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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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I rachitismi ipofosfatemici, contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo, rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico. Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali.

Il codice di esenzione del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è RC0170.
Inoltre, il codice di esenzione della sindrome di Dent (una forma di rachitismo ipofosfatemico) è RJG010 (afferisce al gruppo “Tubulopatie primitive”), mentre il codice del rachitismo vitamina D dipendente di tipo I è RCG094 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D”).

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata, detta tessuto osteoide. È una condizione tipica dell’età evolutiva, in quanto si presenta prima della saldatura delle epifisi delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa a più rapido accrescimento, come il cranio, le coste, i polsi, le ginocchia e le caviglie. Il rachitismo carenziale, dovuto a un deficit di vitamina D, rappresenta la causa più frequente di rachitismo; tuttavia, esistono forme più rare trasmesse geneticamente, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: i rachitismi ipofosfatemici.

Il fattore di crescita fibroblastico 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23) è una proteina che svolge un ruolo centrale nella patogenesi dei rachitismi ipofosfatemici: livelli elevati di FGF23 determinano infatti l’ipofosfatemia che porta all’instaurarsi delle lesioni rachitiche. Queste patologie possono manifestarsi in varie forme: il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, dovuto a mutazione inattivante del gene PHEX (la più frequente causa di rachitismo genetico, con un’incidenza di 1 caso su 20.000), la forma autosomica dominante dovuta a mutazione attivante del gene FGF23, e le forme autosomiche recessive (tipo 1 e tipo 2) dovute rispettivamente a mutazione dei geni DMP1 e ENPP1. Esiste inoltre una forma di rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria, un disordine autosomico recessivo caratterizzato da una mutazione del gene SLC34A3 in cui la fosfaturia consegue a un difetto primitivo renale, per cui i livelli di FGF23 sono ridotti o ai limiti bassi della norma.

I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il primo o il secondo anno di vita: tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei: sono perciò molto importanti periodici controlli odontostomatologici.

La diagnosi del rachitismo ipofosfatemico viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), oltre che sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche, infatti, sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea), di accrescimento e ossea.

L'aspettativa di vita delle persone affette da rachitismo ipofosfatemico è normale. Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Inoltre, per il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, il 23 febbraio 2018 è stato approvato nell'Unione Europea l'anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sulla causa della malattia, affrontando l'attività in eccesso di FGF23. In caso di crescita ossea anomala, invece, si interviene con un trattamento di tipo chirurgico.

L'anticorpo monoclonale di Kyowa Kirin e Ultragenyx è il primo trattamento che mira alla causa sottostante della malattia

Tokyo (GIAPPONE), Londra (REGNO UNITO) e Novato (U.S.A.) – Kyowa Hakko Kirin, Kyowa Kirin International e Ultragenyx Pharmaceutical hanno annunciato che la Commissione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio condizionata del farmaco burosumab (nome commerciale Crysvita) per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH) con evidenza radiografica di malattia ossea nei bambini di almeno 1 anno di età e negli adolescenti con scheletro in crescita.

Se approvato, il farmaco diventerebbe il primo trattamento indicato per questo raro disturbo muscoloscheletrico, genetico, cronico e progressivo

Londra (REGNO UNITO) – Parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'EMA per il farmaco burosumab (ex KRN23), destinato al trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). Il principio attivo è stato sviluppato dalla compagnia giapponese Kyowa Kirin in collaborazione con la californiana Ultragenyx. In Europa, burosumab è stato designato come farmaco orfano il 15 ottobre 2014, e giovedì scorso ha ottenuto la raccomandazione all'approvazione condizionata.

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta riguardante la commercializzazione (MAA) di KRN23, terapia farmacologica per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico legato all'X (o ipofosfatemia legata all'X, XLH). La richiesta è stata depositata e accolta a fine 2016. Lo hanno annunciato Ultragenyx Pharmaceutical e Kyowa Kirin International, le quali avevano stretto un accordo di collaborazione e di licenza nell’agosto 2013 per sviluppare e commercializzare la molecola.

Ultragenyx Pharmaceutical, società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato di aver presentato, in occasione della riunione 2015 della Endocrine Society (ENDO) tenutasi a San Diego, dati relativi ad un sondaggio, condotto in 13 Paesi, su pazienti adulti affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X, noto anche come ipofosfatemia legata all'X (XLH).

E' stata riportata dal quotidiano locale “La Nuova Ferrara” la notizia che le richieste avanzate dai genitori del piccolo Francesco, bambino di 22 mesi di Ostellato affetto da rachitismo ipofosfatemico resistente alla vitamina D, sono state ascoltate. I due genitori hanno fatto presente come le stesse medicine necessarie alla cura del loro piccolo fossero esenti da pagamento nella Regione Veneto e invece a pagamento in Emilia-Romagna.
Il rachitismo ipofosfatemico resistente alla vitamina D è una malattia rara e quindi molte sono le difficoltà che pazienti e famiglie sono costrette ad affrontare. In questo caso la famiglia di Francesco, per garantirgli una cura, era costretta a spendere 600 euro al mese di medicinali. Quando, invece, in un'altra regione italiana le stesse medicine venivano fornite gratuitamente.

Ora si pensa a sviluppare una terapia di sostituzione enzimatica

Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (XLH), o ipofosfatemia legata all'X, è la forma più comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Colpisce circa un caso ogni 20.000 individui ed è causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attività osteoblastica con deficit minerale perilacunare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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