da Fragilità (OFF).

Ma quali sono i problemi e le esigenze più comuni nei pazienti adulti? “I pazienti adulti hanno sintomatologie come il dolore muscolo scheletrico, la riduzione della capacità di fare le attività correlate ad una vita normale, ed in più spesso sorge la necessità di chirurgie articolari complesse, senza scordarsi una riduzione delle capacità sensoriali. La terapia rappresenta una reale possibilità per i pazienti di ottenere una migliore qualità di vita”, dichiara Gianni Lombardi, Presidente AIFOSF.

Un grande sostegno arriva dalle associazioni di pazienti, che con il loro supporto fanno da eco alle tante famiglie che attendevano con speranza l’arrivo di una terapia che fosse efficace anche per gli adulti. L’impatto della XLH sui pazienti e sulle loro famiglie può essere molto pesante, soprattutto perché, trattandosi di una malattia genetica, è frequente che in una famiglia ci siano più casi di XLH. “Come associazione, dal 2014 ci siamo messi a disposizione di famiglie e pazienti con XLH, fornendo informazioni e supporto attraverso il nostro Centro aiuto-ascolto e li rappresentiamo nei tavoli tecnici di lavoro. Sono pazienti che oltre a dover affrontare forti dolori fisici, per i quali riteniamo che questa terapia sia una grande opportunità, sono spesso isolati e chiusi in sé stessi e per questo abbiamo ritenuto fondamentale fornire un servizio di supporto psicologico a distanza al paziente ed alla sua famiglia aprendo, nel 2022, il nostro progetto Aurora+XLH in tutta Italia. Per i piccoli abbiamo creato invece il toolkit “Il Diario della mia terapia”, per affrontare attraverso un gioco iniezioni ed infusioni per il trattamento della loro patologia”, dichiara Manuela Vaccarotto, Presidente AISMME.

“Si tratta di un traguardo che ci rende molto orgogliosi ed è un segno tangibile del nostro impegno per i pazienti affetti da patologie rare come la XLH”, ha aggiunto Debora Lazzerini, Southern Cluster Medical Director Kyow Kirin. “Garantire la continuità terapeutica per questi pazienti è fondamentale, poiché la XLH è una malattia progressiva, debilitante ed invalidante che dovrebbe essere diagnostica e curata prima possibile al fine di migliorarne gli outcome clinici. Noi di Kyowa Kirin per migliorare la qualità della vita di questi pazienti lavoriamo ogni giorno con costante dedizione, ponendoci obiettivi sfidanti e rimanendo sempre in ascolto dei loro bisogni”.

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