USA – In occasione dell'Orphan Drugs & Rare Disease Conference, tenutasi a Londra (Regno Unito) il 19 e il 20 ottobre scorsi, Abeona Therapeutics ha presentato un aggiornamento sui positivi dati clinici ottenuti dallo studio di Fase I/II che è attualmente in corso per valutare la sicurezza e le indicazioni preliminari di efficacia di ABO-102 (AAV-SGSH), una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). La MPS IIIA è una malattia rara autosomica recessiva che è conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A, e che causa grave declino neurocognitivo e morte prematura nei bambini.

I dati presentati provengono dalla coorte di studio a basso dosaggio, in cui in 3 pazienti con MPS IIIA hanno ricevuto una singola iniezione endovenosa di AB0-102farmaco a base di un virus AAV (virus adeno-associato) che, fungendo da vettore, permette il rilascio in tutto il corpo di copie sane del gene che provoca la sindrome di Sanfilippo di tipo A. Nei partecipanti, gli effetti di ABO-102 sono stati valutati 30 giorni dopo la somministrazione della terapia.

Per quanto riguarda l'aspetto della sicurezza, il farmaco, impiegato in basso dosaggio (5E13 vp/kg), è stato ben tollerato dai pazienti, senza la comparsa di eventi avversi correlati al trattamento. In base a questi favorevoli dati di sicurezza, che sono stati valutati da un apposito comitato indipendente (DSMB, Data Safety Monitoring Board), è stato dato il via all'iscrizione dei nuovi partecipanti che entreranno a far parte della coorte di studio ad alto dosaggio.

Dal punto di vista dell'efficacia, i 3 pazienti hanno manifestato, rispetto al basale, una riduzione dei livelli di eparan solfato (HS), che è diminuito del 57,6% +/- 8,2% nelle urine e del 25,6% +/- 0,8% nel liquido cerebro-spinale (CSF). Quest'ultimo dato sembra suggerire che ABO-102 sia in grado di attraversare la barriera emato-encefalica e di raggiungere il sistema nervoso centrale.

Inoltre, tutti e 3 i soggetti hanno mostrato una significativa riduzione del volume del fegato (17,1% +/- 1,9%) e della milza (17,6% +/- 7,1%), misurati, rispetto al basale, mediante esami di risonanza magnetica.

I dati della sperimentazione sembrano dimostrare un rapido e robusto rilascio sistemico di ABO-102, e le riduzioni di HS, riscontrate nelle urine e nel sistema nervoso centrale dei pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo, supportano la nostra scelta di somministrare la terapia per via endovenosa”, ha dichiarato Timothy J. Miller, Presidente e Amministratore Delegato di Abeona Therapeutics.

Per informazioni su altre forme di mucopolisaccaridosi, consulta le nostre sezioni dedicate a MPS I, MPS II, MPS IVMPS VI e MPS VII.

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