Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La sindrome è caratterizzata dall’assenza totale o parziale di vagina e utero

Si è costituita a giugno la prima Associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (associazione ANIMrkhS), una condizione che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della vagina e dell'utero. L'associazione, che è in attesa di ottenere il riconoscimento come onlus, è stata fortemente voluta da Maria Laura Catalogna, una giovane donna di Teramo colpita dalla sindrome, che ora la presiede.

“Con un piccolo gruppo di amiche, sempre affette dalla malattia, avevamo già aperto un gruppo su Facebook per incontrarci, discutere, condividere le nostre vite e cominciare a far conoscere questa condizione” spiega Catalogna. “Con l'associazione però vorremmo fare ancora di più”.

Il primo obiettivo è l'informazione, da diffondere presso le ragazze colpite, le loro famiglie, ma anche i medici e il pubblico generale.

“Quando ho ricevuto la diagnosi, da adolescente, ho passato diversi mesi in uno stato di grande confusione: non capivo bene di che cosa si trattasse e spesso neanche i ginecologi erano ben informati” ricorda Catalogna. Per questo, immagina già una serie di convegni in cui gli esperti della sindrome possano spiegare a tutti di che cosa si tratta davvero.

Non solo, tra gli scopi dell'associazione c'è quello di fornire il massimo sostegno possibile alle ragazze colpite. In termini di aiuto reciproco che può derivare dalla condivisione di esperienze, ma anche di impegno per ottenere più agevolazioni.

“Vorremmo riuscire a far includere la sindrome MRKH nell'elenco delle malattie rare esenti del Ministero della Salute - spiega Catalogna - Per il momento è tutto a carico nostro, dalle visite periodiche, agli interventi, alla psicoterapia, che è fondamentale”.

La giovane donna fa riferimento alla grande sofferenza psicologica che le pazienti vivono, dal momento della diagnosi in poi.

“Certo la malattia non è visibile, ma non per questo non c'è. Anzi. Uno degli scogli peggiori è accettare il fatto di non poter avere figli. Molte donne possono decidere se avere bambini o meno, mentre a noi questa possibilità di scelta è preclusa”.

Certo, ci sono altre vie, come l'adozione o la maternità surrogata (non possibile in Italia) ed è notizia di qualche settimana fa giorni la nascita in Svezia del primo bambino dopo trapianto di utero, nato con taglio cesareo proprio da una donna affetta dalla sindrome MRKH. Però questo non toglie nulla al peso psicologico dell'infertilità completa.

E Catalogna ha in mente anche altri obiettivi, come promuovere la ricerca scientifica e la realizzazione di centri ad alta specialità per la cura della malattia. “Adesso che l'Associazione c'è, non ci fermiamo più”.

Per info: http://www.animrkhs-onlus.org/

Per un'approfondimento sulla patologia clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni