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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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I rachitismi ipofosfatemici, contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo, rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico. Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali.

Il codice di esenzione del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è RC0170. Inoltre, il codice di esenzione della sindrome di Dent (una forma di rachitismo ipofosfatemico) è RJG010 (afferisce al gruppo “Tubulopatie primitive”), mentre il codice del rachitismo vitamina D dipendente di tipo I è RCG094 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D”).

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata, detta tessuto osteoide. È una condizione tipica dell’età evolutiva, in quanto si presenta prima della saldatura delle epifisi delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa a più rapido accrescimento, come il cranio, le coste, i polsi, le ginocchia e le caviglie. Il rachitismo carenziale, dovuto a un deficit di vitamina D, rappresenta la causa più frequente di rachitismo; tuttavia, esistono forme più rare trasmesse geneticamente, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: i rachitismi ipofosfatemici.

Il fattore di crescita fibroblastico 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23) è una proteina che svolge un ruolo centrale nella patogenesi dei rachitismi ipofosfatemici: livelli elevati di FGF23 determinano infatti l’ipofosfatemia che porta all’instaurarsi delle lesioni rachitiche. Queste patologie possono manifestarsi in varie forme: il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, dovuto a mutazione inattivante del gene PHEX (la più frequente causa di rachitismo genetico, con un’incidenza di 1 caso su 20.000), la forma autosomica dominante dovuta a mutazione attivante del gene FGF23, e le forme autosomiche recessive (tipo 1 e tipo 2) dovute rispettivamente a mutazione dei geni DMP1 e ENPP1. Esiste inoltre una forma di rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria, un disordine autosomico recessivo caratterizzato da una mutazione del gene SLC34A3 in cui la fosfaturia consegue a un difetto primitivo renale, per cui i livelli di FGF23 sono ridotti o ai limiti bassi della norma.

I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il primo o il secondo anno di vita: tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei: sono perciò molto importanti periodici controlli odontostomatologici. L'aspettativa di vita dei pazienti è normale. Nell'adulto, il rachitismo ipofosfatemico evolve in osteomalacia, una grave patologia che comporta una riduzione della densità ossea, con conseguenti fragilità e deformità scheletriche. I pazienti sono quindi esposti al rischio di fratture e a processi degenerativi a carico delle articolazioni.

La diagnosi del rachitismo ipofosfatemico viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), oltre che sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche, infatti, sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea), di accrescimento e ossea.

Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all'X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l'anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sulla causa della malattia, affrontando l'attività in eccesso di FGF23. In caso di crescita ossea anomala, invece, il trattamento è di tipo chirurgico.

Fonti principali:
- Carpenter TO et al. "A clinician's guide to X‐linked hypophosphatemia" Journal of Bone and Mineral Research (2011)
- Vierucci F, Saggese G, Simi P "I rachitismi ipofosfatemici" Prospettive in Pediatria (2012)

I risultati giungono da pazienti in età pediatrica e attestano la superiorità della nuova molecola rispetto all'odierna terapia standard per la malattia

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE) e Londra (UK) – Nuove conferme in merito all'efficacia e sicurezza del farmaco burosumab (Crysvita®) emergono dai risultati a 64 settimane dello studio clinico di Fase III che è tuttora in corso in bambini affetti da ipofosfatemia legata all'X (XLH, nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X). Nella sperimentazione, di tipo randomizzato e controllato, burosumab viene valutato in confronto all'attuale standard terapeutico per la malattia, basato sulla somministrazione orale di fosfato e vitamina D attiva.

La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH si chiude con l'intervista a Micaela Terenzi, amministratrice del gruppo "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X"

“In base alla mia esperienza, ho constatato che la conoscenza della mia malattia, a livello medico, non ce l’hanno in molti. Di conseguenza, è un'impresa ardua reperire informazioni utili”, racconta Deborah (nome di fantasia), una donna italiana affetta da ipofosfatemia legata all'X (XLH), una rara forma di rachitismo ereditario che, appunto, è conosciuta anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X. “In Italia manca un reale punto di riferimento per chi soffre di questa patologia: per questo motivo, si è costretti ad arrangiarsi da soli, magari cercando su internet, con il rischio, però, di essere sommersi di dati, nozioni frammentate e commenti contrastanti, di cui non è sempre facile capire l'affidabilità”.

ipofosfatemia legata all'X, Gianni LombardiLa nuova Onlus nasce come punto di riferimento per i pazienti affetti da disordini del metabolismo del fosfato, tra cui la XLH.
Nell'ambito della campagna #rachitismoXLH, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il direttivo dell'associazione

Firenze – Sono pochi, ma da oggi si sentiranno meno soli: per i pazienti italiani che soffrono di disordini rari del metabolismo del fosfato è appena nata – lo scorso 5 luglio – l'associazione AIFOSF. Come accade spesso, la decisione di dar vita a una comunità di persone che condividono una malattia è nata fra le corsie di un ospedale: i soci fondatori si sono conosciuti all'A.O.U. Careggi di Firenze, e precisamente nel reparto di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo diretto dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi. Pochi pazienti, per ora una dozzina (si tratta di patologie molto rare), ma determinati a far sentire la propria voce. Il direttivo è composto dal presidente Gianni Lombardi, dalla vicepresidente Luana Alessandri e dal consigliere Roberto Menon.

ipofosfatemia legata all'X, Prof. Sandro GianniniAd affrontare il tema è il professor Sandro Giannini (Padova), intervistato nell'ambito della campagna #rachitismoXLH.
L'esperto spiega anche le diverse manifestazioni della malattia nel bambino e nell'adulto

Padova – Il bambino e il paziente adulto con ipofosfatemia legata all'X (XLH), nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X, hanno problemi in parte simili: entrambi, ad esempio, hanno una patologia fragilizzante dello scheletro. Ma sono tante anche le differenze, perché l'espressività clinica della malattia può essere molto diversa: per questo motivo, nel paziente in età adulta, il rachitismo ipofosfatemico prende il nome di “osteomalacia ipofosfatemica”. “Non disponiamo di numeri precisi sulla frequenza della XLH in Italia, ma è estremamente rara”, spiega il prof. Sandro Giannini, del Centro Regionale Specializzato per l’Osteoporosi, Clinica Medica 1 dell'Università di Padova. “Nella mia carriera ho incontrato solo un caso realmente inquadrato come rachitismo ipofosfatemico legato all'X; in Veneto, sembrano esserci circa 30 pazienti”.

ipofosfatemia legata all'X, professoressa Giovanna WeberIn cosa consiste la malattia? Come si effettua la diagnosi? Quali sono le terapie attualmente disponibili?
A rispondere a queste domande è la prof.ssa Giovanna Weber (Milano), intervistata da O.Ma.R. nell'ambito della campagna #rachitismoXLH

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, ed è tipico, perciò, dell’età evolutiva. Le forme più comuni sono dovute alla carenza di vitamina D, ma ne esistono anche di più rare, aventi origine genetica. A questa seconda categoria appartengono i rachitismi ipofosfatemici, che sono contraddistinti da ridotti livelli plasmatici di fosfato, conseguenti a un'elevata perdita di fosforo a livello renale. Tra questi ultimi, la forma più comune, con un’incidenza di 1 caso su 20.000, è l'ipofosfatemia legata all'X (XLH), che è nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X.

ipofosfatemia legata all'X, Rexhep UkaA 5 anni, Rexhep Uka è stato ricoverato al Bambino Gesù, dove ha ottenuto la giusta diagnosi. Oggi, da adulto, ha deciso di raccontare la propria storia a Osservatorio Malattie Rare, nell'ambito della campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH.
Il suo appello: “Bisogna educare i genitori a riconoscere i sintomi della patologia”

Siamo in Albania, ed è il 1990. I genitori del piccolo Rexhep Uka (che allora aveva 5 anni) stanno guardando la televisione italiana. Già da tempo, da prima che Rexhep compisse 2 anni, avevano iniziato a notare che qualcosa, nel piccolo, non andava: aveva perso appetito, spesso si rifiutava di mangiare e, a volte, aveva attacchi di vomito. Crescendo, era sempre stanco, non riusciva a camminare a lungo e voleva sempre essere portato in braccio. Quella sera del 1990, Rai 2 sta trasmettendo “Medicina 33”: sullo schermo sta parlando il professor Giovanni Neri, allora direttore dell'Istituto di Genetica del Policlinico “Gemelli” di Roma. I genitori di Rexhep, entrambi professori, non parlano italiano e non comprendono l'argomento trattato in TV, ma la madre, forse per sesto senso materno, intuisce che il prof. Neri possa esserle d'aiuto per far luce sul malessere di suo figlio, e segna il nome e l'indirizzo dell'esperto su un foglio di carta.

A parlare è Chiara, affetta dalla malattia come due dei suoi figli.
Intervistata nell'ambito dell'iniziativa di sensibilizzazione #rachitismoXLH, la donna racconta le peripezie vissute per giungere a una corretta diagnosi

“Intorno al 1997-98, con la nascita della figlia di un mio cugino, nella mia famiglia abbiamo iniziato a fare ricerche sulla possibilità che molti di noi fossero affetti da rachitismo ereditario”: a parlare è Chiara (nome di fantasia), una donna italiana che oggi ha 40 anni e che è madre di 3 bambini: due di loro, Francesco, di 10 anni, e Paolo, di 2 anni, (nomi di fantasia), soffrono, come lei, di ipofosfatemia legata all'X (XLH), una patologia rara che rappresenta, appunto, la più comune forma di rachitismo di origine genetica. “Mio padre, soffrendo di rachitismo come altre sue sorelle, aveva già questa fissazione alla mia nascita”, prosegue Chiara. “Continuava a dire ai medici di controllarmi le gambe, ma loro rispondevano che io non avevo nulla perché il rachitismo, praticamente, non esisteva più, dato che era legato alla malnutrizione o alla cattiva alimentazione in tempi di guerra”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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