La malattia di Wilson è una patologia ereditaria caratterizzata dalla ridotta eliminazione epatica del rame nella bile. Tale difetto comporta un dannoso accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale, nella cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), nei reni e nelle ossa.
Il codice di esenzione della malattia di Wilson è RC0150.

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I chelanti del rame sono molecole in grado di sequestrare il metallo e causarne l'escrezione

GERMANIA - La malattia di Wilson è una patologia genetica recessiva, causata da mutazioni del gene ATP7B, sul cromosoma 13, che portano a un accumulo tossico di rame nei tessuti, causando sintomi a carico del fegato e del sistema nervoso, tra cui anche problemi neuropsichiatrici. La terapia più usata è quella a base di chelanti del rame come D-penicillamina e trientina, molecole in grado di legare il metallo e di eliminarlo causandone l'escrezione. Data la mancanza di ampi studi riguardanti la sicurezza e l'efficacia di queste terapie, il gruppo di ricerca del Dr. Wolfgang Stremmel del Dipartimento di Gastroenterologia dell'Ospedale Universitario di Heidelberg, in Germania, ha condotto un'analisi retrospettiva dei dati di circa 400 pazienti affetti dalla malattia di Wilson provenienti da Germania, Austria e dal registro EUROWILSON, che raccoglie dati di pazienti in tutta Europa.

Il trapianto di fegato le ha salvato la vita

Valentina, una bambina albanese di 9 anni affetta dalla malattia di Wilson, è stata recentemente sottoposta ad un trapianto di fegato presso l'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. La piccola è stata trasferita in Italia in tempi record grazie alla cordata di solidarietà promossa dall'associazione “Il Ponte del Sorriso onlus”, dato che nel suo Paese d'origine non è possibile eseguire l'intervento chirurgico necessario a salvarle la vita. Valentina è già uscita dalla terapia intensiva e, secondo quanto riportato dal quotidiano "La Prealpina" il suo percorso post operatorio prosegue regolarmente.

Si è svolto sabato 24 Novembre, presso l’Hotel Universo di Roma, il secondo convegno organizzato dall’Associazione Nazionale Malattia di Wilson e che ha visto la partecipazione di quasi 200 persone tra soci, pazienti e medici.

La rete EuroWilson è attiva dal 2008 e finanziata dalla Commissione Europea

La malattia di Wilson è una patologia autosomica recessiva, caratterizzata da un accumulo tossico del rame nel fegato e nel sistema nervoso centrale, causata da mutazioni del gene ATP7B sul cromosoma 13.
Dal 2008 esiste una rete europea che riunisce i professionisti della sanità e le associazioni di pazienti attivi nel campo della malattia di Wilson in 20 paesi europei: Eurowilson.

La malattia ha una prevalenza di 1/25.000

La malattia di Wilson è una patologia molto rara, caratterizzata da un accumulo tossico del rame nel fegato e nel sistema nervoso centrale. I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche e ha una prevalenza di 1/25.000. Un recente articolo, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha narrato di un caso clinico recentemente esaminato in cui sui conferma l’importanza della presenza degli ‘anelli di Kayser- Fleischer’ per una diagnosi tempestiva e come la presenza degli stessi sia indicativa dello stato di progressione della malattia.

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