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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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MPS III - Sindrome di Sanfilippo

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), nota anche come sindrome di Sanfilippo, è un grave disordine ereditario caratterizzato da un anormale accumulo organico di eparan solfato (HS), molecola che appartiene alla classe dei glicosaminoglicani (GAG). La patologia si suddivide in 4 diverse varianti (A, B, C o D), ognuna delle quali è causata da uno specifico difetto genetico ed è contraddistinta dal deficit di uno degli enzimi che sono necessari alla degradazione dell'eparan solfato.
Il codice di esenzione della MPS III è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La FDA statunitense ha accettato la richiesta di nuovo farmaco sperimentale e ha concesso lo status di Fast Track per la molecola SOBI003

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha annunciato che la FDA, ente regolatorio statunitense, ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug). Inoltre, SOBI003 ha ottenuto dalla FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita. SOBI003 è una sulfamidasi ricombinante umana modificata chimicamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), un raro disordine metabolico noto anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. Lo studio clinico con SOBI003 dovrebbe iniziare nel 2018.

New York e Cleveland (USA) – In occasione del meeting annuale dell'American Society Gene and Cell Therapy (ASGCT), tenutosi a Washington DC (USA) dal 10 al 13 maggio di quest'anno, sono stati presentati nuovi risultati dallo studio clinico di Fase I/II sull'impiego sperimentale della terapia genica ABO-102 per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi IIIA (MPS IIIA), malattia rara conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. La notizia è stata resa nota da Abeona Therapeutics, azienda sviluppatrice del trattamento.

USA – In occasione dell'Orphan Drugs & Rare Disease Conference, tenutasi a Londra (Regno Unito) il 19 e il 20 ottobre scorsi, Abeona Therapeutics ha presentato un aggiornamento sui positivi dati clinici ottenuti dallo studio di Fase I/II che è attualmente in corso per valutare la sicurezza e le indicazioni preliminari di efficacia di ABO-102 (AAV-SGSH), una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). La MPS IIIA è una malattia rara autosomica recessiva che è conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A, e che causa grave declino neurocognitivo e morte prematura nei bambini.

USA - Abeona Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato la sperimentazione clinica della terapia genica ABO-101 (AAV-NAGLU) per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB (MPS IIIB), un raro disturbo congenito noto anche come sindrome di Sanfilippo B. In virtù del parere favorevole espresso dalla FDA, avrà inizio un primo studio di Fase I/II che valuterà ABO-101 in 6-9 pazienti con MPS IIIB e che verrà condotto presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio).

REGNO UNITO – Un gruppo di ricercatori dell'Università di Manchester e del Central Manchester University Hospital NHS Foundation Trust (CMFT) ha sviluppato un approccio pionieristico per il trattamento della sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III), una rara condizione genetica caratterizzata da esiti invariabilmente fatali. La nuova terapia genica elaborata dagli scienziati inglesi verrà presto sperimentata sui primi esseri umani, grazie ad un accordo di collaborazione con la casa farmaceutica Orchard Therapeutics.

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i promettenti risultati di efficacia ottenuti dopo le prime 24 settimane di uno studio clinico di Fase I/II sul farmaco SB-103, una terapia enzimatica sostitutiva in via di sperimentazione per il trattamento di bambini affetti da mucopolisaccaridosi IIIB (MPS IIIB), una malattia da accumulo lisosomiale (LSD) nota anche col nome di sindrome di Sanfilippo B. I dati preliminari di questo studio sono stati presentati in occasione del 12° Annual WORLDSymposium, tenutosi a San Diego (California) dal 29 febbraio al 4 marzo di quest'anno.

PAESI BASSI – La casa farmaceutica UniQure ha recentemente reso noti i promettenti risultati ottenuti da uno studio clinico di Fase I/II su AMT-110, una terapia genica sperimentale progettata per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB (MPS IIIB), una rara malattia congenita, nota anche come sindrome di Sanfilippo B, che deriva da una mancanza della proteina NAGLU ed è generalmente fatale per i bambini che ne sono affetti. Nello studio, condotto da tre istituti di ricerca francesi su 4 pazienti con MPS IIIB, una singola dose di AMT-110 è stata in grado di stimolare l'attività della proteina NAGLU portandola dallo 0% al basale fino al 14-17% dopo tre mesi, effetto che si è dimostrato permanente anche a distanza di 1 anno.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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