I chelanti del rame sono molecole in grado di sequestrare il metallo e causarne l'escrezione

GERMANIA - La malattia di Wilson è una patologia genetica recessiva, causata da mutazioni del gene ATP7B, sul cromosoma 13, che portano a un accumulo tossico di rame nei tessuti, causando sintomi a carico del fegato e del sistema nervoso, tra cui anche problemi neuropsichiatrici. La terapia più usata è quella a base di chelanti del rame come D-penicillamina e trientina, molecole in grado di legare il metallo e di eliminarlo causandone l'escrezione. Data la mancanza di ampi studi riguardanti la sicurezza e l'efficacia di queste terapie, il gruppo di ricerca del Dr. Wolfgang Stremmel del Dipartimento di Gastroenterologia dell'Ospedale Universitario di Heidelberg, in Germania, ha condotto un'analisi retrospettiva dei dati di circa 400 pazienti affetti dalla malattia di Wilson provenienti da Germania, Austria e dal registro EUROWILSON, che raccoglie dati di pazienti in tutta Europa.

Le terapie sono state valutate in base all'efficacia contro i sintomi epatici e neurologici e allo sviluppo di effetti collaterali che hanno portato alla sospensione della terapia.
Alcuni pazienti hanno alternato le due cure, per cui in totale sono state valutate circa 470 monoterapie a base di chelanti, in particolare 326 pazienti hanno ricevuto D-penicillamina mentre 141 trientina.
Indipendentemente dal tipo di molecola usata, circa nel 90 per cento dei partecipanti allo studio sono stati osservati miglioramenti epatici, mentre circa il 55 per cento dei pazienti sottoposti per la prima volta alla terapia chelante ha riscontrato miglioramenti neurologici.

Dodici pazienti sono stati sottoposti a trapianto di fegato, mentre gli effetti collaterali sono stati generalmente più consistenti tra i pazienti curati con D-penicillamina, con l'eccezione della degenerazione neurologica, che è stata osservata più frequentemente in pazienti curati inizialmente con trientina.
In conclusione questo studio dimostra l'efficacia della terapia a base di molecole chelanti del rame, che nella maggior parte dei pazienti può essere considerata sicura.

In conclusione questo studio dimostra l'efficacia della terapia a base di molecole chelanti del rame, che nella maggior parte dei pazienti può essere considerata sicura.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni