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Malattia di Wilson

SVEZIA - Wilson Therapeutics ha presentato i primi risultati provenienti da uno studio clinico di Fase II che la società sta tutt'ora conducendo per valutare l'uso del farmaco Decuprate® (WTX101) nella malattia di Wilson, una condizione estremamente rara caratterizzata da un accumulo tossico di rame che colpisce soprattutto il fegato e il sistema nervoso centrale. I risultati della sperimentazione sono stati illustrati nel corso dell'International Liver Congress 2016, tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 13 al 17 aprile.

Il progetto avviato grazie all'impegno dell'Associazione Nazionale Malattia di Wilson, con il supporto di Orphan Europe e Fox International Channels Italy

L’Associazione Nazionale Malattia di Wilson, in occasione del Quarto Incontro Nazionale dedicato alla patologia in programma il 6 dicembre a Roma, ha presentato ieri il primo progetto integrato di informazione ed educazione sulla malattia di Wilson, nato con l’obiettivo di creare e sostenere una rete a supporto dei pazienti, delle loro famiglie e della comunità scientifica. Al cuore del programma, realizzato con il contributo di Fox Channels e il sostegno incondizionato di Recordati e Orphan Europe, una piattaforma online che si pone il duplice obiettivo di aumentare la conoscenza e la formazione dei medici, oltre a sensibilizzare il pubblico su questa patologia rara, con l’intento di creare un punto d’incontro e di discussione tra medici, malati e famigliari. La piattaforma è online all’indirizzo: www.malattiadiwilson.info. Il portale è composto da due aree con contenuti editoriali profilati e sezioni di approfondimento specifiche per medici e operatori sanitari, da una parte, e pazienti, familiari e caregiver dall’altra.

L’ipotesi viene da due ricercatori italiani che oggi lavorano a Boston

BOSTON (USA) – L’esistenza di un rapporto stretto e complesso tra il rame e il percorso metabolico del colesterolo nel cervello dei pazienti con la malattia di Wilson: l’ipotesi è di due ricercatori italiani, Stefano Cacciatore e Leonardo Tenori. La malattia di Wilson è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo del rame, con conseguente accumulo patologico di rame in molti organi e tessuti, principalmente nel fegato e nel cervello. Le caratteristiche della sindrome sono la presenza di malattie del fegato, gli anelli corneali di Kayser-Fleischer e sintomi neurologici come disartria, disprassia, atassia e disordini extrapiramidali simili a quelli del Parkinson.

I chelanti del rame sono molecole in grado di sequestrare il metallo e causarne l'escrezione

GERMANIA - La malattia di Wilson è una patologia genetica recessiva, causata da mutazioni del gene ATP7B, sul cromosoma 13, che portano a un accumulo tossico di rame nei tessuti, causando sintomi a carico del fegato e del sistema nervoso, tra cui anche problemi neuropsichiatrici. La terapia più usata è quella a base di chelanti del rame come D-penicillamina e trientina, molecole in grado di legare il metallo e di eliminarlo causandone l'escrezione. Data la mancanza di ampi studi riguardanti la sicurezza e l'efficacia di queste terapie, il gruppo di ricerca del Dr. Wolfgang Stremmel del Dipartimento di Gastroenterologia dell'Ospedale Universitario di Heidelberg, in Germania, ha condotto un'analisi retrospettiva dei dati di circa 400 pazienti affetti dalla malattia di Wilson provenienti da Germania, Austria e dal registro EUROWILSON, che raccoglie dati di pazienti in tutta Europa.

Il trapianto di fegato le ha salvato la vita

Valentina, una bambina albanese di 9 anni affetta dalla malattia di Wilson, è stata recentemente sottoposta ad un trapianto di fegato presso l'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. La piccola è stata trasferita in Italia in tempi record grazie alla cordata di solidarietà promossa dall'associazione “Il Ponte del Sorriso onlus”, dato che nel suo Paese d'origine non è possibile eseguire l'intervento chirurgico necessario a salvarle la vita. Valentina è già uscita dalla terapia intensiva e, secondo quanto riportato dal quotidiano "La Prealpina" il suo percorso post operatorio prosegue regolarmente.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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