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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria caratterizzata dalla ridotta eliminazione epatica del rame nella bile. Tale difetto comporta un dannoso accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale, nella cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), nei reni e nelle ossa.
Il codice di esenzione della malattia di Wilson è RC0150.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Un team multidisciplinare per la tempestiva presa in carico dei pazienti, il primo nel Sud Italia. Un indirizzo di posta elettronica dedicata per rendere i contatti veloci e immediati

Garantire ai pazienti pediatrici e adulti con sospetta o accertata malattia di Wilson una tempestiva presa in carico mirata alla diagnosi, alla prescrizione terapeutica e all’appropriato follow-up. Questo è l’obiettivo del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) che è stato presentato la settimana scorsa, dal team multidisciplinare del Policlinico Federico II di Napoli, durante l’evento: “Malattia di Wilson, cosi rara cosi complessa: un team multidisciplinare e un percorso diagnostico terapeutico per affrontarla insieme”.

SVEZIA - Wilson Therapeutics ha presentato i primi risultati provenienti da uno studio clinico di Fase II che la società sta tutt'ora conducendo per valutare l'uso del farmaco Decuprate® (WTX101) nella malattia di Wilson, una condizione estremamente rara caratterizzata da un accumulo tossico di rame che colpisce soprattutto il fegato e il sistema nervoso centrale. I risultati della sperimentazione sono stati illustrati nel corso dell'International Liver Congress 2016, tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 13 al 17 aprile.

Il progetto avviato grazie all'impegno dell'Associazione Nazionale Malattia di Wilson, con il supporto di Orphan Europe e Fox International Channels Italy

L’Associazione Nazionale Malattia di Wilson, in occasione del Quarto Incontro Nazionale dedicato alla patologia in programma il 6 dicembre a Roma, ha presentato ieri il primo progetto integrato di informazione ed educazione sulla malattia di Wilson, nato con l’obiettivo di creare e sostenere una rete a supporto dei pazienti, delle loro famiglie e della comunità scientifica. Al cuore del programma, realizzato con il contributo di Fox Channels e il sostegno incondizionato di Recordati e Orphan Europe, una piattaforma online che si pone il duplice obiettivo di aumentare la conoscenza e la formazione dei medici, oltre a sensibilizzare il pubblico su questa patologia rara, con l’intento di creare un punto d’incontro e di discussione tra medici, malati e famigliari. La piattaforma è online all’indirizzo: www.malattiadiwilson.info. Il portale è composto da due aree con contenuti editoriali profilati e sezioni di approfondimento specifiche per medici e operatori sanitari, da una parte, e pazienti, familiari e caregiver dall’altra.

L’ipotesi viene da due ricercatori italiani che oggi lavorano a Boston

BOSTON (USA) – L’esistenza di un rapporto stretto e complesso tra il rame e il percorso metabolico del colesterolo nel cervello dei pazienti con la malattia di Wilson: l’ipotesi è di due ricercatori italiani, Stefano Cacciatore e Leonardo Tenori. La malattia di Wilson è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo del rame, con conseguente accumulo patologico di rame in molti organi e tessuti, principalmente nel fegato e nel cervello. Le caratteristiche della sindrome sono la presenza di malattie del fegato, gli anelli corneali di Kayser-Fleischer e sintomi neurologici come disartria, disprassia, atassia e disordini extrapiramidali simili a quelli del Parkinson.

I chelanti del rame sono molecole in grado di sequestrare il metallo e causarne l'escrezione

GERMANIA - La malattia di Wilson è una patologia genetica recessiva, causata da mutazioni del gene ATP7B, sul cromosoma 13, che portano a un accumulo tossico di rame nei tessuti, causando sintomi a carico del fegato e del sistema nervoso, tra cui anche problemi neuropsichiatrici. La terapia più usata è quella a base di chelanti del rame come D-penicillamina e trientina, molecole in grado di legare il metallo e di eliminarlo causandone l'escrezione. Data la mancanza di ampi studi riguardanti la sicurezza e l'efficacia di queste terapie, il gruppo di ricerca del Dr. Wolfgang Stremmel del Dipartimento di Gastroenterologia dell'Ospedale Universitario di Heidelberg, in Germania, ha condotto un'analisi retrospettiva dei dati di circa 400 pazienti affetti dalla malattia di Wilson provenienti da Germania, Austria e dal registro EUROWILSON, che raccoglie dati di pazienti in tutta Europa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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