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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Sindrome dell'X Fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

Per approfondimenti clicca qui.

Quasi 12000 persone in Italia nascono affette da una condizione genetica rara, la sindrome dell'X fragile, che dal 2001 è iscritta nel registro delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità. Descritta per la prima volta 75 anni fa, nel 1943, da James Purdon Martin e Julia Bell, la sindrome dell'X fragile è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.

Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X fragile Onlus, spiega il valore e l’importanza del progetto ‘Vedo Curriculum’, a cui è stato assegnato il Premio speciale della Giuria alla V edizione del Premio OMaR 2018.

Come spiega la Brunetti, si tratta di un progetto che nasce dall’esigenza di fare in modo che i pazienti affetti da sindrome dell'X fragile, siano viste come persone capaci di svelarsi nelle loro abilità e non nella loro disabilità intellettiva, puntando quindi sulla valorizzazione delle loro competenze e sull’inserimento lavorativo.

La FDA ha accettato la richiesta di Tetra Discovery Partners. La molecola, nel secondo trimestre 2018, sarà valutata in uno studio di fase II, ed entro la fine dell'anno anche nei pazienti pediatrici

Grand Rapids (U.S.A.) – La FDA ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND), presentata dall'azienda biotecnologica Tetra Discovery Partners per il farmaco BPN14770. La ricerca storica ha dimostrato la capacità della molecola di migliorare la qualità delle connessioni tra i neuroni. Inoltre, il farmaco avrebbe il potenziale per migliorare diversi esiti comportamentali nei modelli murini di sindrome dell'X fragile.

La molecola è sviluppata da Marinus Pharmaceuticals, che prevede di sperimentarla anche in alcuni disturbi epilettici

USA - Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l'epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell'X fragile (FXS), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la più comune causa genetica di disturbi dello spettro autistico.

I ragazzi si raccontano attraverso le attività svolte in biblioteche, bar, mense e centri culturali. La responsabile del progetto Alessia Brunetti: “È importante per tutti vedere ciò che le persone con questa condizione sanno e possono fare, sfidando la stessa diagnosi”.

MILANO – La nostra Costituzione si apre con un riferimento al lavoro, su cui è fondata la Repubblica Italiana. Questo diritto è richiamato dall’art. 3, che parla di uguaglianza e del compito della Repubblica di rimuovere gli ostacoli che impediscono la partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese. A lottare per rimuovere una parte di questi ostacoli è l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile, attiva dal 1993 a sostegno delle persone e famiglie con questa rara condizione genetica.

La malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000

PARIGI – La sindrome dell'X fragile è la principale causa di disabilità intellettiva ereditaria, e deriva da mutazioni nel gene FMR1 (fragile mental ritardation 1) del cromosoma X. Questa malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000. In Europa, la prevalenza complessiva della malattia è stimata in 20 casi su 100.000 abitanti.

SAINT LOUIS, MISSOURI (U.S.A.) – La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale. Ma anche alcuni portatori possono sperimentare deficit sociali o versioni più lievi di disturbi cognitivi e comportamentali associati alla sindrome conclamata: questi includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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