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OssMalattieRare #Appuntamenti Il primo corso di aggiornamento su #malattierare e #farmaciorfani . 27 Aprile 2018 | Loreto, Ancona. bit.ly/2I5PHX3
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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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OssMalattieRare #Appuntamenti | #Convegno @aiponlus | "Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni". 27 Aprile dalle 9.00 alle 14.00 | Firenze @fondazionemeyer #PrimaryImmunodeficiency #WPIW #WorldPIWeek bit.ly/2qYw8Zo pic.twitter.com/H2tnLShfNZ
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Sindrome dell'X Fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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La FDA ha accettato la richiesta di Tetra Discovery Partners. La molecola, nel secondo trimestre 2018, sarà valutata in uno studio di fase II, ed entro la fine dell'anno anche nei pazienti pediatrici

Grand Rapids (U.S.A.) – La FDA ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND), presentata dall'azienda biotecnologica Tetra Discovery Partners per il farmaco BPN14770. La ricerca storica ha dimostrato la capacità della molecola di migliorare la qualità delle connessioni tra i neuroni. Inoltre, il farmaco avrebbe il potenziale per migliorare diversi esiti comportamentali nei modelli murini di sindrome dell'X fragile.

La molecola è sviluppata da Marinus Pharmaceuticals, che prevede di sperimentarla anche in alcuni disturbi epilettici

USA - Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l'epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell'X fragile (FXS), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la più comune causa genetica di disturbi dello spettro autistico.

I ragazzi si raccontano attraverso le attività svolte in biblioteche, bar, mense e centri culturali. La responsabile del progetto Alessia Brunetti: “È importante per tutti vedere ciò che le persone con questa condizione sanno e possono fare, sfidando la stessa diagnosi”.

MILANO – La nostra Costituzione si apre con un riferimento al lavoro, su cui è fondata la Repubblica Italiana. Questo diritto è richiamato dall’art. 3, che parla di uguaglianza e del compito della Repubblica di rimuovere gli ostacoli che impediscono la partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese. A lottare per rimuovere una parte di questi ostacoli è l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile, attiva dal 1993 a sostegno delle persone e famiglie con questa rara condizione genetica.

La malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000

PARIGI – La sindrome dell'X fragile è la principale causa di disabilità intellettiva ereditaria, e deriva da mutazioni nel gene FMR1 (fragile mental ritardation 1) del cromosoma X. Questa malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000. In Europa, la prevalenza complessiva della malattia è stimata in 20 casi su 100.000 abitanti.

SAINT LOUIS, MISSOURI (U.S.A.) – La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che causa autismo e ritardo mentale. Ma anche alcuni portatori possono sperimentare deficit sociali o versioni più lievi di disturbi cognitivi e comportamentali associati alla sindrome conclamata: questi includono lo spettro autistico, il deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dell’umore e d’ansia.

Neurotrope Inc. ha recentemente annunciatoche la sua società Neurotrope BioScience, Inc. ha ricevuto una borsa di studio dalla Fondazione FRAXA Research ("FRAXA"), allo scopo di realizzare uno studio pre-clinico sul farmaco bryostatin, rivolto al trattamento dei pazienti con sindrome X Fragile (FXS).
La Sindrome X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la causa nota più comune dell’insorgenza di disturbi dello spettro autistico.

La voce degli esperti e il racconto di chi, in prima persona o per legami familiari e affettivi, vive ogni giorno la sindrome del cromosoma X fragile si intrecciano fra loro nel volume 'Oltre l'X fragile'. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia, edito da Franco Angeli. Un testo che si è posto il non semplice obiettivo di tracciare – con un linguaggio semplice ma rigoroso – un profilo il più completo possibile di una condizione genetica che, dopo la sindrome di Down, è la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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