La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi  fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.

Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La sezione Mucopolisaccaridosi I è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

mucopolisaccaridosi, Sanofi

La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.

La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.

Fonte principale:
- Orphanet

Terapia genica

A due anni di distanza dal trattamento, tutti gli otto bambini coinvolti finora nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe di sviluppo importanti

Milano – Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler, che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome: in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine hanno descritto come, a due anni di distanza dal trattamento, tutti gli otto bambini coinvolti finora nello studio stiano bene e abbiano raggiunto tappe importanti del loro percorso di sviluppo.

Alberto Burlina

Il prof. Alberto Burlina: “Lo screening neonatale per la MPS I dovrebbe essere esteso a livello nazionale”

Padova – Dal settembre 2015 la Regione Veneto ha esteso lo screening neonatale a quattro patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). Proprio riguardo a quest'ultima condizione è stato recentemente pubblicato un articolo che riassume l'esperienza dei primi cinque anni di gestione clinica e di laboratorio condotta dall’U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova, reparto diretto dal prof. Alberto Burlina.

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L’intervista-video al presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus)

“I nostri pazienti sono immunodepressi e hanno difficoltà respiratorie di base – spiega Flavio Bertoglio, presidente AIMPS Onlus – per loro il COVID-19 è un rischio insostenibile. Tant’è che la paura ha indotto molti genitori a non portare in ospedale i bambini. Una scelta drammatica, considerando che la maggior parte dei pazienti con mucopolisaccaridosi deve sottoporsi settimanalmente alle infusioni di terapia enzimatica sostitutiva”.

Food and Drug Administration

Il trattamento sperimentale ha ottenuto anche la designazione di “rara malattia pediatrica”

Dagli Stati Uniti giunge una buona notizia per i piccoli pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una rara malattia neurometabolica ereditaria. La terapia genica sperimentale OTL-203, in via di sviluppo per la patologia, ha infatti ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) la duplice designazione di farmaco orfano e di “rara malattia pediatrica” (Rare Pediatric Disease designation). Mentre lo status di farmaco orfano viene attribuito ai medicinali sperimentali per le malattie rare, la denominazione di Rare Pediatric Disease è più specifica, e viene concessa negli Stati Uniti ai trattamenti potenzialmente indicati per gravi patologie pediatriche rare.

Flavio Bertoglio

Il presidente di AIMPS Flavio Bertoglio: “È un assurdo che potrebbe essere evitato semplicemente autorizzando la terapia domiciliare”

Roma – La terapia domiciliare per preservare la salute dei pazienti e la liquidazione del 5x1.000 da parte del Governo per salvare le associazioni: sono le richieste di Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS). La prima – la terapia domiciliare – è un'esigenza da tempo ignorata, mentre la seconda è emersa in seguito all'emergenza Coronavirus e al conseguente impoverimento degli italiani. Bertoglio le rilancia entrambe in occasione dell'MPS Awareness Day, la giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi che si celebra oggi.

Chase the signs

L’iniziativa internazionale è stata promossa in occasione dell’MPS Day 2020

Il lungo percorso verso la diagnosi può essere come un labirinto per le persone con mucopolisaccaridosi (MPS) e le loro famiglie. Questa malattia genetica rara, infatti, si manifesta in modo molto diverso da persona a persona, rendendo difficile diagnosticarla correttamente e tempestivamente. Perché nelle MPS non esiste una sequenza specifica di sintomi, ma una grande variabilità di manifestazioni: segni che spesso molte famiglie si trovano a inseguire, proprio come in un labirinto.

Professor Maurizio Scarpa

Il prof. Maurizio Scarpa: “Una diagnosi alla nascita permette di modificare la malattia somministrando subito la terapia più adatta”

Padova – Gli esperti sono tutti d'accordo: lo screening neonatale per la mucopolisaccaridosi di tipo I è utile e consigliato. Un gruppo di lavoro internazionale, composto da tredici specialisti in pediatria, malattie rare e malattie metaboliche ereditarie provenienti dall'Europa e dal Medio Oriente, si è riunito per discutere sui modi per migliorare la diagnosi precoce della patologia; lo studio è stato pubblicato sulla rivista Acta Paediatrica. Fra gli autori c'è Maurizio Scarpa, Professore di Pediatria all'Università di Padova e direttore del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia. “Negli ultimi anni si è parlato molto di questa patologia e la capacità dei medici di diagnosticarla è aumentata costantemente”, afferma il prof. Scarpa. “Tuttavia, passa ancora troppo tempo fra i primi sintomi e la diagnosi: occorre continuare a fornire ai medici di base gli strumenti conoscitivi, in modo che al primo sospetto possano indirizzare tempestivamente il bambino ai Centri malattie rare”.

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