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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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I rachitismi ipofosfatemici, contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo, rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico. Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali.

Il codice di esenzione del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è RC0170. Inoltre, il codice di esenzione della sindrome di Dent (una forma di rachitismo ipofosfatemico) è RJG010 (afferisce al gruppo “Tubulopatie primitive”), mentre il codice del rachitismo vitamina D dipendente di tipo I è RCG094 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D”).

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata, detta tessuto osteoide. È una condizione tipica dell’età evolutiva, in quanto si presenta prima della saldatura delle epifisi delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa a più rapido accrescimento, come il cranio, le coste, i polsi, le ginocchia e le caviglie. Il rachitismo carenziale, dovuto a un deficit di vitamina D, rappresenta la causa più frequente di rachitismo; tuttavia, esistono forme più rare trasmesse geneticamente, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: i rachitismi ipofosfatemici.

Il fattore di crescita fibroblastico 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23) è una proteina che svolge un ruolo centrale nella patogenesi dei rachitismi ipofosfatemici: livelli elevati di FGF23 determinano infatti l’ipofosfatemia che porta all’instaurarsi delle lesioni rachitiche. Queste patologie possono manifestarsi in varie forme: il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, dovuto a mutazione inattivante del gene PHEX (la più frequente causa di rachitismo genetico, con un’incidenza di 1 caso su 20.000), la forma autosomica dominante dovuta a mutazione attivante del gene FGF23, e le forme autosomiche recessive (tipo 1 e tipo 2) dovute rispettivamente a mutazione dei geni DMP1 e ENPP1. Esiste inoltre una forma di rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria, un disordine autosomico recessivo caratterizzato da una mutazione del gene SLC34A3 in cui la fosfaturia consegue a un difetto primitivo renale, per cui i livelli di FGF23 sono ridotti o ai limiti bassi della norma.

I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il primo o il secondo anno di vita: tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei: sono perciò molto importanti periodici controlli odontostomatologici. L'aspettativa di vita dei pazienti è normale. Nell'adulto, il rachitismo ipofosfatemico evolve in osteomalacia, una grave patologia che comporta una riduzione della densità ossea, con conseguenti fragilità e deformità scheletriche. I pazienti sono quindi esposti al rischio di fratture e a processi degenerativi a carico delle articolazioni.

La diagnosi del rachitismo ipofosfatemico viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), oltre che sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche, infatti, sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea), di accrescimento e ossea.

Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all'X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l'anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sulla causa della malattia, affrontando l'attività in eccesso di FGF23. In caso di crescita ossea anomala, invece, il trattamento è di tipo chirurgico.

Rachitismo ipofosfatemico legato all'X, prof. Francesco EmmaIl prof. Francesco Emma (Bambino Gesù): “I dati sull'efficacia nel bambino, pubblicati di recente, sono molto convincenti. Potremo correggere anomalie ossee e deformazioni”

Roma – Nel primo anno di vita del bambino, appena inizia a camminare, le gambe storte o un difetto di crescita potrebbero essere il campanello d'allarme di una rara malattia genetica chiamata rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). Si tratta della forma più frequente di rachitismo genetico, ed è causata da una mutazione del gene PHEX, localizzato appunto sul cromosoma X. Per questo motivo, la madre affetta ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai figli (maschi o femmine), mentre il padre ha il 100% di probabilità di trasmetterla alle femmine, ma non ai maschi.

Uno studio pediatrico mostra i benefici del farmaco nei bambini colpiti da questa malattia scheletrica cronica

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE) e Londra (REGNO UNITO) - Attenuazione del rachitismo, progressi nella crescita e nella funzionalità fisica dei pazienti, diminuzione del dolore, aumento dei livelli di fosforo serico e di riassorbimento renale di fosfato: questi i principali benefici ottenuti dal farmaco burosumab (Crysvita®) in uno studio clinico condotto su bambini affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). I risultati della sperimentazione sono stati recentemente pubblicati online dal New England Journal of Medicine (NEJM), una delle più rinomate riviste di medicina al mondo.

Uno studio di Fase III mostra i benefici del farmaco rispetto al trattamento convenzionale con fosfato e vitamina D attiva

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE) e Londra (REGNO UNITO) – Lo studio clinico di Fase III sull'impiego di burosumab (Crysvita®) nel rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH) ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando come, dopo 40 settimane di trattamento, il nuovo farmaco sia superiore alla terapia convenzionale per la XLH nell'indurre un miglioramento del rachitismo nei bambini colpiti da questa rara malattia scheletrica ereditaria. Il farmaco burosumab è stato recentemente approvato per il trattamento della XLH sia in Europa che negli Stati Uniti.

Rachitismo ipofosfatemico, prof.ssa Maria Luisa BrandiLa prof.ssa Brandi (Careggi): “Ora i pazienti hanno una prospettiva, perché l'anticorpo migliora la sintomatologia e funziona negli adulti così come nei bambini”

Firenze – Alcuni studi parlano di un caso su 20mila, altri di uno su 100mila: ciò che si sa con certezza è che il rachitismo ipofosfatemico legato all'X è molto raro, con qualche centinaio di persone affette in Italia. Si tratta di una malattia scheletrica ereditaria, progressiva e cronica, causata da mutazioni inattivanti nel gene PHEX, per la quale recentemente è stato creato un gruppo di lavoro composto dai pochissimi medici italiani – una decina – esperti della patologia. Fra questi c'è Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia dell’Università di Firenze e Direttore della S.O.D. Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo presso l'AOU Careggi di Firenze.

L'impiego del farmaco è stato autorizzato sia in pazienti pediatrici che adulti

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE), Londra (REGNO UNITO) – Lo scorso mese di aprile, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato l'impiego del farmaco burosumab (Crysvita®) per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (XLH) in pazienti aventi almeno un anno d'età. La notizia è stata resa nota da Kyowa Hakko Kirin, la società che ha originariamente elaborato la molecola, e Ultragenix, che ha partecipato allo sviluppo clinico del farmaco e che collabora con Kyowa Hakko Kirin alla commercializzazione globale del prodotto. Negli USA, burosumab è già disponibile presso le farmacie specializzate.

L'anticorpo monoclonale di Kyowa Kirin e Ultragenyx è il primo trattamento che mira alla causa sottostante della malattia

Tokyo (GIAPPONE), Londra (REGNO UNITO) e Novato (U.S.A.) – Kyowa Hakko Kirin, Kyowa Kirin International e Ultragenyx Pharmaceutical hanno annunciato che la Commissione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio condizionata del farmaco burosumab (nome commerciale Crysvita) per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH) con evidenza radiografica di malattia ossea nei bambini di almeno 1 anno di età e negli adolescenti con scheletro in crescita.

Se approvato, il farmaco diventerebbe il primo trattamento indicato per questo raro disturbo muscoloscheletrico, genetico, cronico e progressivo

Londra (REGNO UNITO) – Parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'EMA per il farmaco burosumab (ex KRN23), destinato al trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). Il principio attivo è stato sviluppato dalla compagnia giapponese Kyowa Kirin in collaborazione con la californiana Ultragenyx. In Europa, burosumab è stato designato come farmaco orfano il 15 ottobre 2014, e giovedì scorso ha ottenuto la raccomandazione all'approvazione condizionata.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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