Alla sindrome sarà possibile attribuire il codice RNG264 per l’esenzione del ticket. I centri clinici di riferimento per la patologia saranno identificati all’interno della Rete Nazionale Malattie Rare

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) sarà inclusa nell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Lo ha assicurato l’Istituto Superiore della Sanità all’Associazione Nazionale Italiana Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (ANIMrkhS Onlus) con una lettera, divulgata con gioia e soddisfazione dall’associazione stessa. La decisione è stata presa poiché la patologia è riconducibile all’interno dell'ampio gruppo di “malformazioni congenite gravi e invalidanti dell’apparato genito-urinario”, come indicato nell’Allegato 7 del DPCM 12 Gennaio 2017, “Definizione e aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza”.

Grazie a questo riconoscimento, alla sindrome sarà possibile attribuire il codice RNG264 per l’esenzione alla partecipazione al costo delle spese sanitarie, e i centri clinici di riferimento per la patologia saranno identificati all’interno della Rete Nazionale Malattie Rare. Tuttavia, perché le disposizioni in materia diventino operative, bisognerà attendere settembre, e ad oggi è possibile attribuire alla sindrome il codice di esenzione del ticket 051.

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate, ed è caratterizzata da agenesia, cioè dalla mancata formazione, totale o parziale, della vagina e dell'utero. La malattia può essere isolata (MRKH di tipo 1) oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale e cardiaco (MRKH di tipo 2). Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Oltre all'amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero. L'unico intervento possibile, al momento, è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza.

Nel giugno 2014 si è costituita la prima Associazione nazionale di pazienti, ANIMrkhS Onlus, la cui sede è a Teramo ed è presieduta da Maria Laura Catalogna, una giovane colpita da questa patologia. Oltre a fornire il massimo sostegno possibile alle ragazze colpite dalla sindrome, tra gli obiettivi dell’associazione c'è quello di ottenere la maternità surrogata per le pazienti.

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Scarica QUI l'elenco delle malattie rare esenti (Aggiornato al 12 gennaio 2017).